王大燕
- 作品数：4 被引量：2H指数：1
- 供职机构：浙江大学医学院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- Myo1e表达变化对小鼠肾小球足细胞形态及功能变化的影响
- 研究背景 近年来的研究表明,肾小球上皮细胞足突(Foot processes, FP)及相邻足突间的裂孔隔膜(Slit diaphragm, SD)是保持肾小球滤过膜生理屏障功能的最重要结构。上皮细胞特殊结构的维持主要依...
- 王大燕
- 文献传递
- citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。方法选择2017年7月与2020年4月,浙江大学医学院附属金华医院儿科收治的符合NICCD临床诊断标准,采用染色体组分析工具箱(GATK)、XHMM、CNVkit软件,对患儿NGS靶向外显子捕获测序数据进行单核苷酸变异(SNV)、插入与缺失突变、拷贝数变异(CNV)分析,仅提示SLC25A13基因单个位点杂合突变的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集患儿1、2的临床病例资料,包括病史、实验室检查结果、基因检测结果、治疗与预后等。利用福君基因动态实验室信息管理系统3.0(FLIMS系统),采用split read方法,对患儿1、2的NGS靶向外显子捕获测序原始数据(fastq格式)进行IVS16ins3kb突变类型分析,并采用长链、高保真PCR(LA-PCR)方法进行验证。本研究遵循的程序符合浙江大学医学院附属金华医院医学伦理委员会规定,并获得该委员会批准(审批文号:2018-119)。结果①病史采集:患儿1(女性)与患儿2(男性),分别因皮肤黄染2个月余与4个月余,于本院就诊,就诊时年龄分别为2个月+19 d、4个月+16 d,均为足月儿、均无家族遗传性疾病史。②实验室检查、治疗:入院时,对患儿1、2干血片采取串联质谱仪进行遗传代谢病检测结果显示,血液中瓜氨酸、甲硫氨酸等多种氨基酸含量显著增高;肘静脉血生化检查结果显示,血清氨、乳酸浓度及血清总胆红素(STB)、血清直接胆红素(SDB)、血清间接胆红素(SIB)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶均异常增高。对患儿1、2均采取无乳糖配方奶喂养3个月后,血液生化指标均明显好转。③NGS靶向外显子捕获及Sanger测序法验证结果:采用GATK、XHMM、CNVki软件对患儿1、2的NGS靶向外显子捕获测序数据进行SNV、插入与缺失突变、CNV�
- 王大燕李小兵赖盼建
- 关键词：SLC25A13基因
- 难治性癫痫患儿的基因变异特征分析被引量：1
- 2023年
- 目的分析不同年龄段难治性癫痫(RE)患儿的基因变异特征,为精准诊疗提供一定的数据支撑。方法选取2018年1月1日至2019年11月21日于浙江大学医学院附属金华医院就诊的117例RE患儿为研究对象,根据发病年龄分为<1岁、1~<3岁、3~<12岁和≥12岁4组。回顾性分析患儿的临床资料、全外显子组测序数据、携带基因变异患儿的父母测序结果等资料。结果本研究纳入RE患者共117例,其中男性67例,女性50例。发病年龄范围为4日龄~14岁。117例RE患儿中,33例携带致病性或可能致病性变异,检出率为28.21%(33/117)。<1岁组、1~<3岁组和≥3岁组的检出率分别为53.85%(21/39)、12.00%(3/25)和16.98%(9/53),差异有统计学意义(χ^(2)=19.202,P<0.001)。有、无共患病患儿的检出率分别为33.33%(12/36)和25.93%(21/81),差异无统计学意义(χ^(2)=0.359,P=0.549)。33例携带基因变异患儿中,27例为单核苷酸多态性变异(SNV)或插入缺失(InDel)变异,6例为拷贝数变异(CNV)。检出率最高的变异基因为PRRT2(15.15%,5/33),其次为SCN1A(12.12%,4/33)。携带基因变异的患儿中,72.73%(8/11)的患儿根据参考文献调整药物后获得临床缓解。结论28.21%的RE患儿可检出致病或可能致病CNV变异,发病年龄小的患儿检出率较高,PRRT2和SCN1A基因受累较多见。根据受累基因的类型调整药物将有助于提高缓解率。
- 王凯旋蔡丹丹盛放王大燕钱旭波张静姜雪燕徐丽丹许焱婷
- 关键词：难治性癫痫儿童拷贝数变异
- Myole表达变化对小鼠肾小球足细胞形态及功能变化的影响
- 研究背景
近年来的研究表明，肾小球上皮细胞足突（Foot processes，FP）及相邻足突间的裂孔隔膜（Slit diaphragm，SD）是保持肾小球滤过膜生理屏障功能的最重要结构。上皮细胞特殊结构的维持主要...
- 王大燕
- 关键词：肾小球足细胞细胞形态
- 文献传递
