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2024年7月8日星期一

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251例特殊体征患儿的染色体核型分析: @@特殊体征的患儿临床上主要表现为生长发育迟缓、智力低下、短头，小头崎形、眼距宽、鼻梁发育不全，颈蹼、张口吐舌。体格检查为通贯掌，大多伴有先天性心脏缺陷。本文对有上述临床体征的患儿进行了外周血染色体核型进行了分析。; 张万兴李玲张彤罗文华王欢; 关键词：染色体核型体格检查; 文献传递

六种免疫抗体在生殖保健中的临床应用被引量：6: 2009年; 目的为探讨6种免疫抗体与生殖保健中的因果关系。方法用酶联免疫吸附间接法(ELISA)。结果抗精子抗体(AsAb)阳性率17.41,抗子宫内膜抗体(EMAb)阳性率22.51,抗卵巢抗体(AoAb)阳性率18.04,抗心磷脂抗体(AcA)9.52抗促进腺绒毛素(AHCG)阳性率21.00,抗透明带抗体(AzP)阳性率14.65。结论1872例血清中6中抗体检测结果显示在生殖保健中原发、继发不孕以及不良生育史夫妇中的诊断分类和治疗具有重要的临床意义。; 吴凤珍张万兴彭薇萍陈玉梅李玲罗文华王欢; 关键词：免疫抗体生殖保健不良孕产史

不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究: 张万兴李玲张彤徐志安吴凤珍郭毅罗文华王欢; 本课题参照卫生部，中国残联关于《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》通知及江西省卫生厅关于基础研究在临床中的应用指南的自选课题。　　不良孕产包括反复自然流产，死胎，死产，葡萄胎以及生育...; 关键词：; 关键词：不良孕产史异常染色体核型

染色体畸变与宫内感染致使出生缺陷的研究被引量：5: 2002年; 目的 :探讨不良孕 (育 )史夫妇的外周血染色体畸变 ,异常妊娠妇女及病残儿感染性 (TORCH、UU、CT)疾病与出生缺陷的相互关系。方法 :采用以自体血浆代替胎牛血清进行外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,姬姆萨染色 ,镜下分析染色体 ;TORCH IgM、IgG采用抗体ELISA(间接法 ) ,消眼依原体 (CT) ,解脲支原体 (UU)采用PCR(聚合酶链式反应 )。结果 :1346例遗传咨询病例中检出异常染色体核型 10 1例 ,异常检出率为 7.5 0 % ;其中世界首报三种 8例。异常染色体核型顺位依次为三体型 ,罗伯逊易位 ,平衡易位 ,臂间倒位和缺失。其中常染色体异常 88例占 87.13% ,性染色体异常 13例为 12 .87%。在 396例不良孕产史妇女中检测TORCH IgM、IgG ,阳性检出率分别为2 3.4 8%和 33.6 8% ,CT检出率为 2 3.12 % ,UU为 14 .2 8% ;85例病残儿中TORCH IgM、IgG阳性检出率为 11.76 %和4 0 %。结论 :积极开展产前诊断 ,控制染色体畸变患儿的出生 ;对有特殊意义的阳性患者予以治疗并进行优生指导是降低活产婴儿出血缺陷的可行性措施 ,开展“三级”预防人口出生缺陷势在必行。; 张彤张万兴李玲尹琳胡委红罗文华罗重阳罗筱君; 关键词：染色体畸变宫内感染不良孕育史异常核型

不育不孕夫妇5种免疫抗体检测结果的分析被引量：1: 2010年; 目的：探讨不育夫妇中丈夫抗精子抗体（AsAb），妇女的抗精子抗体（AsAb）、抗子宫内膜抗体（EMAb）、抗心磷脂抗体（ACAAb）、抗透明带抗体（AzPAb）、抗卵巢抗体（AoAb）5种免疫抗体阳性发生率与不育不孕的关系（原发不育不孕未检测AHCG）。方法：用酶联免疫吸附间接法（ELISA）。结果：AsAb夫妇阳性率为22．19％，EMAb阳性率为11．42％，AoAb阳性率为10．44％，AHCG阳性率为11．26％，抗透明带抗体AzAb检出率为9．30％。结论：通过613对血清中5种免疫抗体的检测结果显示对原发、继发不孕患者的诊断分类和指导治疗具有重要的参考意义。; 吴凤珍张万兴李玲罗文华王欢; 关键词：抗体免疫

吉安地区不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究: 2008年; 目的研究咨询者外周血染色体异常情况与临床效应以及明确病因学诊断,对异常染色体患者夫妇采取综合防治措施,防止染色体病患儿及携带者的出生。方法采用外周血淋巴细胞培养、常规制备染色体标本G显带,显微镜下分析。结果在1823例就诊者中检出异常染色体核型121例,异常检出率为6.64%,其中常染色体异常22例,性染色体异常53例。多态性染色体46例,占受检人次的2.52%,检出单个细胞染色体异常核型7例,出现率为0.38%。结论新发现的异常染色体核型5种8例为世界首次报告,它的发现既丰富了人类异常染色体数据库资料,又为基础研究提供材料,为不良生育史的夫妇提供了明确的病因学诊断;对优生优育工作具有重要的意义;有不明原因不良孕产史夫妇的染色体多态性应引起高度重视。; 张万兴李玲张彤徐志安吴风珍郭毅罗文华王欢; 关键词：不良孕产史异常染色体核型优生

360例特殊体征患儿的染色体核型分析: 2015年; 目的探讨染色体异常与特殊体征患儿的关。方法收集360例1天-12岁有特殊体征的患儿外周血进行染色体核型分析。结果在360例有特殊体征的患儿中检出异常染色体核型169例,检出率为46.94%(169/360)。在所有异常染色体核型中除1例性逆转外均为常染色体异常。结论多倍体是导致出生后特殊体征的重要原因之一,细胞遗传学检查可为特殊体征患儿提供病因提供可靠理论的依据。; 肖婕张万兴王欢李玲余艳婷; 关键词：特殊体征患儿细胞遗传学

不良孕育史夫妇相关病因学的探讨: 2002年; 目的探讨不良生育史夫妇的外周血染色体异常与弓形体感染的发生率和疗效观察。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本、G显带、Giemxa染色显微镜下分析。同时对237例不良生育史妇女进行血清弓形体IgM抗体检查(ELISA)。结果474例不良生育史夫妇中检出染色体异常核型27例,检出率为5.69%,其中世界首次报告异常染色体核型三种3例。在27例异常核型中,随体联合11例,平衡易位7例,臂间倒位4例,次缢痕延长2例,部分缺乏3例。在237例不良孕育史妇女血清中检出弓形体IgM阳性45例,检出率为19%。弓形体阳性患者治疗情况:一疗程转阳者38例,占84.4%,二疗程转阴者5例,三疗程已全部转为阴性。结论对有特殊意义阳性患者,给予治疗并进行优生指导。; 胡委红张万兴李玲罗文华; 关键词：不良生育史异常核型弓形体 IGM 病因学

46，XX，t（5；21）伴胎儿畸形一例: 2008年; 患者女，28岁，因自然流产两次，孕4月产前检查B超提示胎儿畸形就诊。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查：分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养，G显带分析。患者核型为46，XX．t（5；21）（5pter→5q13：：21p12→21pter；21qter→21p12；：5q13→5qter）（图1）。丈夫核型正常，父母及家庭其他成员拒绝做染色体检查。; 李玲张万兴罗文华王菊玲; 关键词：胎儿畸形细胞遗传学检查 G显带分析染色体检查自然流产产前检查

李玲