牛饲美晴
- 作品数：3 被引量：78H指数：2
- 供职机构：鹿儿岛大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生建筑科学更多>>
- 痛觉的客观评价和温热疗法的影响
- @@绪论疼痛性障碍是临床上很常见的病症。除了继发性疼痛可以通过原发性疾病的诊断来加以判断外,许多情况下，特别是在心身医学、精神医学临床上常见的疼痛性障碍的病人多数是经过其他临床各科的检查，确认无阳性所见。但是事实上一些病...
- 呼和朝鲁牛饲美晴浅川明弘幸拿明夫李江波郭凯骏李迎霄纲谷东方鲛岛真理惠寺师睦美厚地香迫口武夫吉元洋一
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- 疑难病研究—citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症被引量：69
- 2006年
- c itrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白,c itrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中起重要作用,因此其缺陷可导致复杂多样的代谢紊乱,包括低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。该文报道1例经SLC25A13(编码c itrin的基因)突变分析证实的NICCD病例。患儿为6个月男婴,因发现皮肤和巩膜黄染近半年入院,体查发现明显的皮肤和巩膜黄染,肝脏肋下5 cm,肝功能检查发现除GGT,ALP,AST,ALT等酶学指标升高外,TBA和Tb il(Db il为主)升高,而总蛋白/白蛋白和纤维蛋白原水平降低。血氨、血乳酸和血胆固醇、甘油三酯等指标也升高。AFP水平更是高达罕见的319 225.70μg/L。血串联质谱分析发现游离脂肪酸和酪氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和苏氨酸等氨基酸增高,尿UP-GC-MS分析检出大量的半乳糖和半乳糖醇。患儿于是被疑诊NICCD。停母乳喂养,予无乳糖和强化中链脂肪酸配方奶喂养,同时补充多种维生素(包括脂溶性的维生素A,D,E和K),并口服精氨酸降血氨治疗。经以上处理半月,患儿黄疸迅速消退,实验室指标改善或恢复正常。目前患儿已经门诊随访6月,体格生长发育正常,除有时有轻微的高乳酸血症外,实验室各项指标已经得以纠正。SLC25A13基因突变分析显示患儿系突变851del4和1638 ins23的复合杂合子。
- 宋元宗郝虎牛饲美晴柳国胜肖昕佐伯武顿小林圭子王自能
- 关键词：CITRIN甲胎蛋白瓜氨酸
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究被引量：21
- 2007年
- 目的探讨一个来自中国的 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程。方法从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取 DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用本实验室建立的基因扫描法进一步证实,然后行DNA 测序,最终确定突变位置和性质。结果先证者为851-854del 和1638-1660dup 两种突变的复合杂合子,两种突变分别位于 SLC25A13基因外显子9和外显子16。母亲及哥哥为851-854del 携带者,父亲、一个姑姑及其子为1638-1660dup 携带者。结论该家系中 SLC25A13基因外显子9和16分别发生了缺失突变851-854del 和插入突变 1638-1660dup。
- 宋元宗牛饲美晴盛建胜饭岛干雄小林圭子
- 关键词：线粒体蛋白质类膜转运蛋白质类钙结合蛋白质类
