依布拉音
- 作品数：24 被引量：27H指数：3
- 供职机构：新疆维吾尔自治区人民医院更多>>
- 发文基金：益普生腹泻基金国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一种具有细胞悬液预混功能的加样装置
- 本实用新型提供一种具有细胞悬液预混功能的加样装置，包括本体、杆体和控制柄，本体正下方设置排液口，本体内设置悬液仓，悬液仓内从下往上依次设有过滤室和预混室，预混室内设有搅拌器，预混室的顶端与注射推筒的一端固定连接，注射推筒...
- 赵宗峰张艳君吴秀娟王慧琴补娟赵洋吴卫东张晓玲玉素甫·买买提李奇凤张慧依布拉音
- 文献传递
- 一种适用等位基因高分辨率熔解曲线分析检测试剂盒
- 本实用新型提供一种适用等位基因高分辨率熔解曲线分析检测试剂盒，包括盒盖、盒体和相适应的底部低温控制模块，盒体的上部表面采用衬垫，下部采用方槽隔开分别设置有七个容器组成底部低温控制模块，底部低温控制模块包括放置PCR mi...
- 赵宗峰吴秀娟吴卫东补娟王慧琴张艳君张晓玲依布拉音
- 文献传递
- 用于AD筛查的circRNA标志物、试剂盒及基因芯片
- 本发明公开了用于AD筛查的circRNA标志物、试剂盒及基因芯片，其中所述的标记物包括hsa_circRNA_0054102、hsa_circRNA_0062028、hsa_circRNA_0001929、hsa_cir...
- 补娟史深赵宗锋翁振群牛晓珊王慧琴张晓玲张艳君张慧杨学磊依布拉音
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- 新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第6外显子突变研究被引量：1
- 2015年
- 目的了解新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第6外显子的突变特征。方法应用PCR产物直接测序的方法对新疆南疆地区27例维吾尔族PKU患儿PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点。结果在54条染色体中共检测到了3种,22个PAH基因突变位点,分别为:p.R176X(c526C>T)无义突变;p.EX6-96A>G(c.611A>G)剪接突变;p.Q232Q(c.696A>G)静默突变;其中p.Q232Q为此次检测的高检出突变位点。结论明确了新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症患儿PAH基因第6外显子的突变种类和特征,为深入研究奠定基础。
- 王慧琴苟荣张晓玲赵宗峰张艳君依布拉音
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症基因突变
- 一种适用于新生儿筛查血片的存储箱
- 本实用新型提供一种适用于新生儿筛查血片的存储箱，包括箱体、上下盖、转轴、侧盖和血片存储袋，箱体与上下盖封闭连接，箱体的左右两侧设置有侧盖，侧盖一侧与箱体的底部一侧活动连接，箱体的四个角设置有转轴，转轴穿过若干血片存储袋；...
- 赵宗峰吴秀娟张艳君王慧琴补娟吴卫东张晓玲依布拉音
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- 用于AD筛查的circRNA标志物、试剂盒及基因芯片
- 本发明公开了用于AD筛查的circRNA标志物、试剂盒及基因芯片，其中所述的标记物包括hsa_circRNA_0054102、hsa_circRNA_0062028、hsa_circRNA_0001929、hsa_cir...
- 补娟史深赵宗锋翁振群牛晓珊王慧琴张晓玲张艳君张慧杨学磊依布拉音
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- 一种适用于显微镜的载物台固定装置
- 本实用新型提供一种适用于显微镜的载物台固定装置，包括横坐标架、定位机构和纵坐标架，横坐标架上下分别设置弹簧二和拉杆一，横坐标架左右分别设置拉杆二和弹簧一，横坐标架上方设置横向移动孔，横坐标架顶端设置刻度标识一，横坐标架和...
- 张艳君克力木·阿布都热依木玉素甫·买买提赵宗峰蒋黎李奇凤赵洋李晖王慧琴补娟吴卫东依布拉音张慧李玲马嘉平
- 文献传递
- 一种防爆微型离心管
- 实用新型提供一种防爆微型离心管，包括管盖和管体，管盖呈类瓶盖状、管盖上方外侧周身沿管体方向设置凸纹，管盖中间设置密封垫，管盖下方外侧周身设置外螺纹，管体位于管盖的正下方，管体上方与管盖连接处对应设置内螺纹，管体的底端设置...
- 补娟吴卫东史深牛晓珊张晓玲王慧琴张艳君赵宗峰杨学磊依布拉音
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- 新疆南疆地区146092例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析被引量：4
- 2014年
- 目的对新疆南疆地区146 092例新生儿进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查,探讨新疆南疆地区近三年新生儿苯丙酮尿症的发病情况。方法采用化学荧光法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度。结果新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率平均约为0.431‰,高于全国平均水平。结论了解苯丙酮尿症在新疆南疆地区的发病情况;在新疆南疆地区进行新生儿PKU筛查具有重要意义。
- 王慧琴计燕萍王昌敏依布拉音赵宗峰张晓玲
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿疾病筛查发病率
- 一种适用于PCR实验的试剂盒
- 本实用新型提供一种适用于PCR实验的试剂盒，包括盒体、EP管架、含试剂EP管、无菌无酶水箱和预留含试剂EP管，盒体上方设置盒盖，盒体周身内壁设置保温层，盒体内部由隔板分为三个部分，分别放置EP管架、预留管架和无菌无酶水箱...
- 王慧琴李九智李晖赵洋吴晶唐红补娟赵宗峰张晓玲张艳君吴卫东依布拉音李奇凤
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