王瑞娟
- 作品数：19 被引量：31H指数：2
- 供职机构：兰州市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：兰州市科技发展计划项目甘肃省兰州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 全外显子组测序筛选先天性心脏病基因突变的研究
- 2022年
- 目的用全外显子组学测序技术捕获和筛选新生儿先天性心脏病的基因突变。方法于2014年1月—2018年4月,从兰州市妇幼保健院新生儿科明确诊断为以室缺伴房缺的严重先天性心脏病患儿中选取6例为研究对象,收集患儿与父母家系血样,通过全外显子测序技术捕获突变基因,采用公共数据库dbsnp、HapMap以及VEP和BGI内部数据库进行注释和筛选定位先天性心脏病的致病突变,用Sanger测序验证突变。结果在6个家庭中有3个家庭发现了符合筛选条件的新生基因突变,其中3个基因发生错义突变,分别为FH2域控制蛋白1(FHDC1)(c.1977G>C;p.Gln659His)、溴区包含蛋白4(BRD4)(c.3797A>C;p.Glu1266Ala)和己糖激酶3(HK3)(c.397C>G;p.Leu133Val),一个基因剪切位点发生突变为sprouty相关EVH1域包含蛋白2(SPRED2)(c.373+1G>T)。结论FHDC1(c.1977G>C)、BRD4(c.3797A>C)、HK3(c.397C>G)、SPRED2(c.373+1G>T)可能为先天性心脏病有害的新生突变。
- 杨言军霍艳蓓把玉佩周立史典王瑞娟任晓宇甘婷程宁
- 关键词：先天性心脏病基因突变
- 全外显子组测序筛查先天性心脏病患儿突变及功能的富集分析被引量：1
- 2021年
- 目的应用全外显子组学测序技术筛选先天性心脏病患儿基因突变位点,并分析这些位点所涉及的通路。方法提取6例均有室缺伴房缺的严重先天性心脏病患儿基因组DNA,通过全外显子组芯片捕获技术发现突变并筛选出与CHD有关的共有突变,并进一步进行功能GO富集分析。结果6例患儿中有27个SNP位点涉及17个基因,46个InDel位点涉及33个基因是符合筛选条件的共有突变,经过功能GO富集分析,SNP和InDel突变基因富集到poly(A)结合(GO:0008143)、调节心脏收缩(GO:0008016)、锌离子结合通路(GO:0008270)、机械刺激感受通路(GO:0050982)、泛素依赖的蛋白质分解代谢过程(GO:0042787)、钙离子结合通路(GO:0005509),这6条通路具有统计学意义。结论全外显子组芯片捕获技术是筛选CHD发生突变基因和功能分析的有效方法。
- 周立霍艳蓓杨言军把玉佩史典王瑞娟任晓宇甘婷程宁
- 关键词：先天性心脏病基因突变
- 2015-2020年某医院新生儿科住院患者疾病构成及医疗质量评价被引量：1
- 2022年
- 目的评估某妇幼保健院2015-2020年新生儿科住院患者的疾病构成及医疗质量,为后续新生儿疾病预防提供科学依据。方法收集2015-2020年住院患者的病案资料,摘录性别、出院诊断、住院时间、治疗结果等信息,分析疾病构成顺位及性别分布特征,并运用TOPSIS法评估医疗质量。结果2015-2020年住院患者疾病构成前5位是新生儿黄疸(55.31%)、新生儿感染(8.75%)、早产儿(7.25%)、新生儿肺炎(6.53%)、多器官功能损害(4.42%);男女性别比为1.13∶1,住院患者男女性前5位疾病一致;新生儿ABO溶血症顺位上升最快。2015-2020年,新生儿科医疗质量逐年上升。结论新生儿科疾病主要以新生儿黄疸、感染和肺炎为主,在未来疾病预防中应当重点关注。继续加强医院管理水平,提升疾病治疗水平,进一步提高新生儿科医疗质量。
- 周立王艺格王瑞娟俞树霞王洁孙彦文
- 关键词：TOPSIS法疾病构成
