梁晓春
- 作品数：4 被引量：10H指数：2
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- 遗传性脊髓小脑型共济失调7型三家系临床特征及分子生物学研究被引量：8
- 2006年
- 目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征。方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管电泳等技术,检测临床诊断为脊髓小脑型共济失调(SCA)的184个家系245例患者和71例散发SCA患者以及163名正常人的SCN7基因内CAG三核苷酸重复次数,对异常等位基因片段进行DNA测序,并对其中一个大家系进行连锁分析。结果检出3个SCA7家系(15例患者),阳性率为1．6％,测序证实异常等位基因的CAG重复次数为38-71次,其他SCA患者以及正常人的SCA7等位基因CAG重复次数为6-15次。其中2个家系存在遗传早现现象,特别在父系遗传时更明显。对其中一个家系进行连锁分析结果在微卫星标记D3S1300处获得两点最大LOD值为2．82(θ=0．00)。结论SCA7是少见的SCA亚型。SCA7基因异常重复突变是SCA7的致病原因,38次CAG重复是目前国内报道的SCA7最小的病理性扩增。
- 宋兴旺唐北沙江泓沈潞杨茜廖书胜李清华梁晓春汤建光
- 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增
- 中国大陆南方汉族正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩基因三核苷酸重复变异研究被引量：2
- 2006年
- 目的研究中国大陆南方正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)基因(以CAG)n正常变异范围,以及DRPLA基因(CAG)n扩展突变在中国大陆脊髓小脑型共济失调(SCA)患者中的分布。方法应用荧光PCR,毛细管电泳等技术,对67个已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7的常染色体显性遗传SCA家系的先证者和66个散发SCA患者以及94个南方正常汉族人进行DRPLA基因CAG重复次数分析。结果未发现DRPLA基因(CAG)n扩展突变；DRPLA基因(CAG)n正常变异范围为5～21个拷贝,15个拷贝最多见,杂合频率为89．13%,共14种等位基因。结论DRPLA在中国大陆为罕见的SCA亚型,DRPLA基因(CAG)n正常变异范围存在地区和种族差异,中国大陆DRPLA发病率低可能同正常国人较大重复次数的等位基因少见有关。
- 宋兴旺唐北沙江泓沈璐杨茜廖书胜李清华梁晓春汤建光
- 关键词：脊髓小脑共济失调等位基因
- S-263遗传性脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病脑的1 H-MRS、DTI、sMRI特征改变
- 唐北沙梁晓春
- 中国南方汉族健康人TATA结合蛋白基因三核苷酸重复变异研究
- 2006年
- 目的研究中国大陆脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)17型(SCA17)的分布频率,以及南方汉族健康人群TATA结合蛋白(TATA-binding protein,TBP)基因CAG／CAA重复次数正常变异范围。方法应用荧光聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳等技术,对已经排除了SCA1、2、3、6、7和齿状核．红核．苍白球路易体萎缩的67个常染色体显性遗传SCA家系的先证者、66例散发SCA患者及110名健康人进行了BP基因CAG／CAA重复次数分析。结果南方汉族健康人群TBP基因CAG／CAA重复次数范围为26～43次,杂合频率为76．36％,共有14种等位基因。在一个散发SCA患者中发现TBP基因CAG／CAA重复次数为44次。结论SCA17在中国内地为罕见的SCA亚型,南方汉族健康人群TBP基因常见的CAG／CAA重复次数为34和35次。
- 宋兴旺唐北沙江泓沈璐杨茜廖书胜李清华梁晓春汤建光
- 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增
