目的探讨低密度脂蛋白受体基因(low density lipoprotein receptor gene,LDLR)C1773T多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响。方法采用SNaPshot和DNA直接测序法检测2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例脑出血患者(脑出血组)和140名健康对照人群(对照组)的LDLR基因C1773T多态;氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平。结果脑出血组和对照组的LDLR-C1773T多态CC/CT/TT基因型频率分别为0.703/0.278/0.019、0.707/0.250/0.043,两组的C、T等位基因频率分别为0.842/0.158、0.832/0.168。两组相比基因型频率及等位基因频率无统计学差异(P>0.05);脑出血组和对照组中LDLR基因C1773T多态CC、CT与TT基因型间血脂水平无统计学差异(P>0.05)。结论LDLR-C1773T多态T等位基因与长沙汉族人群脑出血的发病及其血脂水平可能无关。
目的探讨以偏头痛为主要临床特征的伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的病理学改变、影像学特征以及诊断方法。方法选取一临床确诊的CADASIL家系,调查先证者及其家族的发病情况、病程变化及误诊情况;对其临床表现、病理学及影像学等方面进行研究。结果先证者青年起病,早期临床主要表现为反复发作的先兆型偏头痛,进而出现波动渐进性记忆、认知功能减退以及反复发作的缺血性脑卒中。磁共振显示皮层下多发腔隙性或小灶性梗死,以及特征性的颞极白质损害。皮肤血管活检:电镜下见小动脉基底膜增厚,其中存在嗜锇颗粒物质沉积。全家系4代中,已有4代6人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传。结论青年期发病的家族性先兆型偏头痛可能是CADASIL的早期表现,影像学磁共振的特征性表现和皮肤活检发现嗜锇颗粒是确诊该病的重要途径。
