黄啸君
- 作品数：23 被引量：40H指数：5
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科委科研计划项目上海市教育委员会重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程更多>>
- 青少年和成人型Krabbe病的临床与遗传学特点
- 2022年
- 目的探究青少年和成人型Krabbe病患者的临床与遗传学特点。方法对上海交通大学附属第六人民医院2006年9月至2021年6月收治的7例Krabbe病患者进行临床资料分析及半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因(NM_000153)一代测序及GALC活性检测, 并对国内文献报道的61例Krabbe病进行复习总结。结果 7例Krabbe病患者中男性4例, 女性3例, 均以下肢无力和行走困难为首发症状, 且表现为痉挛性截瘫;起病较晚者, 症状相对较轻;在5例行磁共振成像检查的患者中, 有4例提示异常:2例存在脑萎缩, 2例存在脑白质病变。遗传学检测共发现5个GALC基因突变, 其中c.1901T>C(p.L634S)、c.908C>T(p.S303F)和c.461C>A(p.P154H)为已知变异, c.50_51insTT(p.M17Ifs)与c.1130delT(p.L337X)为本文首次报道的新变异。结论 Krabbe病是一种罕见的神经系统退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 具有一定的临床表型异质性, 其临床表现严重程度与起病年龄具有相关性。
- 徐婷朱泽宇邬静莹黄啸君曹立田沃土
- 关键词：脑白质营养不良突变
- DMD基因的新突变:18-51号外显子缺失
- <正>目的探讨一例临床诊断的Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床特点并进行DMD基因突变分析。对象与方法采集一例DMD患儿的资料,抽取DNA并使用DMD基因拷贝数检测试剂盒进行重复检测。如果只有一个探针显示存在...
- 刘晓黎黄啸君栾兴华汤荟冬曹立
- 文献传递
- 发作性运动诱发性运动障碍的临床表现及基因特点分析
- 目的 PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的致病基因。我们对131例发作性运动诱发性运动障碍患者的临床表现与基因突变进行分析,以探索其临床表型及基因型特点。方法对2008-2015年就诊于我院的131例发作...
- 黄啸君王田王峻岭刘晓黎唐北沙陈生弟曹立
- 文献传递
- 甲状腺毒性周期性麻痹临床特征及钾离子内向整流通道蛋白18亚单位基因突变研究被引量：2
- 2015年
- 目的:研究甲状腺毒性周期性麻痹(TPP)患者的临床特征及钾离子内向整流通道蛋白18亚单位(KCNJ18)基因突变情况。方法 :收集15例临床诊断为TPP的患者病史资料及相关辅助检查。选取同期25例原发性低钾性周期性麻痹(Hypo PP)患者及200名正常人作为对照。所有研究对象均为汉族人。应用聚合酶链反应和DNA测序技术对KCNJ18基因进行突变检测。结果:15例TPP患者中男14例,女1例。平均起病年龄为(27.9±8.3)岁,平均就诊年龄为(35.4±8.5)岁。患者伴有不同程度的高代谢症状,肌无力发作时伴有低钾血症。KCNJ18基因检测在TPP患者中发现G17A、G116A、G119A、C167A、G576C、G735A、A745G 7种基因变异,且这7种基因变异也发现于正常对照及HypoPP患者。在8名正常对照中发现T1206C 1个同义突变,8种基因变异在健康对照组的基因频率均大于1%。结论:G17A、G116A、G119A、C167A、G576C、G735A、A745G及T1206C 8种KCNJ18基因变异是一种多态性改变而非致病突变。
- 刘晓黎沈隽逸黄啸君周海燕栾兴华陈生弟汤荟冬曹立
- 关键词：甲状腺功能亢进
- 继发于甲状腺功能亢进的发作性运动诱发性运动障碍一例被引量：2
- 2015年
- 发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是一组由突然运动诱发的非随意运动障碍性疾病,遗传或散发病例均有报道[1].目前多数研究认为,原发性家族性PKD多为遗传所致,与PRRT2基因突变相关[2-4].少数情况下,PKD可继发于其他因素或与其他疾病合并存在,如多发性硬化、头部外伤、先天性肌强直或甲状腺功能亢进等疾病[5-7].