- Pre-S1Ag检测在乙型病毒性肝炎母婴垂直传播中的意义被引量：1
- 2016年
- 目的:通过检测孕妇及其新生儿Pre-S1Ag水平,分析孕产妇及其新生婴儿Pre-S1Ag水平关系,为早期发现新生儿宫内感染乙肝病毒提供依据。方法:对兰州市妇幼保健院2012年1月至2014年12月住院孕产妇全部进行HBV标志物及检测Pre-S1Ag指标,及其生后2小时内新生婴儿检测Pre-S1Ag指标。检测结果用SPSS21.0进行相关性分析。结果:母亲Pre-S1Ag指标和子代Pre-S1Ag指标存在较高的正相关,即母代S1指标值较高,那么子代S1指标值也高。结论:早期检测Pre-S1Ag有助于早期诊断新生儿乙肝,Pre S1Ag检测成本远低于HBVDNA,动态监测Pre-S1Ag滴度是判断乙型肝炎病毒宫内传播的经济方便的检测指标。
- 周立王瑞娟吴照周秀芳
- 关键词：PRE-S1AG乙型病毒性肝炎母婴垂直传播
- 十二指肠管管饲+吗叮啉等方案治疗早产儿胃食管反流的疗效比较被引量：1
- 2014年
- 目的:比较三种不同方案治疗早产儿胃食管反流的疗效。方法:选取2007-2009年在兰州市妇幼保健院(以下简称该院)住院的早产儿胃食管反流45例,分为甲、乙、丙3组,每组各15例。甲组采用口服吗叮啉混悬液治疗,乙组采用小剂量红霉素治疗,丙组采用十二指肠管管饲+吗叮啉治疗。比较3种方案对早产儿胃食管反流的疗效。结果丙组的疗效最好,甲组与乙组的疗效相似。结论:十二指肠管管饲+吗叮啉治疗早产儿胃食管反流的效果最好。
- 王瑞娟周秀芳
- 关键词：吗叮啉红霉素
- 1996—2019年兰州市新生儿死亡变化趋势及影响因素分析
- 2023年
- 目的通过对兰州市妇幼保健院24年新生儿死亡回顾分析,探讨新生儿死亡原因,为提出有效预防措施提供依据。方法系统性收集该妇幼保健院1996-2019年新生儿死亡监测新生儿死亡情况,分析变化趋势及影响因素。结果兰州市妇幼保健院新生儿死亡率呈逐年波动下降的趋势(χ^(2)=45.684,P<0.01),从1996年的20.8‰下降至2019年的4.5‰,平均死亡率1.07%。新生儿死亡病因以新生儿窒息、先天畸形、低体质量、超低出生体质量为主;死亡新生儿中有明确围生期异常因素的占4.8%,其中常见的异常因素为脐带异常、羊水异常、前置胎盘、胎儿窘迫、妊娠期高血压等。出生缺陷在新生儿死亡中占比呈波动下降趋势。结论加强孕产期、围生期保健、新生儿的早期监护和医护人员新生儿复苏技能的深化培训,提高新生儿救治水平,有效降低新生儿死亡率。
- 周立杨燕杨言军张文玲潘丽刘艳艳刘艳艳把玉佩王瑞娟任晓宇程宁
- 关键词：新生儿死亡率
- 产妇及其配偶不同膳食抗炎指数与巨大儿的关系研究
- 2023年
- 目的探究产妇及其配偶不同膳食抗炎指数组间营养摄入差异与巨大儿的关系,为避免巨大儿的发生提供饮食建议。方法采用成组病例对照研究方法按1∶4进行匹配,选取2021年1月1日—5月31日兰州市某医院新生儿科20对分娩巨大儿、80对分娩正常新生儿的产妇及其配偶作为调查对象,分析不同膳食抗炎指数组间产妇及其配偶营养摄入差异及不同膳食抗炎指数组与巨大儿发生的关系。结果不同膳食抗炎指数组间产妇的谷薯类、蔬菜类、水果类、禽肉类、水产类摄入量比较,配偶的谷薯类、蔬菜类、禽肉类、水产类、蛋类、奶类、大豆坚果摄入量比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同膳食抗炎指数组产妇及其配偶发生巨大儿的人数比较,差异有统计学意义(χ^(2)=75.00,P<0.05)。结论产妇及其配偶机体的促炎状态较抗炎及中间状态更易分娩巨大儿。产妇及其配偶应限制摄入谷薯类、禽肉类等食物,增加摄入新鲜蔬菜、水果。
- 王艺格周立王瑞娟王宝玲霍欣欣马莉
- 关键词：巨大儿产妇
- 长期使用不同免疫抑制剂联合糖皮质激素治疗狼疮肾炎的网状Meta分析被引量：4
- 2018年
