柴建
- 作品数：10 被引量：32H指数：3
- 供职机构：聊城市人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金山东省医药卫生科研项目青岛市科技局资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿PAX8基因突变研究被引量：1
- 2015年
- 目的对中国济南地区63例伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿进行PAX8基因突变筛查,阐明PAX8基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症病儿的基因诊断和治疗提供理论基础。方法采集63例病儿外周血,提取全基因组DNA,PCR扩增PAX8第3外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果病儿PAX8基因第3外显子测序图中均未发现基因突变。结论 PAX8第3外显子突变率很低,可能不是济南地区先天性甲状腺功能减低症病儿的主要致病因素。
- 杨志峰柴建刘世国
- 关键词：甲状腺功能减退症突变
- 伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症患儿致病基因的筛查研究
- 目的：研究伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH，简称先天性甲低）患儿PAX8和HHEX基因突变类型和特点，并初步探讨PAX8突变导致甲状腺发育不全(thyro...
- 柴建
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症致病基因
- 文献传递
- 山东地区先天性心脏病患者CFC1基因突变研究
- 2014年
- 目的对山东地区126例先天性心脏病患者进行CFC1基因突变筛查,阐明CFC1基因突变类型和特点,为先天性心脏病患者的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从126例先天性心脏病患者外周血白细胞中提取基因组DNA,进行PCR扩增CFC1第2和3外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果在126例先天性心脏病患者患儿的CFC1基因第2、3外显子测序中,均未发现基因突变。结论 CFC1基因突变率低,可能不是山东地区先天性心脏病患儿的主要致病基因。
- 刘旭王海蕊徐平黄强宇仁超柴建刘世国
- 关键词：先天性心脏病基因突变
- 先天性甲状腺功能减退症患儿DUOX2基因突变的研究被引量：5
- 2015年
- 目的研究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿DUOX2基因突变类型和特点,并初步探讨基因型-表现型的关系,为CH患儿的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从10例CH伴甲状腺肿大患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR扩增和直接测序的方法对DUOX2全部外显子进行基因突变检测。结果在1例患儿中发现DUOX2基因第28外显子c DNA的3632位点发生了G>A的突变(c.G3632A),导致第1 211密码子的精氨酸变为组氨酸(p.R1211H)。在3例患儿中发现DUOX2基因第17外显子c DNA的2 033位点发生了T>C的突变(c.T2033C),导致第678密码子的组氨酸变为精氨酸(p.H678R)。此两种突变均为杂合型的错义突变。结论 CH患儿存在DUOX2基因杂合突变,该杂合突变可能引起蛋白质功能的改变从而导致CH;基因型与表现型的关系尚不明确,需要进一步的研究。
- 柴建杨晓龙郭明贞刘璐刘世国阎胜利葛银林
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺肿大基因突变儿童
- 甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减退患儿甲状腺激素受体β基因突变研究被引量：3
- 2015年
