朱于非
- 作品数：13 被引量：3H指数：1
- 供职机构：中国科学院上海生命科学研究院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- X-染色体失活逃脱基因及其应用
- 本发明涉及基于高通量数据大规模的研究，能否证实或发现正常细胞株基因逃脱X失活。本发明利用永生B淋巴细胞的RNA测序数据，基于高通量数据大规模研究，揭示了一些新的正常细胞株基因逃脱X失活的基因，并研究了这些基因的群体间或个...
- 孔祥银张宇超胡兰靛朱于非
- 文献传递
- 重要神经性致盲眼病的基因筛查和功能研究
- 朱于非孔祥银刘洋
- 利用高通量芯片杂交和全基因组测序技术研究致盲性眼病易感基因：病理性近视(伴有黄斑变性)易感基因研究，发现数个候选易感基因新位点.课题组选取10个病理性近视(伴有黄斑变性)家系，进行全基因组外显子测序，寻找突变基因.通过过...
- 关键词：
- 关键词：致盲眼病基因筛查
- Tex101条件性基因敲除小鼠模型的建立和表型鉴定被引量：1
- 2014年
- 目的建立Tex101(Testis expressed gene 101)条件性基因敲除小鼠模型并进行表型鉴定。方法构建针对小鼠Tex101基因2、3号外显子的重组载体,通过电穿孔的方法转染胚胎干细胞(ES细胞),用正负筛选法筛选阳性ES细胞并进行PCR鉴定。利用显微注射把发生正确同源重组的ES细胞注射进C57BL/6J小鼠囊胚,移入受体小鼠子宫。将得到的嵌合体小鼠与C57BL/6J雌鼠交配获得Tex101-LoxP转基因小鼠。该小鼠与EⅡa-Cre转基因小鼠杂交,通过子代自交获得Tex101条件性基因敲除(cKO)小鼠并进行初步分析。结果得到2只Tex101 cKO雄鼠。冰冻切片观察发现Tex101 cKO雄鼠睾丸形态和大小与野生型小鼠相比无明显差异。结论成功建立了Tex101条件性基因敲除小鼠模型,并初步验证了该基因对雄性小鼠睾丸大小和形态无明显影响,为进一步研究Tex101基因功能奠定了基础。
- 冯贵莲舒洋王保曼朱于非胡兰靛
- 关键词：胚胎干细胞
- 头颈部遗传病致病基因的克隆研究
- 孔祥银胡兰靛步磊朱于非史耀舟腾晓坤夏煜黄伟张艺韩东一王秋菊杨伟炎于黎明戴朴武文明申卫东
- 热休克转录因子-4这个基因，调控着众多种类的热休克蛋白基因的表达。而热休克转录因子-4一旦发生突变，就会影响热休克转录因子-4与调控热休克蛋白基因表达的DNA序列的结合。因此，患者热休克蛋白的产量就会减少或者无法合成，最...
- 关键词：
- 关键词：耳聋基因突变
- 人类重要单基因疾病相关基因的识别和功能分析
- 孔祥银胡兰靛王志强腾晓坤朱于非宋怀东顾鸣敏陆云
- 该项目充分发挥我国的遗传资源优势，面向国家需求，针对严重影响人类健康的遗传性疾病进行研究；依靠课题组成熟的基因定位技术平台和人员队伍，重点发现与疾病发生相关的基因。通过三年的研究，课题发现与研究了与小鼠毛发发育缺陷、人类...
- 关键词：
- 关键词：相关基因
- 外显子组测序筛查遗传性牙龈纤维瘤的致病基因被引量：2
- 2014年
- 目的绘制并分析遗传性牙龈纤维瘤(HGF)突变遗传图谱,预测与其发病有关的特异性突变和基因。方法利用第二代Sloxa测序技术对所收集到的一个具有明显母系遗传特征的家系样本进行全外显子组测序,结合生物信息学手段和实验验证,筛选可能与HGF发病有关的单核苷酸多态性(SNP)和基因,并在正常人群中进行验证。结果筛选到17个可能与该病发生相关的SNP,在约200个正常人验证中出现了少量相同变异;在与表达谱芯片结果联合分析中,在5个母系印记基因中筛选出5个新的变异并加以验证。结论成功绘制出HGF外显子组突变图谱,部分SNP在正常人群中有低频发生,并在5个母系印记基因中发现未报道的突变。通过引入全外显子组测序技术对该病进行开拓性的研究,为进一步研究该病有着借鉴意义。
- 高炜炜杨静朱于非伊现富王孟胡兰靛
- 关键词：单核苷酸多态性印记基因表观遗传
- 数个人类单基因遗传病基因的研究
- 孔祥银胡兰靛步磊朱于非史耀舟王志强腾晓坤章海兵
- 人类基因组计划产生丰富的信息，以次为基础，发现重要的功能基因，特别是疾病相关基因成为人类竞争的焦点，疾病相关基因克隆不但对于阐明疾病发生的机理具有重要意义，而且疾病相关基因作为潜在的药物设计靶点既有重要的商业价值。
- 关键词：
- 关键词：单基因遗传病基因
- 利用模式生物研究两个疾病相关基因的功能
- 朱于非崔斌张学军江海松张艺孔祥银胡兰靛
- 白内障是一个常见的人类眼科疾病，其临床表现为晶状体混浊，按发病年龄可分为先天性白内障（又可称儿童性白内障）和老年性白内障（又称年龄相关性白内障）两种。先天性白内障是常见的儿童致盲疾病，在我国发病率为0.05%，有超过50...
- 关键词：
- 关键词：白内障疾病晶状体
- 分子遗传学
- 孔祥银胡兰靛步磊史耀舟腾晓坤朱于非夏煜黄伟
- 克隆了遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因，发现了DSPP基因的几种不同类型的突变都导致该疾病的发生，该基因的突变还引发进行性高频耳聋。这一发现表明DSPP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中发挥了极其重要的作用。
- 关键词：
- 关键词：遗传性乳光牙本质白内障定位克隆
- 遗传性牙龈纤维瘤病致病基因的定位与克隆
- 遗传性牙龈纤维瘤病(Hereditary Gingival Fibromatosis,HGF)主要表现为常染色体显性遗传.其特征为上下颌牙龈或全口牙龈呈慢性弥漫性增生肥大,严重影响美观和口腔功能.该病有明显的遗传异质性....
- 朱于非
- 关键词：基因组印迹遗传异质性
- 文献传递
