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王德进

作品数：3 被引量：16H指数：2
供职机构：浙江省杭州市第三人民医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇家系
  • 1篇大疱
  • 1篇大疱性
  • 1篇大疱性表皮松...
  • 1篇大疱性表皮松...
  • 1篇痒疹
  • 1篇痒疹样营养不...
  • 1篇遗传学
  • 1篇营养不良型
  • 1篇营养不良型大...
  • 1篇松解症
  • 1篇突变
  • 1篇皮疹
  • 1篇梅毒
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇合酶

机构

  • 3篇浙江省杭州市...
  • 1篇北京大学第一...

作者

  • 3篇王德进
  • 2篇王一玲
  • 1篇姜薇
  • 1篇洪为松
  • 1篇朱学骏
  • 1篇许爱娥
  • 1篇杨勇

传媒

  • 2篇中华皮肤科杂...
  • 1篇中国麻风皮肤...

年份

  • 1篇2003
  • 1篇2002
  • 1篇2000
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症一家系56例被引量：6
2000年
王德进王一玲
关键词：遗传学
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变被引量：12
2002年
目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计等位基因特异性引物,用PCR来检测突变位点以及采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和克隆测序进一步确定该家系的致病原因。结果该家系中患者COL7A1基因的87号外显子存在剪接位点突变,导致87号外显子被剪切,Ⅶ型胶原的胶原区合成后缺少了23个氨基酸。健康对照不存在此突变。结论COL7A1基因剪接位点的突变是引起该家系临床症状的特异突变,而非多态性改变。
姜薇杨勇朱学骏王德进王一玲许爱娥
关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变聚合酶链反应
梅毒少见皮疹和一人多种皮疹5例被引量：1
2003年
王德进洪为松
关键词：梅毒皮疹并发症
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共1页<1>
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