卢光琇
- 作品数：455 被引量：1,685H指数：17
- 供职机构：国家工程研究中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 健康宣教减少辅助生殖技术患者的医疗纠纷
- 曾亚荣卢光琇
- 关键词：健康宣教医疗纠纷
- 人胚胎干细胞系chHES-20表达生殖细胞分化相关基因
- 2010年
- 目的探讨人胚胎干细胞系chHES-20能否表达生殖细胞分化相关基因。方法反转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)检测chHES-20细胞系生殖细胞特异基因的表达情况,以人正常睾丸组织作为阳性对照,以人成纤维细胞为阴性对照。结果胚胎干细胞系chHES-20表达全能性相关基因OCT4、NANOG和SOX2,同时表达减数分裂前生殖细胞标志基因DAZL和FRAGILIS;不表达减数分裂特异标志基因联会复合体基因3(SCP3)和生殖细胞分化后期标志基因VASA。结论 chHES-20胚胎干细胞系具有向生殖细胞诱导分化的潜能。
- 彭翠英卢光琇
- 关键词：胚胎干细胞生殖细胞分化基因反转录-聚合酶链反应
- 杜氏肌营养不良症(DMD)的植入前遗传学诊断被引量：4
- 2009年
- 目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantation genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生。方法针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴细胞、行体外授精-胚胎移植治疗的健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞进行扩增,建立稳定的经单细胞基因诊断DMD的方法。再对在该中心进行超排和体外授精-胚胎移植治疗的DMD携带者的胚胎活检后完成PGD,根据诊断结果选择健康的优质的胚胎移植入子宫。结果携带者的单个淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.5%(95/105),健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞PCR扩增成功率为85.7%(54/63),假阳性率为0(0/28)。分别对3例DMD携带者施行了植入前遗传学诊断,病例1移植了2枚未受累的优质胚胎,且成功妊娠单胎并已于2005年4月分娩了1个健康的女婴;病例2移植了2枚优良胚胎,不幸的是未能妊娠。病例3诊断为未受累的仅有的2枚胚胎因胚胎质量差而未能移植。结论该组采用的方案可对DMD基因的48号外显子缺失突变的DMD家庭进行PGD,达到了阻断DMD患儿出生的目的。
- 钟昌高李麓芸陆长富林戈龚斐张瞻廖宏庆张红卢光琇
- 关键词：杜氏肌营养不良症植入前遗传学诊断
- 拟胚体法诱导人胚胎干细胞神经分化的研究
- 2010年
- 目的研究胚胎干细胞（human embryonic stem cells,HESC）向神经祖细胞分化时,拟胚体（embryoidbody,EB）大小和碱性成纤维细胞生长因子（basic fibroblast growth factor,bFGF）对诱导效率的作用。方法采用人胚胎干细胞形成的EB,按照其直径大小分为3组,拟胚体阶段添加或不添加bFGF分组,检测各组的贴壁效率和神经诱导效率。结果直径350~251μm的EB组和EB阶段未添加bFGF组的贴壁率与神经诱导效率高于其他组EB。结论优化EB大小和培养基成分可促进EB的神经诱导分化。
- 袁丁林戈卢光琇
- 关键词：胚胎干细胞拟胚体神经祖细胞
- 一VHL家系致病基因突变的检测与分析
- 2012年
- 目的:研究中枢神经系统血管母细胞瘤(VHL)基因突变的主要类型和发生情况,探讨VHL疾病发生的原因、临床特点等。方法:以基因组DNA为模板,PCR扩增VHL基因3个外显子及5'UTR区域,结合DNA直接测序的方法,对一个有多个小脑血管母细胞瘤患者的家系进行VHL基因突变检测。结果:发现该家系VHL基因5'UTR区、外显子1和外显子2正常,外显子3存在c.499C>G的改变,为一个错意突变,氨基酸改变为Arg-Gln(p.R167Q),该突变是导致这个家系的患者发病的直接原因。结论:VHL疾病的突变主要集中在VHL蛋白的α、β结构域,位于α结构域的p.R167Q突变为该VHL家系致病的主要原因。
- 张前军李汶李双飞汤蔚琳李麓芸卢光琇
- 关键词：VHL病中枢神经系统疾病多态
- 一种液氮过滤装置
- 本实用新型公开了一种液氮过滤装置。所述液氮过滤装置包括均由耐低温材料制成的液氮导流装置和过滤器；所述液氮导流装置的进口端用于与液氮运输罐出口端对接，所述液氮导流装置的出口端与所述过滤器的进口端连通。由此，含杂质的液氮由液...
