陈辉
- 作品数：36 被引量：48H指数：5
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- Wolf-Hirschhorn综合征2例报告并文献复习
- 2019年
- Wolf-Hirschhorn 综合征(WHS)是一种罕见的染色体病,为4号染色体短臂远端缺失所致的综合征。近期我科收治2例WHS,为探讨其临床特点及诊治经验,报告如下并进行文献复习。1 临床资料例1,患儿,男,13个月龄。因“间断发热伴抽搐2个月”入院。患儿2个月前受凉后出现发热,体温达38.6℃,继而突然出现抽搐1次,表现为神志不清,双眼凝视,反应呆滞,伴口唇发绀,无颜面、口角抽动,继而出现四肢强直用劲,伴肢体节律性抖动,历时约1-2min后自行缓解,缓解后意识恢复正常。
- 易招师张晓珍陈辉查剑陈勇钟建民
- 关键词：染色体缺失
- 不同剂量泼尼松联合托吡酯治疗婴儿痉挛症的疗效和安全性观察
- 目的评价不同剂量泼尼松(prednisone)联合托吡酯(topiramate,TPM)在治疗IS的临床疗效和安全性,为IS的用药提供新的选择。方法收集2011年5月012年12月就诊于江西省儿童医院神经内科的56例IS...
- 易招师查剑钟建民虞雄鹰吴华平陈勇陈辉
- 文献传递
- 裂隙脑室综合征报道1例及文献复习
- 1、临床资料病例号(1083105),患儿,XXX,女,5岁6月,慢性起病,反复发作性。因"反复发作性呕吐、头痛半年"于2014年11月8日入院。现病史:患儿半年前出现反复发作性呕吐,呕吐为胃内容物,无呕血,与进食无关,...
- 陈辉钟建民吴亮陈勇虞雄鹰
- 文献传递
- 婴儿痉挛症两种不同泼尼松治疗方案的疗效和安全性研究
- 查剑易招师李晓燕钟建民虞雄鹰陈辉陈勇吴华平
- SMN基因复合杂合变异所致脊髓性肌肉萎缩症1例患儿的家系分析
- 2023年
- 目的分析1个脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系SMN1基因的变异情况,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法以2020年1月在南昌市第一医院就诊的1个SMA家系作为研究对象。采集其外周血样,提取DNA,用多重连接探针杂交(MLPA)法对患儿及其亲属的SMN基因进行检测,再用二代测序(NGS)对患儿进行变异分析,用Sanger测序法对结果进行验证。同时采集外周血样,提取cDNA,以先证者cDNA为模板甄别点变异在SMN1和SMN2基因中的分布情况。结果先证者的SMN1基因存在Exon7+Exon8杂合缺失及c.81G>A复合杂合变异,其中c.81G>A变异遗传自其母亲及外祖,SMN1 Exon7+Exon8杂合缺失遗传自父亲及祖母。其姨妈携带SMN1 c.81G>A杂合缺失,姑姑、姑父及表妹未检测到外显子缺失。通过cDNA扩增和Sanger测序,明确c.81G>A变异位于SMN1基因。结论MLPA联合Sanger测序、NGS技术能够明确SMA患者携带的SMN基因的复合杂合变异。
- 古艳李丽萍陈辉徐灵均方颖慧徐细花龙颖颖
- 关键词：基因诊断
- 儿童抗GM2抗体阳性吉兰-巴雷综合征谱系疾病11例临床分析被引量：1
- 2021年
- 目的分析儿童抗GM2抗体阳性吉兰-巴雷综合征(GBS)谱系疾病11例临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析抗GM2抗体阳性GBS谱系疾病患儿11例的临床特征、治疗及预后。结果 11例患儿的临床分型:下行性1例,上行性3例,不完全型急性共济失调型6例,双侧面瘫型1例。双侧面瘫型1例面神经传导波幅下降;7例运动神经传导速度减慢,F波出现率降低,提示脱髓鞘型;3例神经电生理检查正常。10例行腰椎穿刺检查示单纯蛋白升高5例,符合脑脊液蛋白-细胞分离现象。我院治疗的10例患儿予静脉注射用免疫球蛋白400 mg·kg^(-1)·d^(-1)及其联合治疗,均病情好转出院,随访9例完全恢复,1例遗留肢体无力且行走不稳,1例慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病。结论儿童抗GM2抗体阳性GBS谱系疾病是一种免疫性疾病,临床表现多样,急性共济失调型最为常见,电生理提示主要发病机制为髓鞘脱失,免疫治疗有效,大部分预后较好。
- 孙小兰陈辉黄志新章静静易招师查剑钟建民
- 关键词：吉兰-巴雷综合征儿童
- 轻度胃肠炎伴热性和无热惊厥的对比研究被引量：3
- 2019年
