- 124例先天性甲低患儿早期干预的研究被引量：3
- 2008年
- 目的探讨先天性甲状腺功能低下症早期干预的方法和效果。方法运用综合管理模式对新生儿疾病筛查进行管理,并对筛查阳性者随访诊疗。结果几年来,筛查442839人,平均筛查率99.53%,确诊并治疗先天性甲低124例、高TSH血症1例,发现继发性甲低2例,患儿按时随访率、持续治疗率100%,智力及体格发育正常。结论综合管理模式是新生儿疾病筛查的良好管理方法,结合及时的诊疗,可以有效提高筛查率、患儿持续诊疗率,达到早发现、早诊断、早治疗的目的,实现提高出生人口素质的效果。
- 刘祥举
- 关键词：先天性甲状腺功能低下症新生儿疾病筛查干预综合管理
- 串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用被引量：3
- 2019年
- 目的了解串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查情况。方法用串联质谱技术对2018年1月到2018年12月,在本市出生的42 710例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等48种遗传代谢病筛查。结果在这42 710例新生儿中,共筛查出可疑阳性病例946例(2.2%),其中氨基酸代谢病488例(1.14%)、确诊10例,有机酸代谢障碍245例(0.57%)、确诊4例,脂肪酸氧化障碍213例(0.49%)、确诊3例。结论串联质谱技术能够大幅度提高了筛查效率,患儿得到及时诊治,对提高出生人口素质具有重要意义。
- 刘祥举
- 关键词：串联质谱技术新生儿遗传代谢性疾病
- 先天畸形影响因素的交互作用及预防分值研究
- 先天畸形的表现种类繁多，是危害人类健康的严重疾患，它可因环境因素、遗传因素或两者的相互作用而发生;其中，环境因素约占10％，遗传因素约占25％，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65％。为了探讨先天畸形的影响因素...
- 李栋王兴涌刘祥举王长林
- 关键词：先天性畸形流行病学研究防制对策环境因素
- 文献传递
- 泰安地区唐氏综合征产前筛查及干预的研究
- 刘祥举张长平薛明韩龙郝立霞谷翠莲许丽王婧刘风燕刘根节刘峥孟玲杜娟常西梅刘玉芳
- 在孕妇中，21三体综合症的发病率1%左右，大多数在早期发生流产，在新生儿中其发病率约为1/600-1/800，且随孕妇年龄的增大而递增，是人类最常见的一种常染色体病。它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，我国每年大约有2...
- 关键词：
- 关键词：唐氏综合征产前筛查患儿
- 实施综合管理 提高新生儿疾病筛查率和患儿持续诊疗率
- 目的探讨提高新生儿疾病筛查率和患儿持续治疗的方法。方法运用包括政府支持、宣传、免费培训、免费诊疗、督导考评等措施的综合管理模式对新生儿疾病筛查进行管理,并对筛查阳性者随访诊疗。结果几年来,筛查489374人,平均筛查率9...
- 刘祥举
- 关键词：新生儿疾病筛查干预综合管理
- 文献传递
- 家族史及环境因素交互作用与子代先天畸形关系的定量研究
- 2008年
- 目的探讨家族史及环境因素与先天畸形的关系及其交互作用,定量分析可干预因素的预防分值。方法采用病例对照研究设计,选择符合纳入标准的185例先天畸形作为病例组,选择等量的正常儿作为对照组。对病例组和对照组的母亲进行问卷调查及标本检测,数据采用单因素和多因素非条件Logistic回归分析。结果Logistic回归分析有意义的因素为:家族史、孕早期发热、孕早期营养差、负性事件刺激、巨细胞病毒感染,比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI)分别为:3.47(1.70～7.06)、2.74(1.17～6.42)、3.07(1.68～5.74)、1.84 (1.00～3.37)、3.04(1.61～5.78),先天畸形阳性家族史与上述四个因素之间存在正交互作用,交互作用的超额相对危险度(RERI)分别为2.94、3.88、1.79、3.53;给定条件下可计算出全面控制可干预因素人群预防分值接近10%。结论先天畸形家族史和环境因素间存在正交互作用;采取高危策略可降低人群中先天畸形的患病风险。
- 李栋王兴涌刘祥举王长林
- 关键词：先天畸形家族史环境因素病例-对照研究
- 新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理的可行性探讨被引量：3
- 2011年
- 目的:探讨新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理模式的可行性及效果。方法:成立疾病筛查中心,具体管理三项筛查工作,包括统一三级筛查网络、培训、宣传、耗材,制定规范、质量管理、落实诊疗和保偿,列入接产单位妇幼保健工作考评等。结果:分别于1999年、2002年、2005年,开展了新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查和产前诊断工作。新生儿疾病筛查和听力筛查率达到了100.0%,患儿干预率为100.0%,干预良好率分别为99.60%和83.80%;产前筛查率达到15.6%,泰山区(城区)达到44.6%,诊断率达到77.6%。结论:三项筛查同步管理,节省人力、物力和财力,有利于质量管理,使筛查阳性者快速得到鉴别诊断,及时干预,是一种良好的管理模式。
- 刘祥举薛明
- 关键词：新生儿疾病筛查听力筛查产前筛查
- 低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮尿症疗效观察被引量：1
- 2005年
- 目的 观察低苯丙氨酸饮食治疗对新生儿苯丙酮尿症的疗效。方法 选择PKU37例,其中经典型PKU32例,中度高苯丙氨酸血症5例,给以免费的低苯丙氨酸饮食进行长期治疗,定期检测化验结果、随时调整患儿食谱并对家长进行指导。结果 所有患儿均接受治疗和指导,患儿就治率10 0 % ,治疗效果良好,体格、运动及智力发育正常率10 0 %。结论 观察显示对PKU患儿采取低苯丙氨酸饮食并给予保偿诊疗效果显著。
- 蒋莉张灿宏刘祥举
- 关键词：新生儿苯丙酮尿症疗效观察低苯丙氨酸饮食高苯丙氨酸血症化验结果PKU
- 1999～2012年泰安市新生儿遗传代谢病筛查资料分析
- [目的]了解泰安市新生儿遗传代谢病发病情况。[方法]对泰安市1999年6月至2012年12月定点助产单位采集的新生儿遗传代谢病血样检测资料进行分析。[结果]1999年6月至2012年12月,泰安市累计活产791 846人...
- 刘祥举
- 关键词：新生儿遗传代谢病
- 文献传递
- 2479例孕中期羊水细胞染色体核型分析被引量：6
- 2014年
- 目的：探讨羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体检查的临床应用。方法：具备产前诊断高危因素的2 479例、妊娠17～27周的孕妇,在超声引导下进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养及染色体核型分析。结果：2479例羊膜腔穿刺均成功获得足够羊水,1例有自然流产史术后第3天流产,未出现感染等其他不良情况;羊水细胞染色体一次性培养成功率100%,检出异常核型174例,阳性率为7.02%,其中常染色体数目异常24例、结构异常22例;性染色体数目异常9例、结构异常5例;染色体多态性变异114例;建议引产36例。另有15例唐氏筛查高风险孕妇,羊膜腔穿刺前超声检查时,发现胎儿有严重畸形而选择引产。对于来自父母的胎儿染色体异常,结合父母表型和胎儿超声检查未发现异常,建议继续妊娠,随访出生婴儿未发现异常。结论：孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体检查安全、有效,对预防缺陷儿出生具有重要价值,具备产前诊断高危因素的孕妇均建议产前诊断。
- 刘祥举
- 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断染色体