- 顾亦凡欧阳琦林戈卢光琇
- 文献传递
- 染色体末端微小结构异常的分子细胞遗传检测被引量：6
- 2002年
- 为检出易于被忽略的染色体末端微小结构异常 ,为生育提供指导 ,选取特异性 7号全染色体探针、X染色体长臂探针和 7q亚端粒 (7q36→qter)探针 ,用荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH)结合G显带技术分析 2个病例 ,其中病例 1有不良妊娠史并疑有末端微小易位 ,病例 2在G显带水平已发现为X和 7号染色体易位的卵巢早衰患者。结果表明 ,FISH确诊病例 1为染色体末端的隐匿易位 ,病例 2的易位断点得到精确定位 ,它不在 7q36而在 7q末端。应用特异性染色体探针及亚端粒探针 ,通过FISH技术可以确诊染色体末端区域的微小结构异常 ,在临床遗传学中有广泛的应用 。
- 谭跃球李麓芸卢光琇
- 关键词：FISH反复自然流产卵巢早衰
- 人原始生殖细胞体外培养的初步研究被引量：6
- 2003年
- 目的 :探讨人原始生殖细胞体外培养条件 ,初步建立人原始生殖细胞体外培养体系及鉴定其部分生物学特性。方法 :从受精后 4～ 12周的人胚中分离原始生殖嵴 /腺获得原始生殖细胞 ,以昆明种小白鼠胚胎成纤维细胞为饲养层 ,在多种细胞因子的共同作用下培养。结果 :获得大量的原始生殖细胞集落。传至 6代后 ,细胞集落呈典型的鸟巢状 ,碱性磷酸酶检测呈阳性 ,表达SSEA 1,SSEA 3,SSEA 4 ,TRA 1 6 0和TRA 1 81抗原 ,同时在体外能自发分化为多种细胞。结论 :初步建立人原始生殖细胞体外培养体系 ,成功的将人原始生殖细胞在体外传 6代 。
- 唐奕卢光琇
- 关键词：人胚原始生殖细胞体外培养碱性磷酸酶
- 年龄及移植优质胚胎数对体外受精-胚胎移植患者多胎妊娠率的影响被引量：13
- 2008年
- 目的研究年龄及移植优质胚胎数对体外受精一胚胎移植（IVF-ET）患者多胎妊娠发生率的影响。方法回顾性分析2004年1月至2006年11月，在中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院行新鲜胚胎移植的不孕症患者共4395个周期，按患者年龄分为年龄〈35岁组（3442个周期）和年龄／〉35岁组（共953个周期）。每个周期常规移植2—3枚胚胎，仅有1枚可移植胚胎者移植1枚胚胎，年龄／〉35岁或第2次移植且只有2枚胚胎者移植2枚胚胎。统计各组所有周期的临床妊娠及多胎妊娠率。结果（1）年龄〈35岁组移植1枚胚胎者的临床妊娠率[29．64％（166／560）]低于移植2、3枚者[分别为51．63％（1315／2547）、52．84％（177／335）]，差异均有统计学意义（P〈0．01）；移植2枚与3枚者比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。3者的多胎妊娠率分别为21．08％（35／166）、31．41％（413／1315）和42．37％（75／177），两两比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）。（2）年龄≥35岁组移植1枚胚胎者的临床妊娠率[19．07％（41／215）]低于移植2、3枚者[分别为33．70％（92／273）、39．14％（182／465）]，差异均有统计学意义（P〈0．01）；移植2枚与3枚者比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。移植1枚和2枚胚胎者的多胎妊娠率[分别为19．51％（8／41）和20．65％（19／92）]比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；2者均低于移植3枚胚胎者[40．66％（74／182）]，差异有统计学意义（P〈0．01）。（3）年龄〈35岁组的临床妊娠率[48．17％（1658／3442）]高于年龄／〉35岁组[33．05％（315／953）]，差异有统计学意义（P〈0．01）；年龄〈35岁组移植1、2和3枚胚胎者的临床妊娠率分别与年龄／〉35岁组移植相应胚胎数者比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）。两组的多胎妊娠率[分别为31．54％（523／1658）和32
- 张顺吉龚斐林戈陆长富肖红梅卢光琇
- 关键词：胚胎移植妊娠率年龄因素优生学
- 联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切和连锁分析法对脊髓性肌萎缩症进行产前基因诊断被引量：9
- 2001年
- 目的 建立脊髓性肌萎缩症 (SMA)的基因诊断方法 ,并且应用于SMA的产前基因诊断。方法 应用聚合酶链反应 (PCR) 单链构像多态性 (SSCP)分析和PCR 限制性酶切分析法对运动神经元存活基因 (SMNT)的第 7外显子进行缺失检测 ;应用紧靠SMN基因的微卫星标记进行单体型连锁分析。结果 家系 1的患者为两个SMNT基因的同源缺失 ,胎儿虽然未发现SMNT基因的同源缺失 ,但是从母亲那儿遗传了一条与患者相同的异常 5号染色体 ,是SMA携带者 ;家系 2的胎儿亦未发现SMNT基因的同源缺失。两家系先证者的母亲各生下了一名正常儿。结论 PCR SSCP分析、PCR 限制性酶切和单体型连锁分析法是诊断SMA的有效方法 ,三者联合使用可以相互验证、互为补充 ,提高产前基因诊断的准确率和成功率。
- 傅俊江李麓芸卢光琇
- 关键词：脊髓性肌萎缩产前诊断
