秦霞
- 作品数:4 被引量:10H指数:2
- 供职机构:南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金:教育部人文社会科学研究基金广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 侧脑室扩张胎儿产前诊断及临床预后
- 2022年
- 目的 探讨侧脑室扩张胎儿的产前诊断及预后,为产前咨询及临床处理提供依据。方法 回顾性分析2017年1月至2020年12月在南方医科大学南方医院妇产科行产前超声提示胎儿侧脑室扩张,并行介入性产前诊断的孕妇223例。根据首次超声检查的侧脑室宽度分为轻度组(10~11.9 mm)、中度组(12~14.9 mm)、重度组(≥15 mm)。根据首次超声诊断胎儿侧脑室扩张时的孕周分为中孕早期(孕18~23+6周)、中孕晚期(孕24~27+6周)、孕晚期(≥28周)。根据是否合并其他异常,分为孤立性侧脑室扩张组和非孤立性侧脑室扩张组,根据累及的侧脑室分为单侧侧脑室扩张组和双侧侧脑室扩张组。根据上述不同分组分析胎儿侧脑室扩张病例的染色体核型、基因芯片结果及妊娠结局。结果 173例纳入病例中,29例(29/173)染色体结果异常,轻度组染色体异常率为12.15%,中重度组为24.24%,差异有统计学意义(P=0.039)。162例(162/173)随访患者中122例分娩,40例引产。经Logistic回归分析,初诊孕周、侧脑室宽度及超声提示其他结构异常等因素对分娩结局有影响,差异有统计学意义(P<0.05)。对分娩的122例婴幼儿进行随访,1例出生后1周因严重脑积水夭折,孤立性侧脑室扩张与非孤立性侧脑室扩张胎儿出生后异常结局发生率比较[16.18%(11/68)vs 50.54%(47/93)],差异有统计学意义(χ^(2)=20.123,P<0.01)。结论 产前侧脑室扩张胎儿的预后受侧脑室宽度、是否伴发染色体异常及是否合并神经系统结构异常等多种因素影响,在排除病毒感染、胎儿染色体或基因异常后,需定期采用超声监测宫内转归情况。
- 谢薇李粉霞朱雯倩刘思平秦霞万丽萍欧美微常清贤
- 关键词:侧脑室扩张产前诊断预后
- 胎儿先天性肾脏及泌尿道异常与染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性分析被引量:2
- 2023年
- 目的:探讨胎儿先天性肾脏及泌尿道异常(CAKUT)与染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)之间的相关性。方法:回顾分析2015年1月至2022年12月在南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心行介入性产前诊断的546例胎儿CAKUT病例资料,根据超声特征分为孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组,对遗传学检测结果与产前超声表型进行相关性分析。结果:(1)546例中胎儿染色体非整倍体检出率为6.3%(34/539),CNVs检出率为5.6%(27/478)。孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组组间非整倍体检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001),孤立性CAKUT组与CAKUT合并肾外系统畸形组CNVs检出率差异有统计学意义(P=0.013)。(2)34例非整倍体胎儿包括13-三体(8/34)、18-三体(2/34)及21-三体综合征(18/34)、Turner综合征(1/34)和嵌合体及易位型非整倍体(6/34)。非整倍体胎儿超声表型前三位依次为肾积水(24/34)、肾脏回声增强(5/34)及多囊性肾发育不良(MCDK)(3/34)。