目的探讨血浆循环microRNA-126浓度与非小细胞肺癌(NSCLC)的相关性及其诊断价值。方法采用实时荧光定量PCR方法检测130例NSCLC患者和作为对照的170例健康人的血浆循环microRNA-126浓度。结果对照组血浆循环microRNA-126浓度显著高于NSCLC组(P<0.01)。血浆循环microRNA-126浓度ROC曲线下面积(area under theROC curve,AUC)为0.758,95%CI为0.704～0.811(P<0.01)。当血浆microRNA-126浓度为1051 fmol/L时,血浆microRNA-126对NSCLC诊断的特异度为90.0%,灵敏度为46.4%。其浓度与患者的年龄、性别、吸烟,病理分型和分期均无显著的相关性(P>0.05)。结论血浆循环microRNA-126浓度对NSCLC有一定的临床诊断意义,联合其他血浆microRNA或肿瘤标志物,如神经元特异性烯醇化酶、癌胚抗原和细胞角蛋白片段21-1,可以弥补单一检测的局限性,以提高肺癌的阳性检出率,为临床提供可靠的依据。
性发育异常(disorders of sex development, DSD)是一大类性腺结构及功能异常的先天性疾病,其主要表现为生殖器外观、性腺结构、性染色体核型不一致等。DSD临床症状高度异质性,从生殖器外观和性腺功能的微小变化到严重的非典型性腺和生殖器都有可能发生。DSD的病因非常复杂,仅通过临床表现、影像学和内分泌检查等手段,很难对DSD进行明确的诊断与鉴别诊断,这对患者的性别选择、性心理发展以及个体化的治疗影响很大。遗传学诊断技术的发展开启了DSD患者诊断的新时代,已经彻底改变了DSD诊断过程。本文综述了DSD遗传学诊断及相关研究进展,为这类疾病的预防、个体化治疗、改善疾病预后以及遗传咨询提供参考。
