齐珺
- 作品数：46 被引量：146H指数：7
- 供职机构：陕西省血液中心更多>>
- 发文基金：西安市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 北方汉族人群HLA-DRB1*高分辨多态性
- 目的：了解北方汉族人群HLA-DRB1*基因高分辨多态性分布特点.方法：从11755例北方汉族造血干细胞捐献者中随机抽取167例,采用PCR-SSP方法进行高分辨HLA-DRB1*基因分型.结果：共检出36种等位基因,D...
- 刘孟黎刘耀堂刘晟张艳齐珺沈春梅
- 关键词：医学遗传学造血干细胞捐献者
- DNA序列分析确认1例新的HLA-B等位基因B4814
- 2006年
- 目的识别确认中国人群中1例新的HLA等位基因。方法使用PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B*的新等位基因。结果先证者HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因和B*4812的差异在第3外显子区域的419位碱基A>C,486位碱基C>G,512位碱基G>T。导致116编码子TAC>TCC,编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)变成丝氨酸(Ser),147编码子TGG>TTG,编码的氨基酸由色氨酸(Trp)变成亮氨酸(Leu)。结论该基因为HLA新的等位基因,2005年10月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4814。
- 刘孟黎叶世辉刘晟张艳齐珺韦小谦
- 关键词：等位基因
- 沉默SET基因对急性早幼粒白血病NB4-R1细胞的作用被引量：5
- 2016年
- 目的:探讨沉默SET基因对耐维甲酸急性早幼粒白血病NB4-R1细胞生物学特性的影响。方法:将含SET基因特异shRNA干扰序列的慢病毒载体pGCSIL,与其他包装质粒在293T细胞中包装成具有感染性的慢病毒质颗粒。收集并浓缩慢病毒,转染体外培养的NB4-R1细胞并建立稳定转染的细胞株。用荧光实时定量PCR和蛋白凝胶电泳Western blot验证转染后SET基因在NB4-R1细胞中的干扰效率,并检测沉默SET基因对蛋白磷酸酶PP2A表达的影响。用流式细胞术分析沉默SET基因前后NB4-R1细胞周期的变化。结果:与对照组相比,实验组SET基因的表达被有效抑制,PP2A表达增高。沉默SET基因导致NB4-R1细胞G_0/G_1期明显增加,S期细胞比例明显减少,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:利用慢病毒靶向干扰SET基因的表达可以使PP2A表达增高,并扰乱NB4-R1细胞的增殖周期。本研究为进一步研究SET相关的急性早幼粒细胞白血病临床靶向治疗奠定实验基础。
- 王嫄张梅贺鹏程齐珺刘雁峰朱华超
- 关键词：急性早幼粒细胞白血病
- T细胞表位模型和表达模型对非亲缘造血干细胞移植供受者HLA-DPB1基因错配风险的预测功能评估
- 2024年
- 目的评估T细胞表位(TCE)模型和表达模型对人类白细胞抗原(HLA)相合非亲缘造血干细胞移植(MUD-HSCT)供受者HLA-DPB1基因错配风险的预测功能。方法回顾性分析2016至2019年陕西省血液中心进行HLA高分辨分型确认的MUD-HSCT供受者364例(182对)。182例受者中,男121例,女61例,年龄(26.3±14.2)岁;182例供者中,男148例,女34例,年龄(33.7±7.5)岁。应用聚合酶链反应-测序分型(PCR-SBT)、下一代测序(NGS)技术和基于LABScan^(■)3D平台的聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)等进行HLA-A、B、C、DRB1、DQB1、DPB1基因高分辨分型,采用PCR-SBT进行单核苷酸多态性(SNP)分型,运用TCE模型和表达模型评估MUD-HSCT供受者HLA-DPB1基因错配模式和急性移植物抗宿主病(aGVHD)风险。结果检出26种HLA-DPB1等位基因及其3′-UTR rs9277534 SNP基因型,发现并正式命名2个新等位基因HLA-DPB1^(*)1052∶01和HLA-DPB1^(*)1119∶01。HLA-DPB1基因总错配率达90.66%(165/182),TCE模型允许错配占47.80%(87/182),不允许错配占42.86%(78/182);移植物抗宿主(GvH)方向的不允许错配为13.73%(25/182),宿主抗移植物(HvG)方向的不允许错配为29.12%(53/182)。TCE模型中共有73对供受者符合表达模型评估标准,其中TCE允许错配组的受者DP5错配占34.25%(25/73),根据表达模型预测其移植后aGVHD风险为高风险;TCE不允许错配组的受者DP2错配占6.85%(5/73),受者DP5错配占10.86%(8/73),均被预测为aGVHD高风险。两种模型之间的整体一致性为27.27%,不一致性为16.97%。结论TCE模型和表达模型是预测MUD-HSCT供受者HLA-DPB1基因错配风险的有效工具,综合应用两种模型有助于移植风险分层评估。
