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江苏汉族群体15个STR基因座遗传多态性分析被引量：8: 2012年; 目的分析15个短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体中的基因多态性和基因频率。方法取2010年-2011年来自江苏省的1000例无血缘关系的汉族个体。用Sinofiler 16荧光标记复合扩增系统15个STR位点进行扩增,自动基因分析仪片段分析并进行基因分型。结果累积STR等位基因共发现211个,其中罕见等位基因36个。基因型频率超过0.1的基因座型22个,其中D3S1358基因座的15/16等位基因型频率最高达到0.2225。杂合度达到了0.802±0.051,随机个体相同表型偶合率值为0.068±0.031,多态信息总量值为0.778±0.060,个体识别能力和非父排除率值分别为0.932±0.032和0.607±0.091。FGA、D12S391基因座在发生24次突变的11个基因座中有较高的突变率。结论通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。; 潘猛潘猛丁小健陈子庆陈奇丁小健周惠英; 关键词：亲权鉴定基因多态性短串联重复序列

10例孕妇血浆中胎儿游离DNA-STR位点检测分析被引量：3: 2008年; 目的:探索短串连重复序列(STR)多位点检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性。方法:改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取10例孕中期孕妇血浆中总游离DNA,进行D3S1358、D13S317、CSF1PO、D12S391、D6S477、VWA6个STR位点扩增,并以孕妇与胎儿羊水细胞基因组DNA为对照,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析胎儿游离DNA提取效果及检测效率。结果:10例孕中期孕妇血浆样本共检测位点60个,检出有结果位点44个,除去母体与胎儿DNA基因型完全一致的14个位点,剩余的30个位点中,18个位点成功检出胎儿DNA基因型,检出率30%。检出率最高的位点是D13S317和D12S391。结论:STR多位点的扩增可以检测得出胎儿特异性DNA序列,有望应用于无创伤性产前遗传性疾病的诊断和法医学亲子鉴定中。; 高慧双苏恩本陈子庆居晓斌丁小建周惠英陈奇周容夏新辉; 关键词：胎儿游离DNA STR 产前诊断

江苏汉族24个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系研究被引量：3: 2013年; 目的：分析24个Y染色体短串联重复序列（STR）基因座在江苏汉族群体的基因多态性、基因频率和其他地域人群之间的遗传距离。方法：取2011-2012年来自江苏省的262份无血缘关系的汉族个体，对24个STR位点进行复合扩增．ABI3130自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型。结果：共发现172个STR等位基因，其中DYS385b、DYS449基因座发现14种等位基因，单倍型共发现262个，单倍型多样性为0．9999，统计10个群体遗传距离Rst矩阵，提示江苏人群更偏向于以天津（-0．0018）、河南（-0．00176）、山西（-0．0016）为群体的中原人群，而与湖南（O．01754）和辽宁（0．01464）人群的遗传距离最远（P〈0．05）。结论：获得具有江苏汉族人群特征的遗传学和法医学客观基础数据，对建立具有江苏地区特点的Y—STR数据库有重要意义。; 潘猛居晓斌陈奇周蓉陈子庆周惠英; 关键词：Y染色体短串联重复序列基因多态性

江苏汉族人群全新STR基因座的遗传多态性分析: 2016年; 目的 :分析全新短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在江苏人群中的基因多态性和基因频率。方法 :2015年江苏省598例无血缘关系的汉族个体,利用STRtyper-10G Direct Kit试剂盒对9个STR位点进行扩增,自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型。结果:累积STR等位基因共发现111个,其中罕见等位基因13个。基因型频率大于0.08的基因型组合13个,其中D13S325基因座的等位基因型19/20的频率最高达到0.130 4,杂合度达到了0.851±0.068,随机个体相同表型偶合率为0.054±0.022,个体识别能力为0.946±0.022,多态信息总量为0.808±0.052,非父排除率达到了0.697±0.130。结论:通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多基因多样性的客观数据,以便在出现微变异等情况时满足进一步实际应用的需要。; 陈奇潘猛张小燕居晓斌刘燕婷崔鹤周惠英; 关键词：亲权鉴定基因多态性

迷走神经参与肠易激综合征中肠-脑互动紊乱的研究进展: 2023年; 迷走神经是肠-脑轴的重要组成部分,参与调节肠道运动和分泌,人体情绪反应和免疫应答,以及肠易激综合征(IBS)患者的肠-脑互动紊乱。本文就迷走神经及其功能,肠-脑轴中迷走神经功能异常与IBS发病的关系,以及迷走神经在IBS治疗中的应用等方面作一综述,以期提高对迷走神经功能与IBS中肠-脑互动紊乱关系的认识,了解其潜在治疗方法。; 陈奇姜亚汤玉蓉姜柳琴; 关键词：迷走神经肠易激综合征

江苏人群19个STR基因座的遗传多态性被引量：8: 2014年; 目的 :利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D21S11、D6S1043、Penta E、PGA、D2S1338、D11S51、D19S433、D12S391、CSF1PO、D3S1358、Penta D、VWA、D13S317、THO1、TPOX、D8S1179、D16S539、D5S818、D7S820 19个STR基因座多态性分布,并计算该19个基因座的基因频率、个体鉴别能力、无偏倚期望杂合度、多态性信息总量和非父排除率。方法:利用PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳。读出数据后用分析软件进行分析。结果:19个STR位点中Penta E的个体鉴别能力值和非父排除率值最高,19个STR位点的累积非父排除率达0.9999以上。结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出了更加客观的等位基因多态性数据,为江苏地区亲权鉴定的判定提供更加客观的依据。; 居晓斌潘猛刘燕婷周蓉陈奇霍然周惠英; 关键词：短串联重复序列亲权鉴定遗传多态性

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陈奇