吴英龙
- 作品数：4 被引量：3H指数：1
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- 耳聋基因筛查阴性和仅携带GJB2、SLC26A4单一杂合变异耳聋患儿测序分析
- 2024年
- 目的了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的1494C>T、1555A>G,GJB3基因的538C>T)以外的变异携带情况。方法选取2018年1月1日—2021年9月30日江西省儿童医院耳聋基因筛查结果为阴性或仅携带GJB2和/或SLC26A4单一杂合变异的耳聋患儿118例。采用多重聚合酶链反应(PCR)扩增捕获技术检测耳聋基因数据库中GJB2、SLC26A4、12S rRNA基因所有已知的致病性位点,并分析变异位点的规律。结果118例耳聋患儿中共检出其他变异位点19个,其中GJB2基因2个、SLC26A4基因16个、线粒体12S rRNA基因1个。有32例患儿检出GJB2基因c.109G>A位点变异,其中纯合子20例;检出GJB2 c.139G>T杂合突变1例。在检出的SLC26A4基因16个其他致病性变异位点中,c.1229C>T检出3次,c.916dup、c.1226G>A、c.1905G>A各检出2次,c.2T>G、c.84C>A、c.349del、c.757A>G、c.1079C>T、c.1174A>T、c.1286C>A、c.1692dup、c.1707+5G>A、c.1983C>A、c.2000T>C和c.2162C>T各检出1次。检出线粒体12S rRNA基因m.1027A>G变异位点携带者1例。结论江西省耳聋患儿除9个常规筛查变异位点以外,以GJB2基因c.109 G>A变异位点检出率最高;SLC26A4基因其他变异位点检出数量多,且分布分散,c.1229C>T、c.1226G>A、c.916dup、c.1905G>A的检出率较高。多重PCR扩增捕获技术能有效提高耳聋患儿基因变异位点检出率。
- 刘发娣乐萍吴英龙刘会华易婷付晶晶柯江维
- 关键词：GJB2SLC26A4
- 破骨细胞和RANKL在幼年特发性关节炎中的作用机制被引量：2
- 2015年
- 目的探讨不同时期幼年特发性关节炎(JIA)患儿血清中RANKL和破骨细胞的水平变化,并进一步研究其临床意义。方法研究分为初发活动期、疾病缓解期和正常健康儿童3组,每组20例。采用ELISA方法检测血清中RANKL的表达水平,细胞爬片法检测患儿血液中破骨细胞的数量,统计学分析处理数据。结果 RANKL和OPG在初发活动期组(423.12±62.19)pg/ml、(510.72±58.07)pg/ml和疾病缓解期组(434.26±78.68)pg/ml患儿血清中的表达均高于正常健康对照组(360.47±48.60)pg/ml,差异有统计学意义(均P<0.05);破骨细胞在JIA初发活动期患儿体内的表达水平高于健康对照组儿童体内表达水平,差异有统计学意义(P<0.05),而疾病缓解期组患儿体内破骨细胞表达水平略高于健康对照组儿童,差异无统计学意义(P>0.05)。OPG表达水平与DAS28负相关(P<0.05);而RANKL/OPG抗CCP抗体正相关(P<0.05)。结论 RANKL在初发活动期组JIA患儿血清中表达显著升高,与之相应的,破骨细胞子在JIA初发活动期患儿体内水平也显著上升,提示RANKL可能促进破骨细胞的分化和成熟。
- 刘小惠蔡素芬吴英龙邹峥邓宇虹王智蒋曼
- 关键词：幼年特发性关节炎
- CT三维重建血管成像对儿童肿瘤临床诊疗的价值被引量：1
- 2020年
- 目的:分析CT三维重建血管成像对儿童肿瘤临床诊疗的价值。方法:选取2017年1月~2019年6月收治的50例各类肿瘤患儿为研究对象,分别为患儿进行超声检查和CT三维重建血管成像检查,对比两种不同诊断方式效果。结果:CT诊断时各种疾病诊断符合率高于超声诊断符合率。结论:为儿童肿瘤进行CT三维重建血管成像诊断时可清晰和直观显示肿瘤血管立体解剖图像,对手术方案制定有重要指导价值。
- 郑巍黄国民吴英龙陈捷
- 关键词：儿童肿瘤
- 左外耳道朗格罕斯细胞组织细胞增生症1例报告
- 2007年
- 1病例报告
患儿,男,9岁。因左耳疼痛伴流脓2个月就诊入院。患儿于2个月前无明显诱因左耳疼痛,自己挖耳后出现流脓性分泌物症状,无发热病史,经当地医 院抗感染治疗后，症状无明显缓解。
- 王彤吴英龙
- 关键词：朗格罕斯细胞组织细胞增生症外耳道脓性分泌物抗感染治疗患儿左耳