- 目的：研究山东地区甲状腺发育不全（TD）的先天性甲状腺功能减退（CH）患儿甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变类型及特点，为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例 TD 的 CH 病例，提取患儿外周静脉血白细胞全基因组 DNA，用8对序列特异性引物对 TRβ基因的第6-12外显子进行 PCR 扩增，扩增后运用一代测序法（Sanger 测序法）对 PCR 产物直接进行测序。测序结果用 DNA MAN 软件与 TRβ基因的参考序列[美国国立生物技术信息中心（ NCBI）Reference Sequence：NC 000003.12]进行比对，结合比对结果分析是否存在基因突变。结果分析外显子测序结果，在60例患者中并未发现 TRβ基因突变，但在第9外显子和第6外显子区分别发现1个单核苷酸多态性（ SNP）位点（rs3752874，c.735C ﹥ T；rs79220627，c.162G ﹥ A），经分析，这2个 SNP 位点均为同义突变（ Phe→Phe；Ser→Ser），并未引起相应氨基酸发生改变。结论山东地区 TD 的 CH 患者中 TRβ基因突变率低，可能不是该地区TD 的 CH 患者的主要突变类型。
- 臧红伟董丽萍臧玉翠柴建阎胜利刘世国葛银林
- 关键词：先天性甲状腺功能减退甲状腺激素受体突变
- 维持性血液透析患者胎球蛋白A和炎症水平与心脏瓣膜钙化的相关性被引量：10
- 2015年
- 目的探讨继发性甲状旁腺功能亢进患者行甲状旁腺全切除或次全切除术的预后。方法入选2009年1月至2014年3月前在青岛大学附属医院血液透析中心的维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者99例，所有患者均行超声心动检查，根据超声心动结果将患者分为合并心脏瓣膜钙化组和无心脏瓣膜钙化组，另根据心脏瓣膜钙化数量将患者分为无瓣膜钙化（A组）、单个瓣膜钙化（B组）和双瓣膜钙化（C组）。采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测血胎球蛋白A（Fetuin-A）、白细胞介素6（interleukin-6，IL-6）、超敏C反应蛋白（high sensitivity C-reactive protein，hs—CRP）水平并评价上述指标与心脏瓣膜钙化的相关性。结果99例患者中合并瓣膜钙化40例（占40．4％），其中二尖瓣瓣膜钙化（mitral valve calcification，MVC）27例（占27．3％），主动脉瓣瓣膜钙化（aortic valve calcification，AVC）30例（占30．3％），二尖瓣瓣膜合并主动脉瓣瓣膜钙化（MVC合并AVC）17例（占17．2％）。比较合并瓣膜钙化组和无瓣膜钙化组患者的临床资料发现，合并瓣膜钙化组的年龄、透析时间、血磷、全段甲状旁腺素（intact parathyroid hormone，iPTH）、hs-CRP、IL-6更高，白蛋白、Fetuin-A水平更低。比较A组、B组和C组发现，随着年龄、透析时间的增高，血磷、钙磷乘积、1I．-6、hs-CRP水平的增高，瓣膜钙化的数量逐渐增多，而随着血白蛋白、Fetuin-A水平的增高，瓣膜钙化的数量逐渐减少。以Fetuin-A为自变量行相关性分析发现，与年龄（r=-0．246，P=0．014）、透析时间（r=-0．297，P=0．003）、iPTH（r=-0．256，P=0．011）、hs—CRP（r=-0．272，P=0．006）、IL-6（r=-0．492，P=0．000）、心脏瓣膜钙化（r=-0．6，P=0．001）呈负相关，而与血白蛋白（r=0．298，P=0．003）呈正相关。结论MHD患者心脏瓣膜钙化的发生率较高，以�
- 张菲菲高延霞张雪晶柴建姚晓彤
- 关键词：血液透析炎症钙化
- 冠心病病人血清Fetuin-A及IL-35浓度变化及应用评价被引量：3
- 2015年
- 目的 探讨冠心病（CHD）病人血清胎球蛋白A（Fetuin-A）、白细胞介素-35（IL-35）浓度的变化及其应用价值,并分析其与α羟丁酸脱氢酶（HBDH）和乳酸脱氢酶（LDH）的相关性。方法 采用酶联免疫吸附法测定60例不同类型CHD病人血清Fetuin-A、IL-35浓度,同时检测CHD病人血清LDH、HBDH浓度,并与20例健康体检者（对照组）进行比较。结果 CHD组血清Fetuin-A、IL-35浓度显著低于对照组（t=3.60、3.34,P〈0.05）。急性心肌梗死（AMI）组和不稳定型心绞痛（UAP）组血清Fetuin-A、IL-35浓度显著低于稳定型心绞痛（SAP）组和对照组（F=4.28、8.77,q=3.54~77.28,P〈0.05）。