秦俭
- 作品数：14 被引量：99H指数：8
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一个大型胆囊结石病家系的遗传特征及流行病学分析被引量：5
- 2005年
- 目的调查某胆囊结石(胆石)病家系的遗传特点及流行病学特征。方法对该家系进行问卷调查、体格检查及实验室检查。结果该家系四代共113人(男55人,女58人),胆石患者33例(男13例,女20例),女性发病率(34.48%)高于男性(23.64%),但差异无统计学意义。和先证者有血缘关系的亲属中Ⅱ、Ⅲ代发病率52%,明显高于配偶的发病率(20%),P=0.003。先证者Ⅰ级亲属遗传度86.38%±46.46%。患者平均体重指数(25.06±2.59)kg/m2,显著高于非胆石病者平均体重指数(22.69±3.24)kg/m2,P=0.012。胆石病患者中有高血压、高血脂病史者明显多于非胆石病者,差异有统计学意义,P值分别为<0.01和0.017。糖尿病病史、饮酒习惯、喜油腻饮食在胆石病患者和非胆石病者中无差异。胆石病患者血糖平均值(5.35±0.77)mmol/L。血胆固醇和甘油三酯在胆石病患者和非胆石病者中无差异。结论该家系胆石病具有明显家族聚集性,符合常染色体显性遗传特点;性别、肥胖、高血压和高血脂病史是该家系的危险因素。
- 秦俭韩天权蔡杏兴姜志宏杨小妹张宇杨士勇蒋兆彦张圣道
- 关键词：胆囊结石流行病学分析病家系家族聚集性饮酒习惯油腻饮食
- Lith基因和胆固醇结石病被引量：11
- 2003年
- 胆固醇结石病是遗传病 ,1 995年发现了首个小鼠致石基因Lith 1基因 ,在随后的研究中又相继发现了其他Lith基因及其可能的功能。人类基因组和小鼠间有一定的同源性 。
- 秦俭韩天权蒋兆彦张圣道
- 关键词：胆固醇结石病发病机制胆汁成分胆囊收缩功能
- 胆囊结石病人线粒体高变区测序结果分析被引量：9
- 2005年
- 目的检测胆囊结石病人和正常对照个体线粒体DNA第一高变区(HVS1)单核苷酸多态性(SNPs),分析胆囊结石病的可能易感因素。方法对上海地区96个来自不同家系的胆囊结石病人和204例正常对照个体进行线粒体DNA第一高变区序列检测,将测序结果与标准序列对比,寻找存在的单核苷酸多态性,并据此进行线粒体单倍型类群划分。比较单倍群在两组之间的分布差异,估算各种单倍群人群胆囊结石病相对发病风险。结果B单倍群、B4和B4b1亚群在胆囊结石病组的出现频率明显高于对照组(P<0·05);胆囊结石病组和正常对照组B单倍群的比值比(OR)为2·005;B4亚群OR值为2·200;B4b1亚群OR值为3·9331,P均<0·05。结论线粒体DNA B4b1单倍型亚群是胆囊结石病的易感因素。
- 张宇牛振民韩天权秦俭姜志宏张凯悦黄薇张圣道
- 关键词：线粒体DNA易感性胆囊结石病病人测序
- 急性阑尾炎并发门静脉炎一例报告被引量：3
- 2005年
- 秦俭邓漾陈胜雷若庆韩天权
- 关键词：阑尾炎门静脉炎
- 家族性胆囊结石病发病因素研究被引量：11
- 2005年
- 目的研究遗传和环境因素在家族性胆囊结石病发病中的作用。方法采用问卷调查方式和B超检查了解家系成员的一般情况和发病情况,采集家系成员外周血用于血脂检查。系谱分析胆石病遗传特点并计算遗传度。结果收集135个家系,共695人,胆石病患者370例,发病率53·24%。其中女性发病率(56·66%)明显高于男性(48·23%)(χ2=4·785,P=0·03)。系谱分析发现男女均可患病,无隔代遗传。一级亲属遗传度138%±7%,双生子同病率100%。胆石病组平均体重指数24kg/m2±3kg/m2,显著高于无胆石病组平均体重指数22·7kg/m2±2·9kg/m2(t=4·035,P<0·01)。胆石病组中有糖尿病、高血压、高血脂病史以及喜油腻饮食者明显多于无胆石病组(P均<0·05)。饮酒习惯、抽烟和胃肠道手术史在胆石病组和无胆石病组中差异无统计学意义。胆石病组高密度脂蛋白和载脂蛋白A1水平低于无胆石病组(P均<0·01)。其余血脂指标在胆石病组和无胆石病组中差异无统计学意义。结论(1)家族性胆囊结石病具有常染色体显性遗传特点,遗传因素是发病的基础。(2)性别、肥胖、喜油腻饮食、高血压、糖尿病和高血脂病史是家族性胆囊结石病发病的危险因素。(3)胆石病患者存在脂类代谢异常。
- 秦俭韩天权费健蒋兆彦张宇杨士勇姜志宏蔡杏兴黄薇张圣道
- 关键词：发病因素问卷调查家系成员
- 线粒体827位点单核苷酸多态性与胆囊结石病易感性关系的研究被引量：9
