张麟伟
- 作品数：25 被引量：36H指数：3
- 供职机构：中日友好医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中日友好医院院级科研课题“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程化学工程更多>>
- POLR3B基因突变相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一例表型及基因突变分析被引量：3
- 2020年
- 目的探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查,应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证,应用软件对突变位点进行致病性分析。结果患者自幼运动发育迟缓,进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍,伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下,激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变:c.479A>C(p.E160A)、c.2657G>C(p.R886T),均为新突变,一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征,早期识别及干预对患者具有重要意义。
- 张麟伟彭丹涛
- 关键词：肌张力障碍原发性闭经小脑萎缩
- 焦虑障碍患者的定量脑电图及光驱动反应分析被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨焦虑障碍患者脑电图的量化分析及光驱动反应的特点。方法:选取焦虑障碍患者60例和性别年龄相仿的正常人30例进行常规脑电图(EEG)检查,记录EEG检查结果,并计算全脑、额、颞、中央、顶、枕、左额、右额、左中央、右中央、左顶、右顶、左枕、右枕、左颞、右颞区各频段的相对功率比值DTABR=(δ+θ)/(α+β)。同时分析2组脑电图光驱动反应的出现率。结果:EEG量化分析结果,焦虑障碍组与正常对照组相比,DTABR值在额、颞、左中央、左枕、右中央、左顶、右枕的差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05)。EEG显示光驱动反应的出现率焦虑障碍组(81.67%)高于对照组(66.67%),两组间差异有统计学意义(P<0.01)。结论:定量脑电图有可能反映焦虑障碍患者脑功能变化,为理解焦虑障碍的电生理学机制提供客观量化分析方法,有助于焦虑障碍患者鉴别诊断。
- 张向飞张麟伟荣培侯春蕾郑文静汪仁斌铁常乐李小璇
- 关键词：焦虑障碍定量脑电图
- 周围神经病伴意义未明单克隆球蛋白病1例
- 2020年
- 患者男性,70岁,汉族,主因"双下肢无力10年,加重2年",于2018年9月12日就诊于中日友好医院神经科。患者自2008年起无明显诱因出现双下肢无力,走路稍不稳,可自行蹲下站起,上下楼梯不受影响,未就诊。其双下肢无力症状进行性加重,3年前患者出现行走困难,走路不稳,蹲下后站起费力,就诊于当地医院,行肌电图等检查,诊断为"慢性炎性脱鞘性多发性神经病",予激素冲击治疗及丙种球蛋白静脉点滴,患者肌无力症状较前明显缓解,蹲下后可自行站起。
- 崔晓燕汪伟张麟伟
- 关键词：进行性加重多发性神经病慢性炎性周围神经病激素冲击治疗
- 蛋白酶体抑制剂对中脑脑片的毒性作用及其机制研究被引量：1
- 2008年
- 目的:观察蛋白酶体抑制剂对体外培养的大鼠中脑脑片黑质多巴胺(DA)能神经元的早期毒性作用,利用这种新型的组织模型探讨蛋白酶体功能异常在帕金森(PD)发病中的作用。方法:制备Wistar大鼠体外中脑黑质脑片的长期培养体系,加入蛋白酶体抑制剂lactacystin(0.1,0.5,1.0,5.0μmol/L)作用24 h后,测定培养基中乳酸脱氢酶(LDH)活力水平观察脑片活力。TH免疫组化观察黑质细胞变性缺失,α-synuclein免疫组化观察α-synuclein的表达,TUNEL法检测多巴胺能神经元凋亡。结果:经0.1,0.5,1.0和5.0μmol/L浓度的lactacystin作用24 h后,脑片黑质部位TH阳性神经元数量减少,α-synu-clein表达率增加,凋亡检测显示,5.0μmol/L的lactacystin组部分黑质细胞出现TUNEL染色阳性。结论:蛋白酶体抑制剂lactacystin对脑片中DA能神经元具有毒性作用,能诱导黑质细胞凋亡,其作用具有浓度依赖性。蛋白酶体功能缺陷在帕金森病发病机制中可能发挥重要作用。
- 胡锦全王涛张麟伟
- 关键词：蛋白酶抑制药中脑多巴胺
- 以偏侧肢体无力起病的肯尼迪病1例
- 2021年
- 患者男性,56岁,主因"进行左侧肢体力弱5年,右上肢力弱1年"于2019年3月5日入院。患者5年前无明显诱因出现左上肢力弱,远端明显。4年前逐渐出现左下肢力弱,自觉左足行走费力,上下楼、蹲起活动正常。3年前发现双侧乳房发育。近2年间断出现双侧腹部肉跳感。
- 吕朴张晔琼张麟伟董明睿田朝晖王晓平汪仁斌
- 关键词：双侧乳房侧腹部左侧肢体偏侧
- 鱼藤酮致乳鼠黑质脑片多巴胺神经元损伤的实验研究
- 第一部分中脑黑质器官型脑片培养建立帕金森病模型 目的:建立体外乳鼠器官型中脑黑质脑片培养模型,为研究帕金森病建立实验平台。方法:取10天龄Wistar乳鼠中脑黑质脑片进行培养,加入低剂量鱼藤酮,在倒置显微镜下直...