- 齐珺王天菊王满妮尚利侠陈乐王小芳李昱辉徐华马超锋
- 关键词：人类白细胞抗原T细胞表位单核苷酸多态性造血干细胞移植
- DNA测序确认人类白细胞抗原新等位基因A^＊0330及二例家系调查分析被引量：4
- 2009年
- 人白细胞抗原（HLA）作为人类的1个遗传标记，具有多样性和种族特异性。随着中华骨髓库志愿捐献者日益增多，不断有新的等位基因在中国人中被发现，但同时在同一地区发现数例相同新等位基因并且做家系调查的较少。我们在1例骨髓移植患者常规HLA分型中发现的新等位基因，经DNA测序，2007年5月31日被WHO人白细胞抗原因子委员会命名为HIA—A^＊0330（ID号：HWS10004714—EF602747）。
- 刘孟黎齐珺习杰英张艳沈春梅
- 关键词：人类白细胞抗原DNA测序等位基因骨髓移植患者中华骨髓库HLA分型
- 基于UCLA DNA交换室间质评的HLA分型策略探讨被引量：1
- 2015年
- 目的探讨提高HLA分型精准性的策略。方法采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术、聚合酶链反应-测序分型方法和针对组特异性的序列特异性引物扩增和杂合性模棱两可引物分离法等方法对2009-2014年288份HLA质控品进行HLA低/中/高分辨分型并回报每期结果。结果 HLA分型精准性随着分型方法及试剂的改进更新不断提高,自2011年质控品高分辨提交比例升高至60.6%-94.1%;分型方法的限制性和等位基因指定性错误是导致质控中错检漏检的常见原因。288份质控品检出的等位基因中,仅HLA-A*26∶05、B*08∶12、B*53∶10不包含在美国组织相容性和免疫遗传协会常见及确认的等位基因表2.0内,且A、B、DRB1座位分别有8、22和14个等位基因不包含在中国CWD2.0表内。结论 HLA分型方法试剂的更新换代和实验室质控水平的提升是室间质评分辨度和符合率大幅提高的根本原因。样品因地域种族差异,常呈现出中国人少见或罕见的HLA表型或单体型,ASHI及中国CWD、单体型频率、罕见等位基因频率等群体性资料和生物信息学仍是极具参考价值的数据平台。
- 齐珺刘孟黎王小芳王天菊陈利萍王满妮叶世辉
- 关键词：HLA分型室间质评等位基因单体型频率
- 陕西地区HLA确认和罕见等位基因及单体型研究
- 2017年
- 目的本研究分析陕西地区1 276例临床血液病患者和供者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1高分辨分型结果中确认等位基因(Well-Documented alleles)和罕见等位基因(Rare alleles)的检出情况并且总结确认等位基因相关单体型。方法应用PCR-SBT和PCR-SSOP 2种方法对临床血液病患者和供者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 5个位点进行高分辨检测和复核。结果 1 276例患者和供者中共检出48种确认等位基因并且分析总结出11种确认等位基因相关的单体型,检测出5个罕见等位基因HLA-A*11∶140、B*07∶248、C*08∶125、DQB1*06∶103和DQB1*06∶117,其中C*08∶125在同1个家族姐弟中被检出3次。结论在临床检测和分析的过程中,应该不断的记录和统计确认和罕见等位基因,保证中华骨髓库(China Marrow Donor Program,CMDP)HLA基因多态性的不断丰富,有助于中国CWD表的不断完善。对确认和罕见等位基因相关单体型总结和分析,为临床指导非亲缘造血干细胞移植供者的选择提供理论依据,保证携带确认和罕见等位基因的患者最大可能的找到匹配的供者。
- 王天菊齐珺陈利萍王小芳王满妮
- 关键词：人类白细胞抗原单体型
- 中国西藏藏族人群HLA-A/B/DRB1座位基因遗传多态性和单体型分析被引量：3
- 2011年
