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排序方式：

单纯型家族性发作性运动诱发性运动障碍二家系基因连锁分析被引量：10: 2008年; 目的对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍（PKD）大家系进行排除定位，为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础。方法抽取2个家系27名成员外周血，选取16号染色体上覆盖目前已知PKD位点的微卫星标记，进行参数及非参数连锁分析，并进行单体型分析。结果通过对2个显性遗传的PKD大家系的参数及非参数连锁分析发现，家系A的最大LOD值以及NPL值均为负值，P〉0．05，排除与已知的PKD位点连锁；家系B的最大LOD值〈1，最大NPL值0．77，P〉0．05，不支持致病基因与已知PKD位点连锁。进一步对2个家系进行单体型分析，排除其致病基因位点与已知位点连锁，提示存在新的PKD疾病基因位点。结论PKD具有遗传异质性，单纯型PKD家系存在新的疾病基因位点。; 周瑾瑕李国良陈婵娟刘鼎肖波沈露江泓吴志国; 关键词：系谱染色体图

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沈露