- 张麟伟
- 关键词：鱼藤酮器官型培养多巴胺能神经元
- 文献传递
- 肢带型肌营养不良2I型的临床、病理和基因突变特点被引量：2
- 2017年
- 目的总结9例肢带型肌营养不良2I型（limb girdle muscular dystrophy 2I, LGMD2I）患者的病理及基因特点。方法回顾性收集于2011—2016年就诊于北京大学第一医院的LGMD2I患者共9例，均来自无血缘关系的不同家系，平均发病年龄（8.2±5.2）岁（2～19岁），平均病程（10.4±6.1）年（1～24年），男女比例6∶3。全部患者均表现为隐匿起病的肢带肌无力，4例伴随腓肠肌肥大，3例翼状肩胛，血清肌酸肌酶964～23 131 U/L（正常值25～190 U/L）。5例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。对患者进行肌肉活体组织检查，同时提取患者及其父母的外周血DNA，采用二代测序技术进行遗传性肌病相关基因检测，通过一代测序验证突变位点及进行家系验证。结果9例患者中有6例出现肌病样病理改变，1例呈肌营养不良样改变，2例为轻微病理改变。9例患者中6例存在主要组织相容性复合物－Ⅰ阳性表达，2例镶边空泡。共发现7个fukutin相关蛋白基因错义突变位点，其中c.545A〉G（p.Y182C）和c.1067T〉C（p.Ile356Thr）突变为已知突变，前者出现在8例患者中（包括3例纯合和5例复合杂合突变）。c.1263C〉A （p.Tyr421X）、c.534G〉T （p.Thr178Cys）、c.1027G〉C （p.Glu343Gln）、c.1027G〉T（p.Glu343X）、c.1448A〉G （p.Tyr483Cys）为新发突变。结论LGMD2I患者的骨骼肌病理改变具有较大变异性，A545G（Y182C）错义突变是该组患者的热点突变。
- 张麟伟俞萌焦劲松郑艺明张薇王朝霞袁云
- 关键词：肢带型活组织检查突变
- 重症中枢神经系统李斯特菌感染2例(附文献复习)被引量：4
- 2016年
- 目的：探讨重症中枢神经系统李斯特菌感染的病因、发病机制、临床表现、影像学特点、治疗及预后。方法：回顾中日友好医院神经内科2014年10月~2015年6月期间收治的2例重症中枢李斯特菌感染患者的临床资料,分析其临床特点、实验室检查、治疗及预后,并复习相关文献。结果：神经系统李斯特菌感染主要累及免疫抑制的患者,但其中脑干脑炎的患者常为没有易感因素的年轻人。中枢神经系统李斯特菌感染常引起脑膜炎、脑炎或者脑干脑炎。影像学检查异常率不高,主要表现为脑干脑炎、脑室扩张等。目前没有中枢神经系统李斯特菌感染的最佳治疗方案和治疗时限,早期联合使用抗菌素被认为可能有较好的效果。结论：重症中枢神经系统李斯特菌感染病情进展迅速,死亡率高,需要尽早诊治,从而改善预后。
- 吴冬燕贾树红张麟伟崔蕾刘蕾任连坤汪仁斌焦劲松李小璇
- 关键词：单核细胞增生李斯特菌蛛网膜下腔出血脑炎中枢神经系统感染
- 共济失调伴眼动失用2型患者一家系临床特征及基因突变分析
- 2021年
- 目的探讨SETX基因突变相关的共济失调伴眼动失用2型一家系患者的临床特征及基因突变特点。方法总结中日友好医院神经科门诊收治的一来自非近亲结婚家系的共济失调家系患者的临床特征及辅助检查结果。应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证。结果先证者表现为进行性步态不稳、构音障碍、眼动失用、轻度认知功能减退,血清甲胎蛋白水平升高,肌电图检查提示多发性周围神经病,头颅磁共振平扫可见明显小脑萎缩。全外显子测序发现该患者存在复合杂合突变c.5591_5592delAA(p.Q1864Rfs*34)及c.6638C>T(p.P2213L),一代测序家系验证显示两个突变分别来自其父母。结论共济失调伴眼动失用2型在中国人群罕见,通过特征性的临床表型结合全外显子测序技术有助于快速诊断该病。
- 张麟伟张向飞吕朴汪伟汪仁斌彭丹涛
- 关键词：突变小脑共济失调
- 鱼藤酮致鼠黑质脑片多巴胺能神经元损伤的实验研究被引量：2
- 2008年
- 目的探讨低剂量鱼藤酮对乳鼠中脑黑质脑片多巴胺能神经元的毒性作用及依达拉奉的保护作用。方法取Wistar乳鼠中脑黑质脑片进行培养,酪氨酸羟化酶(TH)免疫组化染色观察多巴胺神经元毁损情况,western-blot测定各组脑片α-突触核蛋白(α-Synuclein)含量,扫描电镜观察脑片超微病理结构变化。结果黑质脑片多巴胺神经元的数目随鱼藤酮浓度及培养时间的增加而明显减少,多巴胺神经元的超微病理显示氧化应激性损害,α-Synuclein的含量随鱼藤酮浓度的增加而升高,依达拉奉+鱼藤酮组较鱼藤酮组能够减少多巴胺能神经元的凋亡并使α-Synuclein的表达量减少。结论成功利用黑质脑片器官型培养体系建立了帕金森病(Pakinson’s disease)模型;低剂量鱼藤酮导致选择性多巴胺神经元的凋亡,并导致α-Synuclein的含量增加,自由基清除剂依达拉奉对此有保护作用。
- 张麟伟王涛
- 关键词：鱼藤酮帕金森病器官型培养Α-突触核蛋白依达拉奉