- 2005年
- 目的:研究线粒体单核苷酸多态性(SNPs)与胆囊结石病的关系,探讨导致胆囊结石病的可能易感因素。方法:对上海地区96个来自不同家系的胆囊结石病人和204名年龄<50岁且无胆囊结石的正常对照者进行线粒体DNACOX1基因、HVS1区和827位点序列检测;将测序结果与标准序列对比,以寻找存在的(SNPs),并比较各种SNP在两组之间的分布差异。结果:COX1基因6023G→A、6216T→C和6413T→C变异的分布在2组之间差异显著(P=0.036);线粒体第一高变区(HVS1)测序发现,16136C鄄16189C鄄16217C变异在2组之间差异显著(P=0.022);827位点序列检测发现827A→G在2组之间差异显著(P=0.000364)。结论:中国南方人群中,线粒体B4b单倍群个体(827A→G)易感胆囊结石病。
- 张宇牛振民韩天权秦俭姜志宏张凯悦张圣道黄薇
- 关键词：线粒体核苷酸类胆囊结石易感性
- ABCG8基因T400K多态性与胆囊结石病以及血脂水平的关系被引量：3
- 2006年
- 目的:探讨人类ABCG8基因T400K多态性与胆囊结石病的关系,以及对血脂的影响。方法:对283例胆囊结石病人和212例健康人群采集静脉血,提取其基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性长度多态性分析ABCG8T400K多态性,并经DNA测序验证;测定血脂。结果:T400K在总体胆石组与对照组之间的分布无显著差异(21.6%比17.0%,P=0.205);但在男性胆石组中,K400频率明显高于对照组(25.9%比11.9%,P<0.01),女性中无差异(18.6%比21.6%,P=0.531)。胆石组血清低密度脂蛋白-胆固醇(2.64±0.88)mmol/L明显高于对照组(2.07±0.78)mmol/L,P<0.01。在TT纯合体胆石病人中,总胆固醇[(4.38±0.98)mmol/L比(4.02±0.83)mmol/L,P<0.05]和低密度脂蛋白-胆固醇[(2.69±0.87)mmol/L比(2.05±0.76)mmol/L,P<0.01]也较对照组显著增加;但在TK/KK中,胆石组和对照组的血脂无差异。结论:ABCG8基因T400K多态性影响胆固醇代谢,K400携带者是男性胆石病的危险因素。
- 王勇吴卫泽韩天权蒋兆彦费健姜志宏秦俭蔡杏兴张圣道
- 关键词：胆结石
- 胆囊结石病家系9号染色体基因定位研究被引量：11
- 2004年
- 目的研究胆囊结石病基因在9号染色体的位置。方法用微卫星位点为遗传标记对12个胆囊结石病家系进行基因组扫描,用非参数分析软件GENEHUNTER和参数分析软件BATCHLINK进行连锁分析,寻找9号染色体上与胆囊结石病连锁的位点及区域。结果D9S1682的LOD值207,NPL值192,P=004。进行分层分析发现,血液甘油三酯升高组D9S1682的LOD值由207上升到240。结论9号染色体上存在胆囊结石病基因位点,该位点可能和伴高甘油三酯血症胆囊结石病有关。
- 秦俭韩天权袁文涛费健姜志宏乙芳张静蒋兆彦王艺袁作彪黄薇张圣道
- 关键词：胆囊结石病家系疾病9号染色体基因定位高甘油三酯血症
- 正常人胆囊组织基因表达谱的研究被引量：1
- 2003年
- 目的:建立正常人胆囊组织基因表达目录。方法:采用含17000cDNA克隆的基因微矩阵与2例正常胆囊之cDNA杂交,取基因表达平均值,分析胆囊的基因表达谱。结果:正常胆囊有11047条基因表达,其前10位高表达基因与平滑肌收缩及物质转运有关。在前200位高表达的基因中,离子通道和转运蛋白、蛋白翻译和合成类以及发育相关类基因占多数。在胆囊所有表达的基因中,12、2、21号染色体表达的数目最多。另外,21条胆石病候选基因在胆囊中有表达,其中主要为脂类代谢相关基因。两条胆囊特异性表达基因:NPC1L1、SLC17A2。结论:胆囊高表达的基因可能与胆囊收缩和胆汁浓缩有关,胆囊不仅参与机体的消化功能,还参与调节脂类代谢平衡。
- 袁作彪韩天权蒋兆彦费健秦俭田志杰姜志宏蔡杏兴商俊蒋渝张圣道
- 关键词：胆囊基因表达
- 核受体LXR和FXR对脂类代谢的调节被引量：9
- 2005年
- 肝脏X受体(LXR)和胆汁酸受体(FXR)属于编码转录因子的核受体超基因家族成员,对脂类代谢基因有重要的转录调节作用,与许多代谢性疾病密切相关,如胆固醇结石病。对LXR和FXR调节机制的研究有助于进一步认识胆石病的发病机制。
- 秦俭韩天权张圣道
- 关键词：核受体LXRFXR脂类代谢发病机制