CHD组血清HBDH、LDH浓度均高于对照组（t=2.21、2.20,P〈0.05）。AMI组血清HBDH、LDH浓度显著高于UAP组、SAP组及对照组（F=8.56、8.72,q=6.01~7.07,P〈0.01）。CHD病人血清Fetuin-A与IL-35浓度呈正相关（R^2=0.870,P〈0.01）;Fetuin-A与HBDH、LDH浓度均呈负相关（R^2=0.034、0.028,P〈0.1）。CHD组血清LDH、HBDH、Fetuin-A、IL-35浓度变化与对照组相比的AUCROC为0.602~0.746,AMI组为0.816~0.915,UAP组为0.544~0.815。结论 血清Fetuin-A和IL-35浓度变化对CHD有较高的诊断价值;在对不同类型CHD病人的诊断中,除IL-35对UAP病人价值较低外,两者均有较高的诊断价值。
- 杨晓龙王元松柴建王清刘成玉
- 关键词：冠状动脉疾病甲胎蛋白类
- 伴甲状腺异位的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2.5基因突变研究被引量：9
- 2014年
- 目的 研究伴异位的甲状腺发育不全（TD）患儿中NKX2.5基因的突变情况和遗传特征,完善NKX2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法 通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病（特别是先天性心脏病）的伴异位TD病例,提取外周静脉血基因组DNA,采用3对序列特异性引物对NKX2.5基因的全部2个外显子进行PCR扩增,测序后进行突变筛查.运用独立的2组二分类资料比较方法对扩增区域内所发现SNP位点的基因频率进行x2检验.结果 在伴异位的TD病例中未发现NKX2.5基因外显子区及外显子与内含子接头区存在突变,但在第1外显子区发现1个SNP位点（rs2277923,c.63T＞C）为同义突变（Glu→Glu）,经统计,90例伴异位的TD病例中SNPrs2277923的等位基因频率为T=0.416 7,与MAF最小等位基因频率比较,差异无统计学意义（x2=3.437 6,P＞0.05）,提示该SNP位点与TD的发生无相关性.结论 该研究是迄今为止国内关于伴异位的TD病例的最大规模的致病基因的筛查,未见突变存在,证实伴异位的TD病例中NKX2.5基因突变率极低,不是山东地区CH病例的致病基因.
- 于晓霞邹卉柴建杨绪庆徐龙芳刘世国阎胜利葛银林
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症突变
- DUOX2基因突变引起的先天性甲状腺功能减退症一例被引量：2
- 2016年
- 患儿男性,于39周时入院经剖宫产出生，出生体重为4000g。出生第7天新生儿筛查结果显示为高水平的TSH（132μIU／m1）。出生第21天时召回复查，体重4800g，身长55cm，生化结果为：TSH82．59μU／ml／，FT4 8．75pmoL／L，
- 柴建柴守栋葛银林刘世国阎胜利
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症基因突变出生体重筛查结果生化结果FT4
- 维持性血液透析患者血清Fetuin-A、炎症因子水平与心脏瓣膜钙化的相关性被引量：1
- 2015年
- 目的探讨血清胎球蛋白（Fetuin）-A、IL-6和超敏C反应蛋白（hsCRP）水平与维持性血液透析（MHD）患者心脏瓣膜钙化发生中的作用。方法研究对象为99例MHD患者，超声心动检查发现40例（40．4％）患者合并瓣膜钙化（钙化组），其中二尖瓣瓣膜钙化钙化（MVC）27例，主动脉瓣瓣膜钙化（AVC）30例，双瓣膜钙化17例。未发现钙化59例（未钙化组）。采用ELISA法检测两组血清Fetuin—A、IL-6、hsCRP水平并分析其与心脏瓣膜钙化程度的相关性。结果钙化组血清Fetuin—A水平低于无钙化组，hsCRP、IL-6水平高于无钙化组（P均〈0．05）；钙化组双瓣膜钙化者血清Fetuin—A水平低于、hsCRP、IL-6水平高于单个瓣膜钙化者（P均〈0．05）。结论MHD患者心脏瓣膜钙化的发生率较高，以主动脉瓣瓣膜钙化多见。血清Fetuin—A及IL-6、hsCRP参与了MHD患者心脏瓣膜钙化的发生，且与钙化程度有关。
- 张菲菲张雪晶柴建高延霞
- 关键词：血液透析心脏瓣膜钙化胎球蛋白白细胞介素6C反应蛋白