- 目的分析西藏藏族HLA-A/B/DRB1座位基因遗传多态性和单体型特征。方法采用PCR-SSO Lumi-nex流式磁珠分型方法对343名西藏藏族无关个体作HLA-A/B/DRB1座位基因分型,应用直接计数法统计基因频率和最大数学预期值算法估计HLA双座位和三座位单体型频率。结果检出HLA-A座位基因13个,A*02(GF=30.47%)、A*24(GF=29.74%)和A*11(GF=12.83%);B座位基因24个,高频基因为B*51(GF=19.68%)、B*15(62)(GF=13.41%)和B*40(61)(GF=12.54%);DRB1座位基因13个,高频基因为DRB1*04(GF=24.49%)、DRB1*08(GF=17.49%)和DRB1*11(GF=14.87%);与中国宁夏回族、内蒙古蒙古族和中国汉族人群相比,高频基因分布均存在差异且具统计学意义(P=0.0000)。观察到HLA-A-B-DR三座位单体型247种,占单体型理论总数的32.89%;观察到HLA双座位单体型A-B、A-DR、B-DR分别为113、82、126种,占单体型理论总数的60.43%、72.57%和64.62%。A11-B15(HF=0.15%,RLD=100%)、A31-B75(HF=0.15%,RLD=100%)A3-B63(HF=0.15%,RLD=100%)存在强连锁不平衡;B18-DR4(HF=0.29%,RLD=100%),B15-DR4(HF=0.15%,RLD=100%),B75-DR15(HF=0.15%,RLD=100%)存在强连锁不平衡。结论中国西藏藏族的HLA-A/B/DRB1座位上的等位基因无论在基因频率分布、单体型频率分布以及连锁不平衡参数都具有自己的多态性特征。
- 刘孟黎齐珺沈春梅刘晟王小芳
- 关键词：HLA抗原HLA基因单体型频率遗传多态性
- 单体型相合造血干细胞移植后受者HLA嵌合表型分析
- 2022年
- 目的分析和鉴定亲缘HLA半相合造血干细胞移植5年后受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因型1例。方法采用一代测序和序列特异性寡核苷酸探针分别对血液和口腔拭子样品进行基因分型。结果在HLA半相合造血干细胞移植5年后,该受者血液HLA分型为供者型:A^(*)33∶03-B^(*)58∶01-C^(*)01∶02/03∶02-DQB1;03∶01-DRB1;12∶01,A^(*)11∶01-B^(*)54∶01-C^(*)01∶02/03∶02-DQB1;05∶03-DRB1;14∶05;口腔拭子HLA分型为患者和供者嵌合体型∶A^(*)24∶02-B^(*)46∶01-C^(*)01∶02/03∶02-DQB1;06∶01-DRB1;08∶03,A^(*)33∶03-B^(*)58∶01-C^(*)01∶02/03∶02-DQB1;03∶01-DRB1;12∶01,A^(*)11∶01-B^(*)54∶01-C^(*)01∶02/03∶02-DQB1;05∶03-DRB1;14∶05。结论HLA基因分型为HLA半相合造血干细胞移植后受者的嵌合状态提供了一定的实验和数据支持,随着后续的研究和受者检测的增多,HLA基因分型将为移植后受者的免疫状态和疾病进展提供更多的参考。
- 王天菊齐珺李恒新王满妮房婕徐华武君华尚利侠陈乐
- 关键词：异基因造血干细胞移植人类白细胞抗原嵌合体
- 陕西地区血小板供者基因数据库拓展性应用的研究被引量：2
- 2023年
- 目的通过分析本地区无偿献血与造血干细胞捐献群体之间的共性和特性,挖掘包括血小板基因供者库在内的无偿献血者与造血干细胞捐献者资料库间的融合潜力,提高招募成功率和已知结果库存率。方法应用数据库建模和比对方法对本市近10年无偿献血者与中华骨髓库陕西分库造血干细胞捐献者之间的匹配度和融合度进行筛选分层,采用Arlequin 3.5.2.2软件计算HLA、HPA基因频率及单体型频率,并根据表型频率计算不同血小板供者后备库中找到HLA、HPA全匹配供者概率。结果在本地区已入库造血干细胞志愿捐献者中,依据其献血行为挖掘出的活跃献血者分别划分为血小板供者库后备一、二、三、四梯队,分别为696名、2752名、9092名和12028名捐献者。第一梯队具有10~50次血小板捐献经历和10~20次全血捐献经历的占比最高,分别为13.65%和26.01%;第二梯队具有10~20次全血捐献经历和10~50次血小板捐献经历者占比分别为15.04%和1.38%,与其他梯队献血特征有差异(P<0.05)。在现有血小板库+一二梯队的核心库容中(n=4955),患者找到至少1名HLA-A,B表型相同的供者的概率可达69.02%;当考虑到ABO和HPA同型时,找到至少1名HLA、HPA全相合且ABO同型供者概率(B型为例)为48.73%。结论西安地区全血捐献、单采血小板捐献和造血干细胞捐献这3类群体存在较大交叉分布性,与从头开始扩充库容相比,造血干细胞捐献者资料库中的活跃献血者是血小板供者库的后备有声力量,在扩大有效库容的同时能够最大限度降低建库成本和资源需求。
- 齐珺曹晓莉胡欣李凤琴孙振东李昱辉王满妮王天菊武君华尚利侠陈乐徐华
- 关键词：人类白细胞抗原血小板特异性抗原血小板输注无效
