目的:通过生物信息学的方法分析皮肤基底细胞癌(BCC)的差异基因和关键通路,明确差异基因的功能、参与的信号传导通路,筛选出枢纽基因,从分子水平为研究BCC的发病机制提供候选基因。方法:从Gene Expression Omnibus (GEO)数据库中下载GSE125285的基因表达数据,利用DAVID数据库及R语言的Limma包对差异基因进行基因本体分析(GO分析)和基因组数据库的通路分析(KEGG分析),并应用Cytoscape3.8.0软件构建差异基因相互作用网络,筛选枢纽基因。结果:总共筛选获得了653个差异基因,其中表达上调的基因387个,表达下调的基因266个。GO本体分析表明差异基因主要参与了胶原蛋白的分解代谢过程、细胞外基质的组成以及氧化还原过程,KEGG信号通路富集分析主要包括了蛋白质的消化和吸收、Hedgehog信号通路及过氧化物酶体增殖物激活受体通路等。筛选获得了前10位关键基因MYC,IL6,PPARG,FOS,LEP,EGR1,COL1A1,NTRK3,SPP1及ADIPOQ。结论:多基因变异所导致的蛋白质代谢及氧化还原反应等多通路异常可能参与BCC的发生及疾病进展。