张占平
- 作品数：14 被引量：38H指数：4
- 供职机构：解放军第十二医院更多>>
- 发文基金：解放军总后勤部卫生部科研基金“十一五”国家科技攻关计划卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7的突变研究被引量：4
- 2007年
- 目的研究分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征。方法用 PCR 及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定法,对37例PKU 患者进行 PAH 基因外显子7突变筛查和鉴定。结果从37例 PKU 患者(共74条染色体)中,发现20条染色体等位基因异常,经测序鉴定共检出5种错义突变,即 R243Q、L255S、E280G、E280K和 P281L,等位基因突变检出率为27%。其中 R243Q 频率最高(18.9%),L255S 次之(4.1%),而E280G、E280K 和 P281L 仅为1.4%。在5种基因突变中,E280G 为在国际上第2次发现,L255S、E280K 和 P281L 为在国内第2次检出。维吾尔族群体也检出了2例突变,分别是 P281L 和 R243Q,均为在本地区维吾尔族中首次报道。查阅国内外研究结果结合本结果分析后发现,R243Q 是亚洲黄种人常见的突变体,P281L 和 E280K 是欧洲及拉美等国较为普遍存在的突变型,而 E280G 与 L255S 则是具有中国特色的基因突变。结论新疆 PKU 基因突变类型及频率具有明显的地区特点,是我国与欧亚地区之间相互区别、又相互联系的一个较为特殊的 PAH 突变基因分布带,也是研究基因突变多样性、PAH 基因异质性特点以及人类起源、迁徙等的理想资源地。
- 余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜何江桂俊豪王瑞邹红云王铮周郁雷权张占平刘兴文
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶外显子
- 高原低氧环境对成年男性精浆生化成分及抗精子抗体的影响被引量：5
- 2013年
- 目的探讨高原低氧环境对成年男性精浆生化指标及抗精子抗体的影响。方法采用自身前后对照方法,对同一批进驻5380米高原某部男性军人,于上山前一个月、上山后半年、上山后一年和下山后半年四个时间段,分别观察男性精浆生化指标及抗精子抗体的变化。精浆果糖、锌、中性α-葡糖苷酶和酸性磷酸酶等采用分光光度比色法测定。精浆抗精子抗体测定采用ELISA法。结果上山半年组与上山前组相比,男性精浆锌、果糖、中性α-葡糖苷酶和酸性磷酸酶显著降低,精浆抗精子抗体阳性率显著升高;上山一年后,精浆锌、果糖、中性α-葡糖苷酶和酸性磷酸酶进一步明显减低,而精浆抗精子抗体阳性率虽有回落但仍显著高于上山前组;下山半年后,精浆锌、果糖、中性α-葡糖苷酶、酸性磷酸酶和抗精子抗体阳性率均能恢复至上山前水平。结论高原低氧环境可干扰男性精囊腺、附睾和前列腺的分泌功能,导致男性生殖细胞发生免疫损伤,但这些不良影响在脱离低氧暴露环境后可逐渐恢复。
- 何江高晓康崔建华王瑞高亮杨柳曹金军张占平余伍忠
- 关键词：低氧精浆生化抗精子抗体
- 新疆喀什的血红蛋白病
- 1998年
- 新疆喀什的血红蛋白病余伍忠１张占平２李厚钧１仇东辉１兰科学２周常文１张宇红１关键词血红蛋白病异常血红蛋白地中海贫血中国图书资料分类法分类号Ｒ５５６．７血红蛋白病是一种常染色体显性遗传病，根据珠蛋白肽链合成质和量的差异，分为异常血红蛋白和地中海贫血。...
- 余伍忠张占平李厚钧李厚钧仇东辉周常文周常文
- 关键词：血红蛋白病异常血红蛋白地中海贫血
- 高原低氧环境对成年男性精液质量及血清生殖激素的影响被引量：4
- 2013年
- 目的探讨高原低氧环境对成年男性精液质量及血清生殖激素的影响。方法采用自身前后对照方法，对同一批进驻5380米高原某部男性军人，于上山前一个月、上山后半年、上山后一年和下山后半年4个时间段，分别观察男性精液质量及血清生殖激素水平的变化。精液分析采用计算机辅助分析系统进行分析，血清生殖激素水平测定采用ELISA法。结果精液质量检测发现，上山半年与上山前相比，精子总数、精子密度、精子活力和精子活率显著降低，精液液化时间显著延长；上山一年与上山前相比，精子活力和精子活率进一步明显减低，但精子密度大幅回升；下山半年后，除液化时间仍然明显延长之外，其他指标均己恢复。血清生殖激素测定显示，上山半年后卵泡刺激素（FSH）显著升高，而黄体生成素（LH）、泌乳素（PRL）和睾酮（T）均显著降低。上山一年时，FSH大幅回落甚至低于上山前水平，LH继续维持低水平，但PRL有所恢复，而T显著升高。下山半年后，T和PRL仍处于高值，但LH和FSH基本恢复至正常水平。结论急进高原时，低氧环境对男性精液质量有严重影响，对机体生殖激素的分泌与调节有不同程度的干扰，但这些不良影响在脱离低氧暴露环境后可逐渐恢复。
- 何江崔建华王瑞高亮杨柳曹金军高晓康张占平余伍忠
- 关键词：精液性腺甾类激素
- 维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因R111X 纯合子突变分析一例
- 2007年
