李敏
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变分析被引量：3
- 2008年
- 目的:通过对一遗传性对称性色素异常症家系的致病基因DSRAD进行检测,以期寻找到新的致病突变.方法:采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cD-NA,然后克隆至pTA2 vector,经阳性克隆筛选后进行基因序列测定,通过BLAST程序网上比对找出可能突变位点,再采用单链构象多态性技术进行新突变验证.结果:对该家系DSRAD基因测序发现患者存在碱基替换A1167G(Q389Q),由于编码的氨基酸未改变,均为谷氨酰胺,为一种同义突变.经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系健康人和100名无亲缘关系对照者.结论:该同义突变可能导致患者皮肤色素异常改变,其具体的机制尚需进一步研究.
- 李敏王丽君张彩娥吴雄文邓云华
- 关键词：遗传性对称性色素异常症突变DSRAD基因CDNA克隆
- 原发性皮肤淀粉样变一家系致病基因的连锁分析被引量：1
- 2008年
- 目的：探讨家族性原发性皮肤淀粉样变（FPCA）致病基因与染色体1q23，5p13．1-q11．2以及10号染色体近着丝粒区的连锁关系。方法：采用10个荧光微卫星标记对-FPCA家系进行连锁分析，在染色体1q23，5p13．1-q11．2以及10号染色体近着丝粒区选择10个荧光微卫星标记。通过Link—age5．1软件包计算连锁概率。结果：各位点连锁分析所得的IDD值均小于-2，显示该家系致病基因与这10个位点均不连锁。结论：FPCA存在遗传异质性，该家系的致病基因可能在其他新的基因位点上。
- 王丽君李敏邓云华陈兴平
