黄倬
- 作品数：25 被引量：70H指数：4
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目国家科技支撑计划上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程文化科学更多>>
- 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析
- 本文旨在分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后。指出，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B12肌注或皮下给药及甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱等口服药物综合治疗可有效改善临床表现及血尿生...
- 黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范
- 关键词：甲基丙二酸血症半胱氨酸血症药物治疗疗效评价
- 文献传递
- 甲基丙二酰辅酶A变位酶基因新错义突变功能研究
- 目的:对8种甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)基因(MUT)的变异进行MCM蛋白表达量和酶活性的分析,验证这8种突变的致病性。方法:(1)选取8例甲基丙二酸血症患者的8种未...
- 韩连书黄倬叶军邱文娟张惠文龚珠文王瑜季文君顾学范
- 文献传递
- 高通量测序在儿童期生长发育异常分子诊断的临床应用
- 目的儿童期生长发育异常包括一类临床异质性很高的疾病。目前主要根据表型,辅以生化、影像学检查做出临床诊断。然而很多疑难病症表型特征性不明显,或者疾病罕见,造成诊断困难。由于很多生长发育异常疾病由遗传因素所致,分子诊断在疑难...
- 孙昱余永国范燕洁曾庆文王丽丽闫慧龚珠文刘慧丽王瑜胡国瑞黄倬张霞王建国杨佳叶军韩连书邱文娟张惠文季星黎黎顾学范
- 文献传递
- 甲基丙二酰辅酶A变位酶基因新错义突变功能研究
- 韩连书黄倬叶军邱文娟张惠文顾学范
- 80个性腺发育不良相关基因靶基因捕获研究
- 范燕洁张霞王丽丽王瑞芳黄倬顾学范余永国
- 矮身材儿童的遗传学病因研究
- 目的研究特发性儿童的遗传背景。方法 (1)制定纳入和排除标准,允许有多发畸形、智力落后等表型,但排除临床检测可以确诊的疾病患儿;(2)对近2年就诊或转诊于我科的入组矮身材儿童,选择Illumina测序平台对遗传疾病相关的...
- 黄倬孙昱叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎余永国顾学范
- 文献传递
- 截短型KMT2A突变所致表型描述:Wiedemann-Steiner综合征扩充
- 目的 Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)是一种罕见发育迟缓综合征,我们利用高通量测序识别了两例WDSTS患者,结合文献详细描述了截短型KMT2A突变携带者的表型特征,扩充了WD STS的表型。方法利用...
- 孙昱胡国瑞刘慧丽张霞黄倬闫慧王丽丽范燕洁余永国顾学范
- 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析
- 目的 分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后.方法 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者58例,男34例,女24例,其中新生儿筛查诊断8例,临床患者50例,首诊年龄18天～30岁10个月.治疗方案包...
- 黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕顾学范
- 矮身材儿童的遗传学病因研究
- 黄倬孙昱叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎余永国顾学范
- 9例先天性类脂性肾上腺增生症临床特征及基因突变分析
- 黄倬顾学范叶军韩连书邱文娟张惠文余永国梁黎黎