- 患儿，女，维吾尔族，11岁，初诊时头发黄而无光泽，皮肤白皙，智力发育严重障碍，言语发育严重滞后，步态不稳需由他人搀扶，肌张力增高，胆小，注意力不集中，身体及尿液中有强烈的鼠臭味。尿液三氯化铁试验呈强阳性。患儿无同胞兄妹，其父母身体健康，均无遗传病史。留取患儿及父母血液，分别测定血苯丙氨酸浓度，患儿为1260μmol／L、父亲为145μmol／L、母亲为124μmol／L。提取患儿及父母静脉血白细胞DNA，采用聚合酶链反应结合单链构象多态性（SSCP）分析技术。
- 余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜何江桂俊豪王瑞雷权张占平刘兴文
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因维吾尔族突变分析纯合子单链构象多态性注意力不集中
- 新疆喀什地区血红蛋白病的研究被引量：3
- 1998年
- 目的：研究新疆喀什地区血红蛋白病的发生及特点。方法：异常血红蛋白携带者调查采用微量电泳法。地中海贫血先证者筛查按两步筛选方案进行。异常血红蛋白的一级结构分析应用指纹分析技术完成。地中海贫血基因鉴定用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术实施。结果：喀什地区异常血红蛋白平均发生率为０．８％，地中海贫血发生率为３．０７％，两者均明显高于全国和新疆的平均水平。８例异常血红蛋白一级结构分析发现ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ［α１９（ＡＢ１）Ａｌａ→Ｇｌｕ］和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ［β１２１（ＧＨ４）Ｇｌｕ→Ｇｌｎ］两种变异体。１０例β地中海贫血进行基因鉴定，确定了ＣＤ８（－ＡＡ）、ＣＤ８／９（＋Ｇ）、ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）和ＩＶ－Ⅰ－５（Ｇ→Ｃ）等四种基因突变型。其中的ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ［α１９（ＡＢ１）Ａｌａ→Ｇｌｕ］系世界首次报道，ＣＤ８（－ＡＡ）和ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）为在中国人中首次发现。结论：对喀什地区血红蛋白病的研究表明，异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点既有别于我国其它地区，又与邻近的中亚等国不完全相同，形成了该地区独有的遗传特征。
- 余伍忠张占平李厚钧仇东辉仇东辉周常文张宇红兰科学周常文
- 关键词：血红蛋白病地中海贫血流行病学
- 中国“丝绸之路”地区血红蛋白病研究被引量：1
- 2002年
- 血红蛋白(Hb)病是由于Hb的质和量发生异常而引起的一种遗传性贫血综合征,现代医学称为分子病.Hb病在全球范围内广泛分布,据世界卫生组织估计,全世界约有2.5亿人携带Hb病的突变基因.在我国,Hb病也十分常见,尤其在南方和沿海地区,异常Hb发生率为0.333%,地贫发生率达到了2%,严重威胁着广大人民的身体健康.陆路"丝绸之路"东起我国古都长安(今西安),西至地中海,南抵印度,曾与许多国家和地区发生广泛联系,其东段贯穿陕西、甘肃、新疆等地.调查、分析"丝绸之路"地区Hb病的类型、发生频率、民族和地理分布规律;研究长达两千多年来,在"丝绸之路"的形成和发展过程中,该地各民族长期交往、迁徒、融合所形成的分子生物学、遗传流行病学和人类学特点,将具有特殊的意义和科学价值.
- 李厚钧余伍忠李力周常文仇东辉张宇红田瑞君颉元文杨有利张占平刘丽丁艳萍华亮
- 关键词：丝绸之路血红蛋白病流行病学
- 新疆地区苯丙酮尿症民族和地区分布特点被引量：4
- 2008年
- 目的:探讨新疆地区苯丙酮尿症(PKU)的筛查、诊断、治疗以及民族和地区分布特点。方法:PKU新生儿筛查采用荧光分析法,诊断参照国际标准方法进行。治疗采用低苯丙氨酸饮食疗法。结果:通过新生儿筛查和全疆范围的走访调查,发现并确诊PKU患者44例,这些病人年龄跨度较大,失查、失治严重。他们分布于新疆15个地(州)、市,包括4个民族,有一定的民族和地区分布特性。结论:本项目基本掌握了新疆PKU的发病及分布特点,积累了治疗经验,为该地区今后制定防治战略提供了科学依据。
- 余伍忠仇东辉刘丽余良宽石小湘刘兴文张占平张艳铃陈晓霞陈洁
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查
- 在新疆维吾尔族中首次发现β地中海贫血CDs 8／9（＋G）基因突变被引量：10
- 1996年
- 应用聚合酶链反应结合等位基因的寡核苷酸探针杂文技术，从新疆维吾尔族中鉴定３例基因移码突变型β地中海贫血密码子８／９（＋Ｇ）杂合子。这种突变在中国人中系首次发现，但在中亚和南亚各国中较为常见，对了解维吾尔族和新疆地中海贫血的突变基因具有重要意义。
- 余伍忠李厚钧周常文张宇红张占平许彩明
- 关键词：Β地中海贫血基因突变寡核苷酸探针杂交
- 高原低氧环境对成年男性生精功能的影响
- 目的了解不同海拔高度与不同驻留时间对男性生精功能的影响。方法采用自身前后对照方法,对同一批进驻高原某部官兵,于上山前一个月、上山后半年、上山后一年和下山后半年四个时间段,分别观察不同海拔高度血清抑制素B(INHB)水平、...
- 余伍忠何江崔建华王瑞高亮杨柳曹金军高晓康张占平
