郭智彬
- 作品数：31 被引量：51H指数：5
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江西省自然科学基金江西省教育厅科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 小鼠胸腺上皮细胞中随年龄变化的microRNA表达差异
- 研究背景:胸腺是中枢免疫器官,为淋巴祖细胞成熟场所.随着年龄的增长胸腺发生萎缩,器官组织结构发生改变,淋巴祖细胞的发育微环境被破坏,导致成熟T细胞数量下降,机体免疫功能降低.目前为止,小鼠胸腺中已经发现了很多种micro...
- 郭智彬魏田利迟峰宋彦张楠楠朱喜科
- 关键词：MICRORNA芯片
- 宫内发育迟缓新生儿血代谢产物的研究被引量：2
- 2021年
- 目的比较宫内发育迟缓(intrauterine growth restriction,IUGR)新生儿与适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)代谢产物水平的差异,探讨新生儿代谢产物的变化与IUGR的联系,以及新生儿组织和器官损害的可能的代谢机制,为临床干预提供理论依据。方法研究纳入2015年12月至2019年12月至江西省儿童医院新生儿科住院的320例IUGR新生儿与302例同期住院的适于胎龄儿,完善血串联质谱检查,比较两组新生儿代谢产物浓度的差异。结果与对照组相比,氨基酸代谢中缬氨酸、瓜氨酸、苯丙氨酸、脯氨酸浓度明显增加,差异有统计学意义;肉碱代谢中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱、丁酰肉碱、已酰肉碱、辛酰肉碱、月桂烯酰肉碱、肉豆蔻酰肉碱、肉豆蔻烯酰肉碱、棕榈酰肉碱、棕榈烯酰肉碱、十八碳酰肉碱与十八碳烯酰肉碱浓度明显增加,差异有统计学意义。结论在IUGR新生儿中存在氨基酸和肉碱、酰基肉碱的代谢异常。
- 刘艳兵陈丽萍喻云黄文剑蒋文星郭智彬周斌
- 关键词：IUGR适于胎龄儿串联质谱法肉碱
- 尿黑酸尿症一家系基因诊断及分析被引量：2
- 2015年
- 目的 探讨尿黑酸尿症的临床特征和基因突变特点.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,尿气相色谱分析尿液,采用PCR方法对尿黑酸1,2-二氧化酶（HGD）基因所有外显子检测,确定基因突变位点,Polyphen软件预测其蛋白质功能,分析基因型与表型的关系.结果 患者临床表现仅尿液为红褐色,而无皮肤、关节及脏器改变,尿气相色谱提示尿黑酸尿症（AKU）,HGD基因检测提示该家系先证者的HGD基因第2外显子c.34A＞ C（p.N12H）及第4外显子c.240A＞ T（p.Q80H）及第12外显子c.910A ＞G（p.K304E）错义突变,先证者表型正常的母亲及姐姐发现携带第2外显子c.34A＞ C（p.N12H）错义突变,先证者表型正常的父亲发现携带第12外显子c.910A＞G（p.K304E）错义突变.蛋白质功能预测后提示2号外显子c.34A＞C（p.N12H）致病性突变位点.结论 此家系中先证者为HGD基因复合杂合子突变致病,其第2外显子c.34A＞C（p.N12H）来自于母亲,第12外显子c.910A＞ G（p.K304E）错义突变来自于父亲,其父母及姐姐均为表型正常的杂合子携带者.发现2个国际上尚未报道的新HGD基因突变（p.N12H与p.K304E）,且发病年龄最早,仅有黑尿表现.
- 杨利黄慧杨玉周斌段君凯张晓珍李红郭智彬李垠娇
- 关键词：基因突变基因诊断
- 环氧化酶-2基因启动子区甲基化水平在子宫内膜异位症中的作用被引量：6
- 2017年
- 目的检测环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区CRE位点甲基化状况,探讨其在子宫内膜异位症(EMs)发生中的作用。方法收集南昌大学第一附属医院40例子宫内膜异位症患者的子宫内膜作为病例组,同期40例正常子宫内膜作为对照组,采用焦磷酸盐测序技术检测病例组和对照组子宫内膜组织中COX-2基因启动子区CRE位点甲基化频率;采用实时定量PCR及免疫组化技术分别检测病例组和对照组子宫内膜组织中COX-2 mRNA及蛋白的表达;分析COX-2基因启动子区CRE位点甲基化频率与COX-2表达水平的相关性。结果对照组内膜组织COX-2基因启动子区CRE位点的甲基化频率(40.81%±6.10%)显著高于病例组(14.74%±2.84%),P<0.05;而对照组COX-2 mRNA表达水平(0.98±0.37)及蛋白表达水平(1.00±0.73)显著低于病例组的mRNA表达水平(2.63±0.44)及蛋白表达水平(2.74±1.18),P均<0.05。随着COX-2基因启动子区CRE位点甲基化频率升高,COX-2基因表达水平下降,二者呈负相关(P<0.05)。结论 COX-2基因启动子区CRE位点去甲基化与EM s患者在位内膜COX-2高表达相关,在EM s的发生、发展中具有重要作用,提示子宫内膜异位症是一种表观遗传性疾病。
- 陈琦李佳琪郭智彬贾惊宇何林生
- 关键词：子宫内膜异位症甲基化环氧化酶-2
- 胸腺发育与衰老相关基因调控的研究进展被引量：7
- 2011年
- 胸腺是人体内重要的中枢免疫器官，是T淋巴细胞成熟的场所。在骨髓中产生的淋巴造血祖细胞通过血液进入胸腺，与胸腺基质细胞相互作用，最终形成成熟的CD4^＋／CD8^＋T细胞，返回到血液中参与细胞免疫。现在已发现许多基因参与胸腺发育、衰老，如Foxn1、Hox、Writ4等。这些基因在胸腺组织内形成一个网络，相互制约影响，调控着胸腺的发育及衰老。到目前为止，发育衰老的机制还不完全清楚，其在胸腺发育衰老过程中扮演着重要角色，因而研究胸腺发育衰老过程相关基因的调控机制非常必要。
- 郭智彬朱喜科
- 关键词：胸腺器官发育基因调控
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术（ArrayCGH）在复杂染色体异常诊断中应用
- ＜正＞目的:微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）是一种新型的、强大的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点。我们应用array-CGH对9例染色体核型异常患者进行了array-CG...