- 目的对比分析轻度胃肠炎伴热性惊厥(FS)和无热惊厥(AFS)的临床特征。方法回顾性分析153例轻度胃肠炎伴惊厥患儿的病例资料。根据惊厥时发热情况,分为AFS组(n=116)和FS组(n=37),前者也称轻度胃肠炎伴良性惊厥(CWG)。结果FS组比AFS组更易合并呼吸道症状(57%vs33%,P<0.05)。FS组惊厥较AFS组更易发生在胃肠炎的第一天(76%vs12%,P<0.05)。在一次病程中,AFS组较FS组更易发生≥2次的惊厥发作(66%vs16%,P<0.05),FS组较AFS组更易发生≥5min的惊厥发作(42%vs9%,P<0.05)。FS组的WBC及CRP均较AFS组高(P<0.05)。AFS组轮状病毒阳性率明显高于FS组(49%vs14%,P<0.05)。AFS组苯巴比妥的有效率高于安定(90%vs50%,P<0.05),而FS组对苯巴比妥及安定有效率均达到100%。结论CWG与轻度胃肠炎并FS具有各自的临床特征,是轻度胃肠炎并惊厥的两种不同的临床实体,临床上需注意鉴别。
- 陈辉钟建民陈勇
- 关键词：轻度胃肠炎热性惊厥无热惊厥
- 内皮素-1在重症手足口病患儿血清中的表达及意义被引量：1
- 2020年
- 目的探讨内皮素-1(ET-1)在手足口病重症患儿血清中的表达及意义。方法将80例手足口病患儿按病情严重程度分为2组:重症组和普通组各40例,收集2组患儿临床转归情况、实验室检查指标[白细胞(WBC)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、肌酸酶同工酶(CKMB)、肌钙蛋白I(CnTI)、C反应蛋白(CRP)、葡萄糖(GLU)、ET-1]。比较2组急性期实验室指标、绘制并分析血清ET-1诊断重症手足口病的ROC曲线,比较2组病情转归情况及2组急性期和恢复期血清ET-1水平。结果2组急性期WBC、ALT、AST、CKMB、CnTI、CRP、GLU等实验室指标无明显变化,差异无统计学意义(P>0.05);重症组急性期血清ET-1水平明显高于普通组,差异有统计学意义(P<0.001)。血清ET-1的ROC曲线下面积(AUC)为0.918,显示血清ET-1对重症手足口病有诊断价值(P=0.001);当血清ET-1在11.05 pg·mL^-1时其Youden值最大为0.675,血清ET-1水平对重症手足口病预测的灵敏度为83%,特异度为85%。2组治疗好转率(85%比100%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。重症组恢复期血清ET-1水平较急性期明显下降,差异有统计学意义(P<0.001);普通组恢复期血清ET-1水平与急性期比较,差异无统计学意义(P>0.05);重症组恢复期血清ET-1水平与普通组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论手足口病患儿血清ET-1的检测对重症手足口病具有较高的预测价值。
- 陈辉黄志新许文霖戴宇轩朱庆雄朱友荣
- 关键词：重症手足口病ROC曲线
- 儿童抗sulfatide抗体相关性吉兰-巴雷综合征谱系疾病临床分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨儿童抗sulfatide抗体阳性吉兰-巴雷综合征(Guillain-BarréSyndrome,GBS)谱系疾病临床特点、治疗及预后。方法收集江西省儿童医院2017年9月至2019年11月间8例抗sulfatide抗体阳性患儿资料进行临床分析和随访,并复习相关文献,总结特点。结果8例患儿中,男5例(62.50%),女3例(37.50%);年龄1.92岁~12.25岁。6例有(75.00%)前驱感染史,2例(25.00%)无诱因。上行性GBS 2例(25.00%),不完全型MFS(急性共济失调型)6例(75.00%)。电生理检查结果显示,1例(12.50%)感觉神经传导速度减慢;2例(25.00%)运动神经传导速度明显减慢;5例(62.50%)正常。随访显示,7例(87.50%)患儿完全恢复,1例(12.50%)患儿遗留四肢轻微震颤。结论抗sulfatide抗体阳性的儿童吉兰-巴雷综合征谱系疾病,临床表现异质性,急性共济失调型更为常见,电生理提示髓鞘脱失为主,感觉、运动神经均可受累,免疫治疗有效,大部分预后良好。
- 孙小兰陈辉黄志新易招师钟建民
- 不同剂量泼尼松联合托吡酯治疗婴儿痉挛症的疗效和安全性观察
- 目的价不同剂量泼尼松(prednisone)联合托吡酯(topiramate,TPM)在治疗IS的临床疗效和安全性,为IS的用药提供新的选择。方法收集2011年5月～2012年12月就诊于江西省儿童医院神经内科的56例I...
- 易招师查剑钟建民虞雄鹰吴华平陈勇陈辉