- 目的评价长期使用不同免疫抑制剂联合糖皮质激素治疗狼疮肾炎(LN)的有效性和安全性。方法检索PubMed、The Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方数据库和中国生物医学文献数据库,检索时限为建库至2018年2月,收集不同免疫制剂药物联合糖皮质激素治疗LN的随机对照试验(RCT),采用WinBugs 1.4.3和Stata 12.0软件进行统计分析。结果纳入50个RCT,共4202例患者。治疗LN降低尿蛋白有效性上,Meta分析结果显示,来氟米特、环磷酰胺+来氟米特、霉酚酸酯、来氟米特+霉酚酸酯、环磷酰胺+霉酚酸酯、他克莫司+霉酚酸酯的效果优于环磷酰胺(P<0.05),环磷酰胺+来氟米特的效果优于来氟米特(P<0.05);网状Meta分析结果显示,环磷酰胺+霉酚酸酯、来氟米特、来氟米特+霉酚酸酯和霉酚酸酯的效果优于他克莫司[SMD(95%CI)分别为-1.23(-2.40,-0.04)、-1.11(-2.00,-0.22)、-1.44(-2.79,-0.08)、-1.17(-2.04,-0.29)],霉酚酸酯的效果优于环磷酰胺[SMD(95%CI)为-0.40(-0.78,-0.01)];累积排序概率曲线图排序结果显示,环磷酰胺+来氟米特、来氟米特+霉酚酸酯和环磷酰胺+霉酚酸酯的累积排序概率图下面积分别为75.3%、72.7%、63.4%。治疗LN降低血清肌酐有效性上,Meta分析结果显示,环磷酰胺+来氟米特、霉酚酸酯、环磷酰胺+霉酚酸酯的效果优于环磷酰胺(P<0.05);网状Meta分析结果显示,霉酚酸酯的效果优于环磷酰胺[SMD(95%CI)为-0.37(-0.65,-0.09)];累积排序概率曲线图排序结果显示,环磷酰胺+来氟米特、霉酚酸酯和环磷酰胺+霉酚酸酯的SUCRA分别为75.9%、65.1%、63.7%。结论环磷酰胺+来氟米特和环磷酰胺+霉酚酸酯等多靶点治疗LN的效果优于其他药物。
- 王瑞娟王瑞娟马兴铭周立
- 关键词：狼疮肾炎多靶点治疗免疫抑制剂糖皮质激素
- 生育政策改变对兰州市孕产妇及出生缺陷影响
- 2022年
- 目的了解生育政策改变对甘肃省兰州市出生缺陷监测结果的影响效应。方法收集2010—2019年兰州市出生缺陷监测资料,按甘肃省生育政策实施时间,分为独生子女(2010年1月—2014年3月)、单独二胎(2014年4月—2015年12月)、全面二胎(2016年1月—2019年12月)3个时期,共计6826例产妇-出生缺陷儿对子,比较不同生育政策时期的产妇特征、患儿特征以及主要出生缺陷情况。结果对出生缺陷监测人群分析显示,独生子女时期、单独二胎时期和全面二胎时期的对子数分别是1511、1174和4141例。在全面二胎时期,产妇文化程度和收入增高,高龄产妇、经产妇占比增加,妊娠周数<28周者增多,患儿胎龄和胎重显著降低,且均存在统计学差异(均P<0.05)。控制混杂因素后,多因素logistic回归分析显示,相对于独生子女时期,在全面二胎时期先天性心脏病(OR=4.228)、总唇裂(OR=1.207)、多指趾(OR=2.252)、并指趾(OR=1.788)、马蹄内翻足(OR=1.602)和唐氏综合征(OR=3.065)的风险上升,多发缺陷(OR=0.147)风险下降。结论全面二胎时期,兰州市出生缺陷监测地区高龄、经产妇占比增加,出生缺陷发生风险较高。
- 王瑞娟张文玲张文玲杨言军周立刘艳艳杨燕杨燕
- 关键词：生育政策
- 新生儿脑梗死四例临床分析及文献复习
- 2016年
- 回顾性分析兰州市妇幼保健院2011.3—2013.7月4例明确诊断病例的高危因素及临床分析。探讨新生儿脑梗死的高危因素,早期诊断及治疗。新生儿脑梗死临床常见,病因不明,常见临床表现为惊厥,早期影像学检查对明确诊断起决定性作用。
- 周立周秀芳王瑞娟王洁王宝玲赵云
- 关键词：新生儿脑梗死