- 张小珍霍小春乐萍黎文婷郭智彬李垠娇
- 文献传递
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)在复杂染色体异常诊断中应用
- 目的:微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)是一种新型的、强大的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点.我们应用array-CGH对9例染色体核型异常患者进行了array-CGH,探...
- 张小珍霍小春乐萍黎文婷郭智彬李垠娇
- 染色体异常核型一例
- 2017年
- 患儿 女，9个月，系第3胎第3产，足月顺产，无窒息史。3个月会抬头，7个月会坐，现不会爬。无反复发热、腹泻和其他慢性疾病史。无多饮多尿，无夜间哭闹。体检；身高65．6cm，体重7．0kg，均低于同龄同性别儿童的第三个百分位数。
- 李垠娇乐萍乐萍黎文婷黎文婷陈卡
- 关键词：染色体异常核型足月顺产反复发热多饮多尿无窒息疾病史
- Ikaros和FUT4在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及其相关性研究被引量：1
- 2019年
- 目的:通过分析临床样本Ikaros功能状态与岩藻糖基转移酶Ⅳ(fucosyltransferaseⅣ,FUT4)表达水平的相关性,探讨Ikaros调控FUT4表达的可能分子机制,为儿童ALL的个性化治疗靶点提供理论依据。方法:采用巢式PCR及克隆测序法鉴定儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL) Ikaros的表达亚型,计算功能型比率;通过荧光定量PCR检测FUT4 mRNA的相对表达水平,以血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)患儿的骨髓样本为对照组,利用ΔΔCt法分析初诊未治的ALL患儿FUT4相对表达水平;分析Ikaros的功能状态与FUT4表达的相关性。结果:110例ALL中,功能亚型Ikaros以Ikaros1(Ik1)和Ikaros2(Ik2)为主,无功能亚型以Ikaros6(Ik6)为主,其Ik6的表达率为20. 91%,其中3例患儿单纯表达Ik6(2. 73%);功能型与Ik6杂合表达比例为18. 18%,且在复发患儿中Ik6表达比例升高。初诊ALL的FUT4的表达水平高于对照组,随着治疗缓解其表达降低,复发患儿的FUT4表达升高。通过2者的相关性分析,Ikaros的功能型比例与FUT4呈负相关(r=-0. 6329),而Ik6的表达量与其成正相关(r=0. 6605)。结论:显性负向型Ik6是预后的独立危险因素,与儿童ALL复发密切相关,Ikaros调控FUT4的表达且呈负相关可能是儿童急性淋巴细胞白血病预后的机制之一。
- 易丽君易丽君李红郭智彬刘志强周菁曾小平
- 关键词：锌指转录因子IKAROS急性淋巴细胞白血病
- 178例儿童急性淋巴细胞白血病细胞与分子遗传学特征研究被引量：10
- 2014年
- 目的研究儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic 1eukemia，ALL）细胞与分子遗传学特征及临床意义。方法应用常规细胞遗传学、实时定量PCR、荧光原位杂交等技术，对178例儿童ALL细胞与分子遗传学特征进行分析，并探讨其临床意义。结果178例儿童ALL遗传学异常者92例占51.69％，其中融合基因TEL-AMLl／t（12；21）（pl3：q22）阳性35例（38.04％），BCR-ABL／t（9；22）（q34；q11）阳性9例（9.78％）；E2A／PBXl／t（1；19）（q23；p13）阳性9例（9.78％）；MLL-AF4／t（4；11）（q21：q23）阳性3例（3.26％；），HOXllL2／t（5；14）（q35；q32）阳性7例（7.61％）；SIL-TALl（1p32-）阳性5例（5.43％）、E2A-HLF／t（17；19）（q22；pl3）阳性1例（1.09％）。复杂核型异常4例（4.35％），包括：t（8；14）（q24；q32），der（15）t（1；15）（p11；q11）；t（6；10）（p25；p11），11p＋；t（2；14）（p11；q32），9p-；t（9；11）（q21；p15）。高超二倍体（48-65）17例（18.48％），近三倍体（65～78）2例（2.17％），其它有2p-／5p-／6p＋／9p-／9q-／10p-／1lp＋／17p＋／＋5／＋8等。结论儿童ALL具有其特有的细胞与分子遗传学特征，临床上将常规细胞遗传学、分子生物学、荧光原位杂交等技术等相结合，将对白血病的诊断、治疗选择和预后判断及微小残留病检测等具有十分重要的意义。
- 张小珍乐萍霍小春黄慧黎文婷郭智彬
- 关键词：急性淋巴细胞白血病融合基因遗传学特征
