刘春梅 作品数:38 被引量:288 H指数:9 供职机构: 南京医科大学 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 南京医科大学科技发展基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
PROS1基因新同义突变致以脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系调查 2024年 目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为遗传性蛋白S缺陷症,先证者及其兄均表现为急性脑梗死,余家系成员尚未发生血栓事件。检测蛋白S活性:先证者、先证者之兄、先证者母亲分别为16.8%、38.0%、31.8%,父亲正常。基因分析发现先证者、先证者之兄、先证者母亲PROS1基因第11外显子均存在c.1323G>A杂合变异,父亲为野生型。结论本家系为一个新发现的由PROS1基因c.1323G>A同义突变引起的遗传性蛋白S缺陷症家系;此突变可能导致青年缺血性脑卒中的发生。 赵瑾莹 潘蓉蓉 金慧慧 刘春梅 黄婷 张颖冬 田有勇关键词:青年缺血性脑卒中 遗传性蛋白S缺陷症 一个肌张力障碍-帕金森综合征的家系调查及致病基因研究 2020年 目的初步分析一个肌张力障碍-帕金森综合征家系的可能致病基因。方法对一个肌张力障碍-帕金森综合征的家系进行家系调查。在收集先证者相关血液生化指标、超声波、MRI影像学和PET核医学检查等临床资料基础上,对先证者及其家系三代共8人先后进行了目标基因以及全外显子基因测序加可疑位点Sanger测序验证。结果先证者临床表现为眼睑、口面、下肢肌张力异常,伴动作慢、肌张力高和震颤等典型肌张力障碍-帕金森综合征症状,多巴胺能药物不敏感及服药后罕见的阴道出血不良反应。血生化、铜蓝蛋白、肝脏超声及角膜裂隙灯照相、头颈及腰段脊髓MRI扫描均正常,头颅18F-dopa PET/MRI显像提示双侧豆状核多巴胺神经元受损。该家系三代共9人中出现症状2例(1例已死亡),基因检测显示先证者及另外3人携带父源的RYR1基因36号外显子c.5972C>T(p.T1911I)杂合突变;另有SETX基因外显子10的c.2439A>C(p.E813D)杂合突变;GCDH基因外显子10的c.1060G>A(p.G354S)杂合突变;ATP7B基因外显子18的c.3792G>C(p.M1264I)杂合突变;上述突变致病意义均未明确。结论本研究未找到已报道的肌张力障碍-帕金森综合征家系相关基因突变,其致病基因需进一步探讨。 高晨雨 黄婷 陈睿 刘春梅 张颖冬 田有勇关键词:家系调查 静脉溶栓与桥接治疗颅内大动脉闭塞性脑梗死的临床疗效与安全性 被引量:24 2018年 目的探讨急性颅内大动脉闭塞性脑梗死患者静脉溶栓及桥接治疗(静脉溶栓联合机械取栓)的临床疗效和安全性。方法选取我院2016年7月至2017年7月收治的急性大血管闭塞性缺血性脑卒中患者65例,其中30例接受静脉溶栓者为溶栓组,35例接受桥接治疗者为取栓组,通过比较患者基线资料及治疗后24 h、7 d的NHISS和早期预后良好率、血管再通率、90 d的mRS评分,同时对比治疗期间的颅内出血转化、其他部位出血、血管再闭塞、临床死亡等不良事件,评估两种治疗方案的有效性和安全性。结果与治疗前比较,两组治疗后24 h和7 d的NIHSS评分均明显降低(均P <0. 05);治疗后24 h及7 d的NIHSS评分取栓组均明显低于溶栓组(均P <0. 05);治疗后24 h、7 d的早期预后良好率取栓组(51. 4%、68. 6%)均明显高于溶栓组(26. 7%、40. 0%)(均P <0. 05);取栓组血管再通率(82. 9%)明显高于静脉溶栓组(36. 7%)(P <0. 05);治疗后90 d的远期预后良好率(mRS≤2)取栓组(71. 4%)明显高于溶栓组(43. 3%)(P <0. 05);两组不良反应包括脑出血转化、其他部位出血、血管再闭塞、药物过敏、临床死亡等发生率,溶栓组为40. 0%,取栓组为42. 8%,两组比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论桥接治疗急性缺血性大动脉性脑卒中效果较好,且安全性与静脉溶栓治疗比较差异无显著性。 