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排序方式：

新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症1例报告并文献复习: 2023年; 目的报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进行高通量基因测序,并结合相关文献进行复习。结果患者,女,16岁,临床表现为阴蒂肥厚,无月经来潮,多毛、痤疮,青春前期身体呈生长加速现象,骨龄提前。基因检测结果显示,CYP21A2基因有两个复合杂合变异[错义突变c.1451G>A(p:R484Q),缺失突变deletion exon 1~3]。通过对其家系进行测序,发现错义突变c.1451G>A(p:R484Q)来自于其外祖父及母亲,而缺失突变deletion exon 1~3来自于其祖母和父亲。结论发现了1例新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症患者,丰富了21-OHD致病突变数据库,有助于提高临床医师对该病的认识。; 祁梦梦王雪梅刘云婷王倩辛倩玉林华吕文山杨丽丽

严重高脂血症继发血色病1例报道及相关文献复习: 2024年; 目的:报道高脂血症继发血色病1例,总结患者临床资料,探讨该类疾病临床特征及诊疗要点。方法:收集1例反复严重脂代谢紊乱导致肝脏铁沉积的继发性血色病患者临床资料,并对相关文献进行复习。结果:患者老年男性,以纳差、乏力、恶心为主要临床表现。实验室检查示,血脂异常(以甘油三酯极重度升高及重度高胆固醇血症为主)、重度肝功能异常、铁蛋白升高、血糖升高,上腹部MR检查示肝脏铁沉积,给予调脂及护肝治疗后,患者血脂、铁蛋白水平改善不理想。8个月后患者再次出现重度血脂代谢紊乱、肝功能异常及铁蛋白升高,上腹部MRI检查仍显示肝脏铁沉积。基因全外显子测序发现PCSK9基因3号外显子存在c.503C > T (p.Ala168Val)错义变异,加用阿利西尤单抗调脂治疗。7月后复查肝功能、血脂、铁代谢指标恢复正常,铁沉积不显著。结论:严重高脂血症继发血色病,遗传学分析有助于指导临床精准治疗。; 辛倩玉杨利波刘云婷王雪梅林华崔宇琨张芳王颜刚吕文山杨丽丽; 关键词：高脂血症血色病铁代谢紊乱酒精性肝病

血红蛋白变异致糖化血红蛋白异常家系报道被引量：2: 2022年; 报道一血红蛋白变异使高效液相色谱法(HPLC)测得HbA1c值与血糖监测结果不符家系。HPLC法测得先证者HbA1c值为5.6%,与血糖监测结果不符,而毛细管电泳法测得HbA1c值为7.8%,符合血糖监测结果。毛细管电泳法所得Hb图谱提示,先证者存在异常血红蛋白。Sanger法行HbA β-珠蛋白(HBB)基因序列测定,证实先证者HBB基因存在杂合突变(HBB:c.68A>C),支持Hb G-Coushatta变异体存在。家系资料显示,先证者弟弟及妹妹的Hb含有与先证者相同变异体和HBB基因序列。HPLC法难以将Hb G-Coushatta变异体完全分离,使HbA1c值与血糖监测结果不一致,而毛细管电泳法可完全分离变异体,得出准确HbA1c值。临床中,HbA1c值与血糖监测不一致时,应考虑到血红蛋白病可能,采用不同方法检测HbA1c,为糖尿病诊断和病情监测提供精准指导。; 王倩祁梦梦王雪梅辛倩玉林华吕文山杨丽丽; 关键词：血红蛋白糖化血红蛋白高效液相色谱法

信息时代如何做好档案管理工作被引量：30: 2010年; 档案工作是为社会的政治、经济、文化、科教等各方面直接提供服务的。随着网络化和信息化的发展,档案工作者面临新的挑战。本文从四个方面论述了档案工作应如何应对挑战。; 林华; 关键词：档案管理信息化信息资源

论高校图书馆信息服务对大学生素质的影响被引量：2: 2010年; 高校图书馆具有信息服务的各种优势条件,针对其主要的服务对象——大学生,高校图书馆所提供的信息服务对大学生的学习、生活和未来的规划有着无可替代的影响作用。; 林华; 关键词：信息服务大学生

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林华