朱军
- 作品数：158 被引量：2,474H指数：24
- 供职机构：四川大学更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术环境科学与工程化学工程更多>>
- 苯丙酮尿症患儿特殊奶粉免费补助效果初步分析被引量：12
- 2012年
- 目的:探索解决PKU新生儿治疗费用的最佳途径及PKU治疗和管理的模式,评价免费治疗补助的干预效果,为全国范围的推广应用提供科学的依据。方法:200名患儿接受免费特殊奶粉补助,随访患儿的体格和智力发育情况,随访检测患儿血液苯丙氨酸(Phenylalanine,简写为Phe)浓度;开展新筛健康教育,设置PKU患儿募集和特殊奶粉补助流程,规范管理。结果:体格发育正常的补助患儿占检查人数中99.45%,智力发育正常的补助患儿占检查人数中95.97%;患儿血Phe浓度控制在4mg/dl以内的次数占总检测次数的比例能达到80%的人数仅占37.50%。结论:特殊奶粉免费补助能有效提高治疗依从性,但仍需要提高血Phe浓度控制在4mg/dl以内的次数占总检测次数的比例能达到80%的患儿比例。
- 刘宇丹张强张玥娇余尔玲朱军
- 关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症
- 1996~2013中国新生儿死亡流行病学分析
- 鲁瑞丰李小洪王艳萍朱军屈艺母得志
- 综合征性神经管缺陷3798例分析被引量：7
- 2003年
- 目的 探讨综合征性神经管缺陷 (neuraltubedefects ,NTDs)的发生形式和伴发畸形谱。方法 中国出生缺陷监测网采用以医院为基础的监测方法 ,收集 1987～ 1995年间 ,孕 2 8周到产后7d ,伴各种出生缺陷的围产儿资料 ,包括活产、死胎和死产。结果 3 798例综合征性NTDs中 ,无脑、脊柱裂和脑膨出分别为 997例、2 3 94例和 40 7例。伴发肌肉、骨骼系统 ,面、耳、颈部和泌尿生殖系统畸形的围产儿分别为 5 1.3 % ,19.6%和 9.3 %。前 5位高发畸形分别是马蹄内翻足、唇腭裂 (唇裂合并腭裂 )、腹裂、足外翻、足月睾丸未降。神经管缺陷的裂联合征 (schisis association)中 ,NTDs合并总唇裂(唇裂 +唇裂合并腭裂 )占 67.5 % ,无脑合并腭裂占 8.3 % ,无脑合并脐膨出占 6.6%。综合征性NTDs患儿低出生体重儿发生率为 3 6.9% ,围产期病死率为 71.2 % ,产前诊断率为 3 3 .1%。结论 约 1/3的NTDs可伴发其他畸形。综合征性NTDs儿病死率高 。
- 代礼朱军周光萱吴艳乔王艳萍缪蕾梁娟
- 关键词：新生儿产前诊断
- 1996～2000年中国围产儿腭裂畸形发生状况分析被引量：27
- 2004年
- 目的 探讨 1996～ 2 0 0 0年我国围产儿腭裂畸形的流行病学特征。方法 中国出生缺陷监测网是一个以医院为基础的先天畸形监测系统 ,采用此监测网收集孕 2 8周到产后 7d住院分娩的围产儿相关资料进行评价。结果 共收集围产儿 2 2 186 16例 ,腭裂缺陷儿 4 99例 ,总发生率为 2 2 5 万。单发腭裂发生率为 1 75 万 ,综合征性腭裂为 0 5 0 万 ;城镇 2 2 7 万 ,乡村 2 19 万 ;男性为 1 93 万 ,女性为 2 5 7 万。产妇年龄别发生率以≥ 35年龄组最高(2 84 万 ) ,但各年龄组间无显著差异。总的腭裂和综合征性腭裂年度发生率呈上升趋势。各省发生率差异明显。单发和综合征性腭裂围产期病死率分别为 7 3% ,4 1 4 % ,总病死率为 14 9%。结论 中国围产儿腭裂畸形发生率的上升趋势由综合征性腭裂所致。单发腭裂畸形女性发生率高于男性。腭裂发生率存在明显地理差异。综合征性腭裂围产儿出生素质差 。
- 代礼缪蕾周光萱朱军李刚
- 关键词：围产儿腭裂畸形流行病学
- 降低孕产妇死亡率实现千年发展目标
- 孕产妇死亡指在妊娠期或妊娠终止后42天之内的妇女，不论妊娠时间和部位，由于任何与妊娠或妊娠处理有关的或由此而加重了的原因导致的死亡，但不包括意外原因(如车祸、中毒等)导致的死亡。导致孕产妇死亡的原因主要是直接产科原因和间...
