- 9号环状染色体综合征1例报道及文献复习
- 目的通过对1例9号环状染色体综合征患儿的细胞分子遗传学分析和相关文献复习,探索9号环状染色体形成机理;具相同断裂点的环状9号染色体患者临床表型的多样性;以及基因的单倍剂量不足对其表型的影响。
- 叶志纯祝兴元赵蕊贺新玉张惠佳李梨平
- 文献传递
- 先天性肾性尿崩症一家系七例被引量：3
- 2004年
- 叶志纯贺新玉杨理明刘星辉
- 关键词：家系调查遗传性疾病
- 超大环的13号环状染色体综合征一例被引量：1
- 2006年
- 叶志纯赵蕊祝兴元贺新玉张洁
- 关键词：染色体综合征出生体重住院治疗抽动双下肢
- 先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析被引量：4
- 2004年
- 目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查。结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%。结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生。
- 叶志纯赵蕊祝兴元范丽明贺新玉蔡建光李辉倪斌
- 关键词：先天性智力低下脆性X综合征FMR-1基因
- 45，X／46，X，＋mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究被引量：10
- 2009年
- 目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额外小标记染色体的来源和存在的形态。结果10例患儿中7例患儿的额外小标记染色体来源于X染色体，2例患儿的额外小标记染色体来源于Y染色体，1例患儿的额外小标记染色体来源于常染色体。在7例来源于X的额外小标记染色体中，有4例额外小标记染色体以环状染色体形态存在，3例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；2例来源于Y染色体的额外小标记染色体中，1例以双着丝粒染色体形态存在，1例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；1例来源于常染色体的额外小标记染色体以带有着丝粒的染色体小片段形态存在。结论45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿的额外小标记染色体绝大多数来源于性染色体，极少数来源于常染色体，这些额外小标记染色体主要以环状、双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段状这3种形态存在。对于45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿，应进一步明确其分子细胞遗传学特征，以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案。
- 叶志纯蔡建光祝兴元赵蕊贺新玉钟燕刘康香祝益民
- 关键词：TURNER综合征荧光原位杂交
- 9号环状染色体综合征1例报道及文献复习
- 叶志纯祝兴元赵蕊贺新玉张惠佳李梨平
- 先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查被引量：6
- 2009年
- 目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。
- 叶志纯蔡建光祝兴元贺新玉赵蕊李梨平殷照初倪斌
- 关键词：甲基化特异性PCRFMR1基因脆性X综合征
- 1382例长沙地区儿童尿碘含量分析被引量：6
- 2005年
- 目的了解长沙地区儿童碘营养状况及尿碘水平。方法收集1999～2002年,1382例6个月～12岁儿童尿样,分3个年龄组,应用砷铈催化分光光度法,进行尿碘浓度的监测分析。结果4年监测尿碘中位数分别为95.7、100.4、103.1和110.0μg/L。尿碘值>100.0μg/L的百分比分别为69.0%、74.9%、85.3%和85.4%。尿碘值<20μg/L的样本占总样本的0.0%,<50.0μg/L占1.8%,<100.0μg/L占17.7%。尿碘水平逐年增高,不同年度之间的尿碘水平,差异有非常显著性(P<0.01)。6个月～3岁、3～6岁、6～12岁尿碘中位数分别为96.31、103.7和115.9μg/L。尿碘值频数分布为26.1%、13.5%和9.9%。不同年龄组之间尿碘水平差异有非常显著性(P<0.01),6个月～3岁组尿碘中位数低于正常值。男童尿碘中位数103.0μg/L,女童尿碘中位数102.5μg/L,不同性别组尿碘水平差异无显著性(P>0.05)。结论长沙地区现阶段人群碘摄入量可以满足机体的生理需要,不存在缺碘,只要长期坚持食用合格碘盐,不需要采用其它补碘措施。对3岁以下的低龄儿童,应加强尿碘监测,当合理调整饮食等仍不能纠正时,适当进行药物补碘也是十分必要的。
- 赵蕊叶志纯江训良贺新玉
- 关键词：儿童尿碘值中位数频数分布
- 组织蛋白酶D和S-100蛋白在先天性巨结肠症中的表达被引量：9
- 2006年
- 陈卫坚周小渔刘宏贺新玉李梨平范丽明
- 关键词：先天性巨结肠症S-100蛋白组织蛋白酶D神经节细胞消化道畸形施万细胞
- 应用多聚酶链式反应快速分析FMR-1基因突变被引量：2
- 2004年
- 为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentaI retardation gene 1, FMR-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,分析CGG重复序列的大小,判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。在113例不明原因的先天性智力低下患儿中,分析有脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)7例(2男5女),脆性X综合征患者(FMR-1基因突变者)5例。应用多聚酶链式反应可以对脆性X综合征可疑患儿进行大面积初筛,确定携带者和患者。
- 叶志纯蔡建光李辉赵蕊贺新玉倪斌
- 关键词：多聚酶链式反应基因突变脆性X综合征先天性智力低下
