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胡冬贵

作品数：6 被引量：33H指数：4
供职机构：中山医科大学更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生
  • 3篇生物学

主题

  • 4篇基因
  • 4篇DMD基因
  • 2篇杂合子
  • 2篇转录
  • 2篇酶链反应
  • 2篇DMD
  • 2篇DMD/BM...
  • 1篇多聚
  • 1篇多聚酶
  • 1篇多聚酶链反应
  • 1篇研究方法
  • 1篇营养
  • 1篇突变
  • 1篇逆转
  • 1篇逆转录
  • 1篇总RNA
  • 1篇携带者
  • 1篇内含子
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应

机构

  • 6篇中山医科大学

作者

  • 6篇胡冬贵
  • 5篇林群娣
  • 4篇华小云
  • 4篇杜传书
  • 1篇陈争
  • 1篇黎青

传媒

  • 2篇国外医学（遗...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇中山医科大学...

年份

  • 1篇1996
  • 4篇1995
  • 1篇1994
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
真核细胞质总RNA快速提取和鉴定技术的改进被引量：20
1996年
真核细胞质总ＲＮＡ快速提取和鉴定技术的改进胡冬贵，黎青，华小云，林群娣，杜传书真核细胞质总ＲＮＡ的提取是现代分子生物学的基本技术之一。传统的真核细胞质总ＲＮＡ提取技术分属二类：即有机溶剂提取和差速梯度离心使高分子量ＲＮＡ与其他核酸分离。１９８７年Ｃｈ...
胡冬贵黎青华小云林群娣杜传书
关键词：RNA
DMD基因转录与逆转录PCR研究的历史与现状被引量：3
1995年
由79个外显子与78个内含子构成的DMD基因在基因组DNA上跨越2400kb,其中98％的内含子DNA序列大部分尚属未知,导致在基因组水平上全面系统地研究DMD基因的结构及其突变存在重重无法克服的困难。而79个外显子构成的mRNA只有14kb,对其加以详细的研究则成为可能。正是由于对DMD基因转录子及其逆转录子(mRNA与cDNA)的研究,我们才知:(1)正常DMD基因跨越2400kb,拥有3个启动子,转录子的拼剪类型存在组织特异性及发育阶段特异性以及大量的外显子与内含子界限的确定;(2)突变DMD基因编码大量异常的剪接子,这些剪接子往往涉及一个或邻近的几个外显子的缺失或重复。同时出现了单一碱基置换或缺失的转录子,导致同义突变、错义突变、终止密码突变及移码突变的发生。本文就DMD基因转录及逆转录PCR研究的历史与现状加以综述。
胡冬贵林群娣
关键词：DMD基因转录逆转录
DMD基因突变类型及其研究方法被引量：6
1994年
ＤＭＤ基因位于Ｘｐ２１．１—２１．３，由７９个外显子及其相应的内含子约２３００ｋｂ组成，１３９７４ｋｂ的ｍＲＮＡ中１１．３ｋｂ的序列为３６８５个氨基酸残基的抗肌营养不良蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎｐｒｏｔｅｉｎ）编码。随着Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹和各种ＰＣＲ技术的引进。在ＤＭＤ基因上已发现了５０种ＲＦＬＰ，１３种ＳＴＲ（Ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｎｒｅｐｅａｔ），８种碱基置换，同时探明了ＤＭＤ基因突变的分子基础包括：（１）基因部分缺失；（２）基因部分重复；（３）基因内连接片段的形成：（４）碱基置换；（５）ＳＴＲ的多态性改变。本文就ＤＭＤ基因突变的类型，突变的原因，以及突变的研究方法作一概述。
胡冬贵
关键词：DMD基因突变研究方法
反转录与套式PCR技术在DMD／BMD杂合子基因诊断中的应用被引量：5
1995年
以外周血为标本提取细胞质总ＲＮＡ，应用ＤＭＤ基因的反转录多聚酶链反应技术（反转录ＰＣＲ，ｒｅｖｅｒｓｅｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎＰＣＲ，ＲＴ－ＰＣＲ）检测了１０个ＤＭＤ／ＢＭＤ家系。结果在４个家系中发现６个患者获得较短的ＰＣＲ片段，其中在２个家系中发现部分女性同时获得正常大小和相应较短的ＰＣＲ片段，而得到了满意的患者和杂合子携带者的诊断。该法有利于ＤＭＤ／ＢＭＤ患者、尤其是杂合子携带者的确诊，为产前基因诊断和遗传咨询提供了科学的依据。
胡冬贵华小云杜传书林群娣
关键词：DMD基因基因诊断反转录多聚酶链反应
应用DMD基因内含子49上STR－PCR分析进行DMD／BMD杂合子携带者的诊断被引量：2
1995年
ＤＭＤ基因内含子４９上的ＳＴＲ－ＰＣＲ产物经８％中性ＰＡＧＥ电泳银染显色，我们获得满意的ＤＭＤ／ＢＭＤ杂合子携带者的诊断，这样不但避免了同位素的应用，而且摆脱了变性ＰＡＧＥ中脲素对银染显色的影响，从而使ＤＭＤ基因的ＳＴＲ－ＰＣＲ技术更加简便易行，结果易于分析，利于通过ＳＴＲ－ＰＣＲ风险单体型的分析达到快速诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ患者和携带者的目的。
胡冬贵华小云林群娣杜传书
关键词：携带者杂合子基因DMD/BMD内含子
多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症被引量：6
1995年
应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失，从而不但明确了这些家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。
胡冬贵华小云林群娣陈争杜传书
关键词：肌营养障碍聚合酶链反应
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