马宏浩
- 作品数：28 被引量：43H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学更多>>
- 儿童慢性活动性EB病毒感染合并PIK3CD基因突变临床分析
- 目的：探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并PIK3CD基因突变的临床特点及治疗，提高对CAEBV合并基因突变的认识，为临床诊治提供思路。方法：分析2017年北京儿童医院血液肿瘤中心诊断的1例CAEBV患儿临床...
- 张晴崔蕾赵云泽王冬马宏浩赵晓曦李志刚张蕊
- 关键词：基因突变异基因造血干细胞移植
- 儿童EB病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症临床特征及预后相关因素分析
- 马宏浩
- 儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症UNC13D基因突变筛查与临床意义
- 目的 对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况.探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系.
- 廉红云张莉马宏浩刘红星谷为岳张蕊
- 儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征9例分析
- 2024年
- 目的探讨儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征(DIHS-HLH)的临床特征、治疗及预后。方法回顾性病例分析。以2020年1月至2022年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的9例DIHS-HLH患儿为研究对象,总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。使用Kaplan-Meier法计算总生存率。结果9例患儿男6例、女3例,年龄0.8~3.1岁,均有发热、皮疹、肝肿大和2个及以上部位淋巴结肿大,其他表现包括脾肿大4例、肺部影像学改变6例、中枢神经系统表现3例、水样便3例等。实验室检查以可溶性CD25升高(8例)、肝功能损伤(7例)、高铁蛋白血症(7例)较为突出,其他包括骨髓噬血现象5例、低纤维蛋白原血症3例、高甘油三酯血症2例、细胞因子以白细胞介素(IL)5、IL-8、干扰素γ(IFN-γ)升高(分别有6、7、6例)为著。所有患儿均应用足量免疫球蛋白、激素和芦可替尼治疗,其中4例应用大剂量甲泼尼龙冲击,2例应用依托泊苷,2例应用环孢素。随访0.2~38.6个月,7例存活,1年总生存率为(78±14)%。2例死亡患儿均为病初应用足量免疫球蛋白、甲泼尼龙2 mg/(kg·d)联合芦可替尼病情控制不佳者。2例死亡患儿均有水样便、IL-5和IL-8升高、IgM减低。结论对于发热、皮疹并有可疑用药史的患儿,如存在肝肿大及肝功能损伤、IL-5和IL-8升高,需高度警惕DIHS-HLH,及时停用可疑药物,应用足量免疫球蛋白、激素联合芦可替尼有助于疾病控制。
- 赵云泽马宏浩王冬廉红云王天有张蕊
- 关键词：超敏反应儿童
- 检测朗格罕细胞组织细胞增生症的融合基因和突变
- 本申请提供了检测朗格罕细胞组织细胞增生症的FNBP1‑BRAF融合基因，MAP3K10基因A17T和/或R823C突变，并提供了相应检测试剂。上述融合基因和突变可以激活RAS‑RAF‑MEK‑ERK通路，可作为朗格罕细胞...
- 崔蕾伍建张蕊李志刚王天有张莉廉红云马宏浩王冬赵云泽王婵娟李娜张利平杨颖
- 文献传递
- 难治性EB病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿治疗中病情暴发3例并文献复习被引量：4
- 2016年
- 目的总结并探讨难治性EB病毒（EBV）相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（EBV—HLH）患儿的临床特点和诊治经验，以提高对该病的认识，改善预后。方法总结3例在治疗过程中出现病情暴发的难治性EBV—HLH病例，对患儿的临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献。结果3例患儿均为婴幼儿，以反复发热伴肝脾大为主要表现，无家族史，基因学检查未发现有病理意义的已知HLH相关基因突变，诊断时EBV—DNA明显升高、白细胞及中性粒细胞计数明显减低。3例患儿HLH-94化疗方案效果均不佳，治疗过程中反复发热，血浆EBV-DNA持续不转阴或转阴后再次转阳，化疗过程中出现病情暴发，IFN-γ、IL-10呈暴发性升高，病情暴发后进展极快，DEP方案、血浆置换效果均不好，最后合并消化道出血及多脏器衰竭导致死亡。结论低龄、诊断时EBV—DNA明显升高、白细胞及中性粒细胞明显减少的EBV—HLH患儿有可能治疗效果不佳，治疗过程中易出现HLH暴发。EBV-DNA滴度及细胞因子水平对早期判断病情变化具有重要价值，早期识别此类患者，及时行造血干细胞移植是目前唯一有效的根治手段。
- 马宏浩王天有张莉廉红云王冬赵云泽赵晓曦张蕊
- 关键词：EB病毒噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