存在肾积水及肾脏回声增强胎儿的非整倍体检出率较高,分别为7.6%(24/316)、10.9%(5/46)。(3)CAKUT胎儿中检出致病(P)CNVs或可能致病性(LP)CNVs共27例(5.6%,27/478),主要发生于17q12(14.8%,4/27)、22q11.21(7.4%,2/27)、22q13.31(7.4%,2/43)、Xp22.31(7.4%,2/27)及5p15.33(7.4%,2/27)区域。CNVs检出率位于前四位的胎儿CAKUT表型(被检测例数>20)为肾脏回声增强(15.9%,7/44)、肾脏体积偏小(15.2%,5/33)、输尿管扩张(11.8%,4/34)及MCDK(8.9%,7/79)。结论:孤立性CAKUT、CAKUT合并超声软指标异常及CAKUT合并肾外系统畸形的胎儿发生染色体非整倍体的风险依次升高。合并肾外系统畸形较孤立性CAKUT胎儿发生CNVs的风险增加。当产前超声提示胎儿肾脏回声增强、MCDK、肾积水、胎儿肾脏体积偏小等表型时,均应提供遗传咨询及介入性产前诊断行染色体核型
- 唐丽君刘思平刘慧冰裘毓雯秦霞贾蓓
- 关键词:胎儿染色体非整倍体拷贝数变异
- 孤立性侧脑室扩张胎儿孕妇羊水外泌体miRNA差异表达谱
- 2024年
- 目的探讨孤立性侧脑室扩张胎儿孕妇羊水外泌体中的微小RNA(miRNA)的差异表达,对其靶基因进行预测分析。方法收集2021年9月~2024年5月在南方医科大学南方医院产前超声诊断为胎儿中度孤立性侧脑室扩张的孕妇羊水样本9例,和由于高龄或唐筛高风险行羊水穿刺的正常胎儿对照组的孕妇羊水样本8例。分离羊水外泌体,运用miRNA测序技术筛选两组羊水外泌体中的差异表达miRNA,并从中挑选3个在对照和样本组中的表达差异显著,且文献报道参与的信号通路和侧脑室关联的miRNA进行qPCR验证测序结果。对显著差异表达的TOP 40个miRNA进行靶基因预测及功能分析(GO)和信号通路分析(KEGG)。通过双荧光素酶报告基因技术验证miR-122-5p对预测靶基因AKT3和CCDC88C的调控。结果与对照组相比,侧脑室扩张组中存在272个显著差异表达miRNA,其中表达上调的有43个,表达下调的有229个。GO分析发现靶基因主要功能与转录因子结合、转运蛋白活性、神经系统过程、跨膜运输等有关。KEGG通路分析发现富集显著的功能通路包括有MAPK信号通路、Wnt信号通路、配体-受体神经活性互作和细胞因子-细胞因子受体互作等。qPCR验证结果发现,与对照组相比,miR-122-5p表达显著下降(P<0.05),与测序结果一致;而let-7b-5p的表达病例组较对照组下调,与测序结果相反。双荧光素酶报告基因检测结果显示miR-122-5p不调控AKT3和CCDC88C的表达。结论羊水外泌体中高丰度差异表达的miRNAs可能通过参与MAPK信号通路、PI3K-Akt信号通路、Wnt信号通路和cGMP-PKG通路在胎儿侧脑室扩张的发生发展中发挥作用。
- 李粉霞林浩生黎一琳朱雯倩孙元洁黄源裘毓雯秦霞常清贤
- 关键词:羊水外泌体微小RNA
- 广东省助产士心理暴力状况的调查研究被引量:8
- 2013年
- 目的了解广东省的助产士工作场所心理暴力的流行情况及其影响因素。方法采用分层随机整群抽样的方法对广东省21个市共110家医院的1092名助产士进行自制式问卷调查,调查内容包括调查对象的一般情况、组织环境管理因素、社会因素、个人因素和心理暴力发生情况,回收有效问卷1018份。结果助产士心理暴力的发生率为83.8%,6.6%的助产士在半年内遭受心理暴力的次数〉11次。结合单因素分析结果,助产士心理暴力的发生受医院等级、医院性质、发生职业暴露后及时处理并上报主管部门情况、超负荷工作、助产专业隶属于护理专业5个因素影响。结论助产士的心理暴力发生率较高,需针对产房的工作性质开展工作场所暴力防范与应对措施教育,提高助产士防范心理暴力的能力。
- 曹文静张军蔡文智秦霞都萍萍周燕莉盛小燕王丽师佳佳
- 关键词:助产士影响因素