- 朱军梁娟
- 关键词：孕产妇死亡率妊娠时间
- FcγRⅢa 158V/F多态性与含利妥昔单抗方案一线治疗弥漫大B细胞淋巴瘤疗效的关系被引量：1
- 2017年
- 目的探讨Fcγ受体Ⅲa(FcγRⅢa)158V/F多态性对接受含利妥昔单抗(RTX)免疫化学治疗的弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者疗效及预后的影响。方法以265例DLBCL患者为研究对象,一线接受中位6(1~8)个周期R-CHOP(RTX、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、泼尼松)方案治疗,采用巢式PCR联合Sanger测序法检测其FcγRⅢa 158V/F基因型,分析FcγRⅢa 158V/F多态性与患者疗效和预后的关系。结果 265例患者中共有FcγRⅢa 158V/F基因V/V型27例(10.2%)、V/F型107例(40.4%)和F/F型131例(49.4%),各基因型分布仅与性别有关(P<0.05),与年龄、分期、分子分型、乳酸脱氢酶(LDH)水平和国际预后指数(IPI)等临床病理特征无关(P>0.05)。V/V型、V/F型及F/F型DLBCL患者化疗的总有效率(RR)分别为85.2%、84.1%和83.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。全组获中位随访60.7(0.8~109.5)个月,265例中103例(38.9%)出现疾病进展或复发,77例(29.1%)死亡。F/F型与V/F及V/V型患者相比,5年无进展生存率(61.1%vs.62.4%,P=0.757)和5年总生存率(69.2%vs.74.2%,P=0.278)的差异均无统计学意义。亚组分析显示,在Ⅰ~Ⅱ期亚组中,F/F型和V/V+V/F型的5年无进展生存率分别为85.9%和75.9%(P>0.05),V/V+V/F型的5年总生存率为94.7%,高于F/F型的77.3%,差异有统计学意义(P=0.003);Ⅲ~Ⅳ期亚组各基因型5年无进展生存率和总生存率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论对于一线接受含RTX方案的DLBCL患者,FcγRⅢa 158V/F多态性不能预测其疗效及预后,但在早期DLBCL亚组中FcγRⅢa 158V/F基因多态性有可能作为预测疗效的标志。
- 金璿邓丽娟王宵旰丁宁宋玉琴朱军
- 关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤FC受体利妥昔单抗疗效比较研究
- 出生缺陷监测研究现状被引量：111
- 2009年
- 详细叙述了国内外出生缺陷发生及出生缺陷监测的现状,重点介绍了重大出生缺陷发生率及出生缺陷监测近几年的研究重点,并对出生缺陷监测研究发展中存在的问题进行了深入思考,提出了解决的思路和方案。未来将着力于出生缺陷监测研究水平的进一步提高,为出生缺陷的防治提供有效的信息支持。
- 毛萌朱军
- 关键词：流行病学
- 出生缺陷及其监测被引量：107
- 2002年
- 朱军
- 关键词：先天异常疾病监测疾病预防
- 吉林和辽宁地区80例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析被引量：5
- 2021年
- 背景苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性的部分或完全缺失引起,会使苯丙氨酸在体内蓄积,导致患儿出现神经系统等损害。PAH基因突变种类和频率存在明显的地域和种族差异。目的分析吉林和辽宁地区苯丙酮尿症80例患儿苯丙氨酸羟化酶PAH基因的突变特征。方法对2016-2018年吉林辽宁两省医院80例PKU患儿PAH基因的13个外显子及其侧翼序列,包含5’和3’端非编码区,进行一代测序点突变分析。结果80例患儿共检出161个突变位点,占292个突变等位基因的55.14%。其中,R243Q占比最高(15.75%),IVS11-3 A>T、R413P、IVS4-1 G>A和EX6-96A>G次之,占比依次为4.11%、3.42%、3.08%和3.08%。另外5个低频突变位点Y356^(*)、R111^(*)、R241C、R53H a和IVS2+19 T>C突变频率为1%~3%。此次,我们发现PAH基因1个新的突变点F294S,位于8号外显子。结论依据此次吉林辽宁地区80例PKU患儿PAH基因的突变特点,为该地区预防PKU出生缺陷提供理论依据。
- 李锦李晶李娜娜陈宁孟岩潘亭亭张蔓丽朱军田亚平
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症
- 中国新生儿筛查率地域差异及其影响因素的空间关联分析被引量：7
- 2011年
- 新生儿筛查（新筛）是对出生婴儿进行遗传代谢性疾病的筛查,以使某些导致儿童智力障碍的疾病被早发现、早诊断和早治疗,避免智力障碍的发生.我国新筛工作起步较晚且存在严重的不平衡现象.对于新筛率存在的地域分布差异,需要从地域间筛查率的影响因素进行空间关联分析,探索筛查率地域差异与区域经济状况、住院分娩率等因素间空间效应关系.本文运用空间自回归模型研究我国新筛率与居民消费水平、住院分娩率的空间关系,旨在定量计量相互间的空间效应,
- 曹奕王艳萍袁萍高莉毛萌朱军
- 关键词：新生儿筛查影响因素
