吴虹林
- 作品数：29 被引量：50H指数：3
- 供职机构：军事医学科学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析被引量：3
- 2012年
- 目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况。方法应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测。结果在患者G6PC基因的第5外显子上的第743碱基发生杂和突变,由G转变为A,导致G6Pase蛋白第222位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G222R),家系中父亲、姐姐均未发现该突变,而母亲携带与患者相同突变。结论首次在国内报道G6PC基因的G222R突变,丰富了糖原累积病Ⅰa型在中国人群的突变谱。
- 王艳吴虹林杜振兰刘欣李昊何玺玉王春枝
- 关键词：基因突变
- Apert综合征临床分析及FGFR2基因突变的研究
- 王艳吴虹林刘欣王春枝何玺玉
- Apert综合征患儿FGFR2基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变以及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析。结果在患儿FGFR2基因的第7外显子的937碱基发生杂合突变,由C转变为G,导致FGFR2蛋白第253位密码子由脯氨酸变为精氨酸(P253W),患儿父母均未检测到该基因突变。文献检索国内外已报道15例Apert综合征患儿,其中6例进行FGFR2基因突变分析,5例为S252W突变,1例为外显子IIIb/IIIc之间杂合缺失突变。结论该例Apert综合征患儿由FGFR2基因937C→G的杂合突变所致。
- 刘欣王艳吴虹林
- 关键词：APERT综合征突变
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床特征与基因诊断
- 吴虹林雷琦李培张雪琴何玺玉
- 第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析被引量：3
- 2014年
- 目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿的COL7A1基因。采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列分析。结果二代测序结果显示患儿COL7A1基因第86个外显子上发现1个杂合突变点c.6781C>T,引起该基因第2 261位氨基酸由精氨酸变为终止密码子(p.R2261X)。Sanger测序结果显示其母亲和外祖母携带相同突变。结论通过二代测序技术可以准确检测出营养不良型大疱表皮松解症COL7A1基因的突变,具有一定的临床应用价值。
- 王艳梁静赵宝丽吴虹林刘欣封志纯
- 关键词：突变
- Apert综合征临床分析及FGFR2基因突变的研究
- 目的 研究1例Apert综合征患者的临床表现和成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变特点。方法 采集患者及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检...
- 王艳吴虹林刘欣王春枝何玺玉
- 关键词：APERT综合征突变
- 文献传递
- 应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例
- 目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现与7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行...
- 彭薇杨晓刘欣吴虹林王艳
- 关键词：常染色体显性遗传病病理诊断
- 文献传递
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征与代谢谱及OTC基因突变分析被引量：4
- 2014年
- 目的通过分析3例临床疑诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）新生儿血代谢谱变化及鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamylase，0TC）基因突变类型，在基因水平进一步了解OTCD的致病机理，以期达到分子诊断和遗传咨询的目的。方法分析3例患儿临床特征，应用串联质谱对患儿进行氨基酸酰基肉碱谱分析，并采集患者外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增OTC基因的全部外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。结果3例患儿均为新生儿起病，表现为精神反应差，喂养困难，抽搐，新生儿感染。血串联质谱检测结果均显示瓜氨酸浓度明显下降。例1OTC基因检测结果为位于第6外显子的错义突变Y183C；例2为位于第10外显子的错义突变V339G；例3为位于第9外显子的错义突变W332S。结论对OTC基因序列分析不仅可诊断OTCD，同时可筛查出无症状携带者，为有家族史的个体进行产前诊断和遗传咨询提供理论依据。例2和例3的V339G、W332S的两种基因突变类型在国内外均未见报道，报告的3种突变均导致新生儿期急性起病。
- 王艳刘欣吴虹林刘海洪王春枝何玺玉
- 关键词：基因突变
- 单核苷酸多态性比较基因组杂交技术对Angelman综合征的诊断价值被引量：2
- 2015年
- 目的：分析Angelman 综合征（ AS）的基因型和表型之间的关联,并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术（ SNP aCGH）对AS诊断的价值。方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔（ Gesell）评分,予甲基化聚合酶链反应初筛,再予SNP aCGH全基因组扫描,获得染色体异常拷贝数据并分析。结果（1）11例患儿遗传诊断为AS,缺失型10例（其中Ⅱ型缺失6例,I型缺失4例）,单亲二倍体（UPD）1例。（2）15q11-q13为染色体异常拷贝区域,根据其起始范围,查阅人类孟德尔遗传在线基因库（OMIM）,明确缺失片段中主要包括以下基因：MKRN3、MAGEL2、NDN、SNRPN、SNURF、GABRB3、GABRA5、GABRG3、UBE3A、OCA2、ATP10A。（3）缺失型患儿身高及体质量较健康同龄儿低3~5个标准差,UPD患儿身高及体质量低于健康同龄儿约1.5个标准差。 Gesell评估显示Ⅰ型缺失为重度、极重度智力残疾；Ⅱ型缺失为中度智力残疾；UPD患儿为轻度智力残疾。发现色素沉着障碍共8例,包括UPD患儿。1例Ⅰ型缺失和UPD患儿脑电图提示偶发棘波,另1例Ⅰ型缺失,为界限性脑电图,其余患儿为阵发性中高波幅的棘波、慢波、棘慢波（2.5~3.0 Hz）。结论SNP aCGH技术在确诊AS的同时能明确基因病理分型,检出染色体拷贝数异常区域的起始点所在,明确缺失片段大小及片段中所涉及的基因,利于表型和基因型的关联分析,提供针对性的遗传咨询,且为AS发病机制、基因功能定性等研究提供一个良好的技术平台。
- 高晶何玺玉杨尧吴虹林
- 关键词：ANGELMAN综合征表型
- 微阵列比较基因组杂交在不明原因智力低下患儿诊断中的应用
- 目的 分析17例不明原因智力低下(Intellectual disability,ID)和/或生长发育迟缓(Developmental delay,DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,及其与表型的相关性,探讨高密度微阵列...
- 何玺玉陈晓春吴虹林
- 关键词：全基因组扫描染色体病
