- 统一多系统萎缩评估量表与多系统萎缩病程的相关性分析
- 目的研究多系统萎缩(MSA)患者的临床评估量表与病程的相关性。方法总结122例符合Gilman诊断标准的多系统萎缩病例的临床资料,采用统一多系统萎缩评估量表(Unified Multiple System Atrophy...
- 顾卫红王国相杨斯柳王康段晓慧
- 文献传递
- 脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征及突变分析被引量：11
- 2008年
- 目的探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征。方法应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析。结果基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病。结论我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型。脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系。
- 顾卫红王国相王康郝莹王晓工杜皓萍杨斯柳
- 关键词：脊髓小脑变性
- 脊髓小脑共济失调3型ICARS评分相关因素分析被引量：7
- 2008年
- 目的探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)评估脊髓小脑共济失调3型患者的相关因素。方法应用ICARS对29例经基因学检查明确诊断的脊髓小脑共济失调3型家系先证者进行评估,通过统计学方法分析其发病年龄、病程和SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目与ICARS总评分的相关性。结果简单线性回归分析结果显示,ICARS总评分与病程呈正相关关系(r=0.576,P=0.004),回归方程为Y=18.992+2.282X2(病程)(F=10.020,P=0.004)。多重线性回归分析结果显示,ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系,回归方程为Y=-110.744+0.974X1(发病年龄)+2.310X2(病程)+1.446X3(CAG重复数目)(F=6.690,P=0.002);3项因素的标准化偏回归系数分别为0.681、0.527和0.575。结论脊髓小脑共济失调3型患者的ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系。ICARS为评估共济失调的严重程度提供了可靠的方法。
- 顾卫红王国相王康孙瑞华杨斯柳郝莹王桂芳
- 关键词：脊髓小脑变性神经病学检查
- PU-750 Huntingtin基因内CAG重复序列和CCG重复序列单倍型分析
- 顾卫红王国相郝莹马惠姿李丽林王康杨斯柳段晓慧
- 脊髓小脑共济失调1型中等重复动态突变患者临床表型分析被引量：1
- 2008年
- 目的:探讨脊髓小脑共济失调1型(SCA1)中等重复动态突变患者临床表型特征。方法:采用基于CEQ8000核酸分析仪的片段分析方法对2个表型为常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调家系进行SCA1基因CAG重复序列突变检测,并分析其临床特征。结果:所研究家系的先证者为SCA1基因CAG中等重复序列等位基因携带者,其临床表型存在共性和一定的差异。结论:本研究证实了SCA1基因CAG中等重复序列的致病性,且在不同的家系患者存在临床变异。
- 顾卫红郝莹王晓工王康杜皓萍杨斯柳王国相
- 多系统萎缩患者143例临床和影像学特征分析被引量：11
- 2009年
- 目的探讨多系统萎缩（MSA）不同亚型的临床和影像学特征及其相关性。方法对143例符合1999年Gilman诊断标准的MSA患者进行临床分型和诊断分级，根据Horimoto分期对108例影像学出现异常的患者脑桥十字征和壳核裂隙征进行分析，并探讨不同临床亚型及病程与影像学异常的相关性。结果143例MSA患者男女比例为1．3：1，其中MSA小脑萎缩型（MSA—C）93例，MSA帕金森型（MSA-P）39例，两者同时出现的即为MSA．P＋C型11例；很可能的MSA90例，可能的MSA53例。108例MSA患者影像学出现异常，其中MSA—C型患者36例（36／76，47％）出现脑桥十字征，10例（10／76，13％）出现壳核裂隙征；MSA—P型患者6例（6／24，25％）出现脑桥十字征，6例（6／24，25％）出现壳核裂隙征。MSA—C型中病程较短的患者脑桥十字征分期较早。结论本组病例中MSA—C型患者明显多于MSA—P型，可能与种族遗传背景有关。脑桥十字征和壳核裂隙征为MSA患者的显著影像学特征，MSA临床分型与影像学特征具有一定的相关性，其中脑桥十字征在MSA-C型较为显著，壳核裂隙征在MSA—P型较为显著。
- 杨斯柳顾卫红王国相王康段晓慧
- 关键词：多系统萎缩磁共振成像
- 磁共振弥散成像在帕金森病/综合征诊断中的应用
- 2009年
- 帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是中老年人常见的慢性、进行性锥体外系疾病，其三大临床主征为运动迟缓、肌僵直、静止性震颤。但引起上述症状群的疾病很多，临床表现与PD相似，统称为帕金森综合征，如多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）、进行性核上性麻痹（progressive supranuelear palsy，PSP）等。PD、MSA和PSP临床表现相似，即使到中晚期有些病例也很难进行鉴别．但其治疗及预后均不同，因此早期明确诊断十分重要。近期国外报道磁共振弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI），磁共振弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）以及在DTI基础上建立的弥散张量成像纤维跟踪技术（diffusion tensor tractography，DTT）可为这3种疾病的早期鉴别诊断提供重要线索，本文综述相关的研究进展。
- 杨斯柳顾卫红
- 关键词：综合征诊断磁共振弥散成像帕金森病进行性核上性麻痹锥体外系疾病早期鉴别诊断
- 神经变性病与抗氧化剂
- 2007年
- 1 神经变性病现状
神经变性病（neurodegenerative diseases）是指由于神经元变性、凋亡所导致的神经系统退行性疾病.临床表现主要分为两种：运动功能障碍和记忆与认知功能障碍.
- 杨斯柳顾卫红
- 关键词：神经变性病抗氧化剂神经系统退行性疾病认知功能障碍运动功能障碍神经元变性
- 典型多系统萎缩病例临床和影像学特征分析
- 多系统萎缩(multiple system atrophy MSA)作为一种成年起病的散发进行性神经系统变性疾病，主要分为MSA-P型(帕金森型)和MSA-C型(橄榄桥脑小脑萎缩型)，临床表现包括自主神经功能障碍、帕金森...
- 杨斯柳郝莹冯晨璐顾卫红王国相郭改会曾庆玉王康金淼段晓慧
- 关键词：影像学特征
- 基于脐带血和短串联重复序列分析的脊髓小脑共济失调3型产前诊断被引量：5
- 2008年
- 目的探讨脊髓小脑共济失调3型（SCA3）的产前诊断方法。方法对1个SCA3家系女性先证者的胎儿进行产前检测，于妊娠20周抽取脐带血进行胎儿DNA提取，采用PCR和基于CEQ8000核酸分析仪的短串联重复序列分析技术进行SCA3基因CAG重复序列动态突变检测。结果先证者SCA3基因CAG重复数目为31／75次，其配偶CAG重复数目为14／27次，胎儿CAG重复数目为14／31次，其中14次重复来自父亲，31次重复来自母亲的正常等位基因，符合孟德尔遗传规律。本次检测的胎儿携带患者的正常等位基因。胎儿出生后的检测结果与产前检测完全相同。结论通过脐带血和短串联重复序列分析技术检测SCA3基因CAG重复序列动态突变，可快速、可靠地进行SCA3产前诊断。
- 顾卫红黄醒华王国相郝莹王欣杜皓萍杨斯柳
- 关键词：脊髓小脑共济失调产前诊断胎血串联重复序列