- 芦可替尼联合脂质体阿霉素、依托泊苷、甲泼尼龙和(或)培门冬酶对儿童复发/难治性噬血细胞综合征的疗效分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析芦可替尼联合脂质体阿霉素、依托泊苷、甲泼尼龙和(或)培门冬酰胺酶(RU‑DEP+/-L)对儿童复发/难治性(R/R)噬血细胞综合征[噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)]的疗效以及安全性。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月期间于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心应用RU‑DEP+/-L治疗的R/R HLH患儿。结果共纳入16例患儿,男13例、女3例,诊断时年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为1(1,2)岁。13例患儿诊断为EB病毒(EBV)‑HLH,2例为EBV诱发的原发性HLH,1例为不明原因HLH,其中3例EBV‑HLH同时合并巨细胞病毒(CMV)感染。一线治疗后,11例无反应,5例达到完全反应后再次复发。9例患儿采用了RU‑L‑DEP方案,7例患儿采用了RU‑DEP方案。RU‑DEP+/-L治疗总体反应率为10/16,完全反应率3/16,血浆EBV‑DNA阴转率为7/15。随访时间35.1(2.4,40.7)个月,9/16患儿存活。RU‑DEP+/-L治疗后获得反应衔接造血干细胞移植(HSCT)3年总生存率高于挽救治疗后无反应、未行HSCT患儿(P=0.048)。16例患儿中有9例出现不同程度的骨髓抑制,13例合并感染。结论RU‑DEP+/-L可作为挽救治疗药物用于儿童R/R HLH的二线方案,可有效控制部分患儿HLH活动,为后续HSCT提供机会。不良反应主要是骨髓抑制及并发感染,患儿耐受可。
- 魏昂马宏浩张利平廉红云杜俊烨王冬崔蕾欧雯欣赵云泽赵晓曦张莉李志刚王天有张蕊
- 关键词：噬血细胞综合征复发难治
- 单器官受累朗格罕细胞组织细胞增生症112例被引量：5
- 2016年
- 目的探讨儿童单器官受累朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）的临床特征、治疗及预后。方法对首都医科大学附属北京儿童医院2006年1月至2012年12月收治的112例单器官受累LCH患儿进行回顾性分析。将LCH患儿分为骨骼受累组和非骨骼受累组。患儿于化疗5周、11周、25周及停药3个月、6个月、1年、3年进行疾病状态评估。结果应用SPSS17．0统计学软件进行组间差异比较。结果112例LCH中男66例，女46例，中位发病年龄5岁。最常见的受累器官为骨骼[91例（81．3％）]，其次为皮肤[15例（13．4％）]；在骨骼病变中“中枢危险（CNS—RISK）”骨31例，占27．6％，其发病中位年龄（2．5岁）小于其他骨骼受累患儿（6．6岁）。而非骨骼受累的患儿中位发病年龄（1．5岁）明显低于骨骼受累组（5．6岁）（P〈0．01）。患儿均接受了25周的联合化疗（泼尼松／长春花碱），预计3年总生存率100％，无事件生存率（73．22±4．47）％。复发25例，复发率22．3％，其中垂体复发4例。发病年龄〈2岁是影响复发的相关因素（P=0．033），而性别、病初受累部位、受累骨的数目均与复发无相关性（P=0．679、0．142、0．639）。结论单器官受累LCH患儿最常见的受累器官为骨骼，患儿总体预后良好，联合化疗可降低该组患儿的复发率。
- 张莉廉红云马宏浩王冬高超王天有张蕊
- 关键词：朗格罕细胞组织细胞增生症
- 儿童朗格罕细胞组织细胞增生症217例临床分析被引量：5
- 2017年
- 目的探讨儿童朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）的临床特征、治疗及预后因素。方法对首都医科大学附属北京儿童医院2007年1月至2012年12月收治的217例初发LCH患儿进行回顾性分析。患儿分为多器官高危险组（I组）、多器官低危险组（Ⅱ组）和单器官受累组（Ⅲ组），给予相应强度化疗。应用SPSS17．0统计学软件进行组间差异比较，分析受累器官、早期治疗反应与预后的相关性。结果217例患儿包括男127例，女90例，发病比例为1．4：1．0，中位发病年龄为36个月（2个月-14岁）。I组132例（60．8％），中位发病年龄为20个月；Ⅱ组33例（15．3％），中位发病年龄为42个月；m组52例（23．9％），中位发病年龄为72个月。受累部位以骨最常见，为176例（81．2％）。217例患儿中复发55例（25．3％），死亡12例。预计3年总生存率为90．78％，3年无事件生存率为76．5％。化疗并发症以骨髓抑制、肝功能损害、感染为主，分别占48．4％（105例）、24．0％（52例）、12．4％（27例）。危险器官受累及早期治疗反应（6周）是预后不良的相关因素（X。=10．60、12．84，P=0．017、0．001）。结论儿童LCH男童发病比例略高于女童，发病高峰年龄为1～3岁。骨骼是最常见的受累部位。危险器官受累及早期治疗反应是影响预后的关键因素，需及早进入补救治疗。
- 张莉廉红云马宏浩高超王冬王天有张蕊
- 关键词：朗格罕细胞组织细胞增生症预后儿童
- 儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症UNC13D基因突变筛查与临床意义被引量：1
- 2013年
- 目的:对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况。探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对34例HLH患儿UNC13D基因外显子编码区进行突变筛查。结果:在4例HLH患儿的UNC13D基因外显子编码区发现4个杂合型突变,其中3个错义突变,均导致氨基酸改变分别为(P374T,1410L,A397),另一个为无义突变,出现终止密码子。4例患儿均治愈出院,随访至今未再次发病。结论:目前发现中国HLH患儿中存在UNC13D基因突变,有2例杂合突变位点(P374T,A397),未见报道,目前这2例患儿病情稳定,未出现反复,待进一步随诊观察。
- 廉红云张莉马宏浩刘红星谷为岳张蕊
- 关键词：儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症基因突变