- 刘晓黎黄啸君王田陈生弟汤荟冬曹立
- 关键词：发作性运动诱发性运动障碍甲状腺功能亢进继发运动障碍性疾病先天性肌强直散发病例
- 遗传性痉挛性截瘫4型临床特征及SPAST基因突变研究
- 目的：研究遗传性痉挛性截瘫4型(hereditary spastic paraplegia 4,SPG4)患者的临床特点及SPAST基因突变情况。方法：收集患者资料,并使用酚-氯仿法抽提患者外周血DNA,多重连接探针扩增...
- 曹立朱泽宇黄啸君王瑛陈生弟
- 发作性动作诱发性运动障碍临床表现及遗传学研究进展被引量：8
- 2013年
- 发作性动作诱发性运动障碍是一组由突然动作所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有高度临床及遗传异质性。家族性发作性动作诱发性运动障碍大多呈常染色体显性遗传,PRRT2基因被证实为其致病基因。迄今为止,共明确56种PRRT2基因突变类型,其中大部分为无义突变,但无明确的基因型和表型关联性。有关PRRT2蛋白功能尚未阐明,但其与突触相关蛋白25的相互作用可能为进一步研究发作性动作诱发性运动障碍的发病机制带来提示。
- 黄啸君曹立陈生弟
- 关键词：遗传学
- 原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析被引量：7
- 2016年
- 目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名汉族健康志愿者作为正常对照。结果 35例患者均有发作性肌无力,29例患者血钾降低,6例患者发作期血钾正常。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解。2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A基因c.2024G>A和c.2015G>A突变,均为已报道突变。1例Andersen-Tawil综合征患者存在KCNJ2基因(c.919A>G)新突变,该患者的父母及其200名健康对照中未发现此突变。其余的29例散发和3例家族性患者未发现存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因突变。结论低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性,家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进行SCN4A基因热点突变筛查。对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者,可优先行KCNJ2及KCNJ5基因筛查。
- 刘晓黎黄啸君沈隽逸王田汤荟冬曹立
- 关键词：低钾型周期性麻痹基因突变
- ATP1A2基因突变所致的偏瘫型偏头痛2例报道
- 2022年
- 2例患者均幼年起病,主要临床表现为视觉障碍(如视觉闪光点)、偏侧肢体无力、麻木,症状持续约30 min后出现单侧搏动性头痛伴有恶心、呕吐,以上症状在休息后可缓解,不伴其他神经系统疾病。神经系统查体、头颅CT、磁共振成像、脑电图检查和遗传代谢疾病筛查均未见异常。根据《国际头痛疾病分类(第三版)》诊断标准,2例患者符合典型单纯偏瘫型偏头痛的诊断。ATP1A2基因检测显示,2例患者均存在ATP1A2基因突变。病例1为杂合突变c.G2284A/p.G762S,该突变此前报道为致病性突变;病例2为杂合突变c.C3022T/p.R1008W,查阅既往文献及数据库未见该位点单独致病的相关报道。根据美国医学遗传学和基因组学会指南,病例1的ATP1A2基因杂合突变c.G2284A/p.G762S评定为“可能致病”,病例2的ATP1A2基因杂合突变c.C3022T/p.R1008W评定为“意义不明确”。
- 丁思奇黄啸君詹飞霞田沃土曹立
- 关键词：偏瘫型偏头痛单纯型
- 脑组织铁沉积性神经变性病遗传学研究进展被引量：7
- 2017年
- 脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病。常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知和视觉障碍,具有高度临床异质性。目前共明确10种亚型的10种致病基因,分别为PANK2、COASY、PLA2G6、C19orf12、FA2H、WDR45、ATP13A2、FTL、CP、DCAF17。发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激损伤、脂质代谢障碍、铁沉积和自噬障碍等。脑组织铁沉积性神经变性病可能与多种神经变性病如帕金森病、额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症等存在共同的发病机制。
- 黄啸君曹立
- 关键词：神经变性疾病铁代谢障碍遗传学
