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食管鳞状细胞癌差异DNA甲基化位点初筛及异常甲基化谱的构建被引量：3: 2015年; 目的采用基因芯片技术初筛食管鳞状细胞癌和正常组织间差异DNA甲基化位点,构建特异性食管癌抑癌基因甲基化谱。方法用Illumina公司450K芯片对食管鳞状细胞癌、癌旁及正常食管黏膜组织行DNA甲基化检测并行对照分析,共分析485 577个位点,按甲基化β差值和差异分值结合Genecards、Intogen等数据库筛选异常高基化位点,对筛选出的差异甲基化基因进一步采用飞行质谱法验证。结果食管鳞状细胞癌和正常食管黏膜组织间差异显著的位点共33 717个,其中高甲基化位点27 670个,主要分布于基因体和启动子5’非翻译区。结合数据库对基因生物学功能的描述以及文献报道,初步筛选出包含TMEFF2、CDH13、ING2、CASZ1、IQGAP2、ADAMTS9、AIM2、TRIT1、KLF6、EBF3等在内的差异甲基化基因。其中AIM2基因3个CG位点的甲基化频率在病例和对照中的差异均无统计学意义。芯片检测中发现的CASZ1_Cp G_5及其周围的多个CG位点在食管鳞状细胞癌组织中均呈现高甲基化状态。结论基因芯片技术可用于食管鳞状细胞癌差异甲基化位点的初筛,但构建的抑癌基因异常甲基化谱在应用前尚需进行大样本、多阶段验证。; 徐若冰薛恒川王建平吴亮王建明; 关键词：食管鳞状细胞癌甲基化抑癌基因

乳腺癌相关基因异常甲基化研究进展及其临床应用被引量：1: 2014年; 乳腺癌是世界范围内女性常见的恶性肿瘤。由于发病机制复杂,目前还缺乏有效的一级预防措施,早发现、早诊断、早治疗有助于改善预后并提高生存质量。抑癌基因启动子区DNA异常甲基化是乳腺癌发生过程中的早期事件,及时识别乳腺组织及外周血循环DNA甲基化模式的变化是最有前景的早期诊断手段之一。本文重点介绍乳腺癌抑癌基因DNA甲基化研究进展及其临床应用。; 吴亮王建明; 关键词：乳腺癌基因 DNA甲基化

乳腺癌相关基因异常甲基化与临床病理特征的关联研究被引量：3: 2016年; 目的探讨基因异常甲基化与乳腺癌临床病理特征的关联。方法共纳入70例临床确诊的乳腺癌患者为病例组,采用甲基化特异性PCR法检测BRCA1、GSTP1、p16、MGMT、PTEN、RARβ2和CCND2等抑癌基因启动子区甲基化状态,分析不同临床特征的患者甲基化频率间的差异。结果 BRCA1、GSTP1、p16、MGMT、PTEN、RARβ2和CCND2的甲基化率分别为24.3%、31.4%、40.0%、27.1%、48.6%、55.7%和67.1%。94.3%的乳腺癌患者至少有1个基因发生甲基化,发生淋巴结转移的患者BRCA1甲基化率高于无淋巴结转移者,p16和PTEN基因甲基化与绝经状态有关,ER阴性、PR阴性、p53阳性患者更易发生RARβ2基因甲基化。结论乳腺癌组织中抑癌基因异常甲基化与淋巴结转移、绝经状态、激素受体表达等临床病理特征有关。; 吴亮王建明; 关键词：乳腺癌甲基化

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吴亮