刘春梅 周俊山 张羽乔 施洪超 候健康 张中华关键词:脑梗死 静脉溶栓 机械取栓 不同年龄的脑血管病患者颅内外动脉狭窄情况及相关因素分析 被引量:9 2006年 刘春梅 姜建东 王军 刘汝铁 杜颂伟 周俊山 王景涛 杨杰关键词:颅内外动脉狭窄 脑血管病患者 年龄 CVD 短暂性脑缺血发作的数字减影血管造影及颈动脉超声评价 目的 评价数字减影血管造影术(DSA)及颈动脉超声对短暂性脑缺血发作(TIA) 的诊断价值.方法 74例颈内动脉(ICA)及椎基底动脉(VB)系统TIA患者分别进行DSA及颈动脉超声检查,了解两系统的颅内外动脉狭窄率及狭... 刘春梅 周俊山关键词:短暂性脑缺血发作 数字减影血管造影 颈动脉超声 氯吡格雷与阿司匹林治疗急性脑梗死患者疗效比较 [目的]比较观察氯吡格雷和阿司匹林治疗急性脑梗死的疗效及安全性.[方法]120 例急性脑梗死患者随机分为氯吡格雷组(60 例) 和阿司匹林组(60 例),分别服用氯吡格雷(50mg/d) 及肠溶阿司匹林(100mg/d,... 刘春梅 周俊山关键词:氯吡格雷 阿司匹林 脑梗死 偏头痛的国际分类、诊断标准、发病机制与防治研究进展 被引量:37 2010年 偏头痛(migraine)是一种具有多种神经系统和非神经系统表现的普遍的、慢性的、多因素机能紊乱综合征。属众多头痛类型中的"大户",世界卫生组织将严重偏头痛定为最致残的慢性疾病,类同于痴呆、四肢瘫痪和严重精神病,偏头痛无论给患者个人还是社会都带来巨大的负担, 刘春梅 周俊山关键词:偏头痛 发病机制 脑出血后周边组织继发性脑损伤炎性机制的研究 目的 研究自发性脑出血(Intrcerebralhemorrhage,ICH)后血肿周围脑组织的小胶质细胞活化、白细胞浸润与继发性脑损伤的关系.方法 采用立体定向技术制作实验性ICH 模型,组化染色和HE 染色分别观察血... 刘春梅 周俊山关键词:脑出血 小胶质细胞 6-氨基己酸与尼莫地平联合治疗蛛网膜下腔出血的临床研究 被引量:10 2003年 目的 探讨 6 氨基己酸 (EACA)与尼莫地平联合治疗对蛛网膜下腔出血 (SAH)患者预后的影响。方法 SAH患者 10 9例 ,随机分为治疗组 (6 0例 ,EACA合并尼莫地平治疗 )及对照组 (4 9例 ,单用尼莫地平治疗 ) ,两组均于发病 3天内接受治疗。 1月后根据GOS评定疗效 ,并观察并发症的发生情况。结果 两组的治愈率、致残致死率及Barthelindexes(BI)并无明显差别。EACA治疗组再出血的发生率 (15 % )较对照组(33% )明显减少 (P <0 .0 5 ) ,而两组中脑缺血和其他并发症的发生率基本相同。结论 EACA与尼莫地平合用并不能改善SAH患者的预后 。 李珺 吴家幂 储照虎 刘春梅关键词:6-氨基己酸 尼莫地平 蛛网膜下腔出血 再出血 纤维蛋白原/白蛋白比值预测老年急性缺血性卒中血管内治疗术后预后不良的价值 被引量:5 2021年 目的本研究旨在探索纤维蛋白原/白蛋白比值(fibrinogen to albumin ratio,FAR)对老年急性缺血性卒中病人血管内治疗术后预后不良的预测作用。方法纳入自2015年5月至2018年11月南京市第一医院神经内科收治的接受血管内治疗的老年急性前循环大血管闭塞性缺血性卒中病人,回顾性分析其临床资料以及预后情况,比较转归良好组与转归不良组基线资料。采用多元Logistic回归分析血管内治疗术后90 d预后不良的独立危险因素,并使用ROC曲线分析FAR水平对血管内治疗后90 d转归不良的预测价值。结果转归不良组的年龄(P=0.001)、卒中史(P=0.003)、基线NIHSS评分(P=0.001)、ASITN/SIR侧支循环分级0~2级比例(P=0.019)、症状性颅内出血(sICH)构成比(P=0.037)、FPG水平(P=0.001)、FAR水平(P=0.001)均显著高于转归良好组,Hcy水平(P=0.034)显著低于转归良好组。多因素Logistic回归校正年龄、卒中史、基线NIHSS评分、侧支循环分级0~2级比例、sICH、FPG水平、Hcy水平等混杂因素后显示,FAR是血管内治疗术后90 d转归不良的独立危险因素(OR=25.048,95%CI8.938~44.733,P=0.001)。FAR预测血管内治疗术后90 d转归不良的AUC为0.711,最佳截断值为0.0868,此时的敏感度和特异度分别为60.72%和77.88%。结论FAR增高可用于预测老年急性缺血性卒中病人血管内治疗术后90 d转归不良。 张中华 黄清 刘春梅 史宝柱关键词:血管内治疗 预后