陈静
- 作品数：8 被引量：47H指数：3
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 湖南省565 182例串联质谱新生儿疾病筛查分析被引量：33
- 2019年
- 目的分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果。方法采集2013年3月至2017年9月湖南省565182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾病(FAODs)新生儿筛查。筛查阳性患儿召回复查,确诊患儿进行相应治疗并随访。结果确诊遗传代谢病(IMDs)107例,总发病率为1∶5282,其中FAODs 65例(1∶8695),AAs 29例(1∶19489),OAs 13例(1∶43476)。排前4位的IMDs为原发肉碱缺乏症(PCD)(44例)、高苯丙氨酸血症(HPA)(17例)、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)(12例)和希特林蛋白缺乏症(NICCD)(6例),其他疾病少见。PCD相关SLC22A5基因热点突变c.51C>G(25.3%)、c.1400C>G(23.0%)、c.760C>T(13.8%);HPA相关PAH基因热点突变c.728G>A(22.2%)、c.721C>T(14.8%);SCADD相关ACADS基因热点突变c.1031A>G(38.9%);NICCD相关SLC25A13基因热点突c.851_854delGTAT(50.0%)。其他IMDs例数少,热点突变暂不明确。107例患儿随访(26.1±5.6)个月,7例死亡,4例智力发育落后,余96例生长发育正常。结论湖南省IMDs不罕见,早筛查、早干预可改善患儿预后。
- 鄢慧明贾政军刘静张杨慧唐华席惠陈静方俊群谢冬华王华
- 关键词：串联质谱新生儿疾病筛查遗传代谢病预后
- 长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床研究被引量：1
- 2023年
- 目的 分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性。方法 对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查。听力初筛采用自动听性脑干反应(Automated auditory brainstem response, AABR)或耳声发射(Otoa-coustic emissions, OAE)法,耳聋基因筛查采用目标区域捕获测序技术对耳聋常见的4个基因20个变异位点(4基因panel)或22个基因159个变异位点(22基因panel)进行筛查,分析突变人群携带率,耳聋基因结果为检出异常和无异常,检出异常分为阳性、存在风险、不确定。结果 152,676例新生儿中6,975例检出至少携带一个耳聋基因突变,新生儿突变耳聋基因携带率4.57%(6,975/152,676),同时438例(0.29%)的新生儿具有听力筛查无法检出的药物性耳聋风险。此外研究还发现22基因panel可发现更多GJB2或SLC26A4双等位基因突变个体,检出率显著高于4基因Panel。结论 新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高早期检出率、识别药物性耳聋高风险人群,通过早期发现进行用药指导,减少药物性耳聋的发生,进行一体化的转诊与个体化的警惕性管理。
- 周世豪侯达陈静刘静石亮程旷洋杨梦月王卫红李红玉胡兰萍张晶晶徐珍彭灿贺骏
- 关键词：新生儿听力损失耳聋基因基因筛查听力筛查
- 剖腹产手术患者腹部切口的护理体会被引量：1
- 2014年
- 目的:探析剖腹产手术中患者腹部切口的具体护理办法及实施效果。方法选择2013年10月~12月来我院就诊的70例剖腹产手术腹部切口患者,将其作为此次报告的研究对象。将70例患者随机均分为对照组和观察组,每组35例。对对照组患者采取常规治疗;对观察组患者在此基础上采用更为全面的护理方法。结果经过护理后,观察组的肛门排气时间、伤口甲级愈合率、愈合时间、住院的时间及期间并发症的发生概率都强于对照组,两组数据有显著差异,<0.05,有统计学意义。结论对剖腹产手术患者的腹部切口进行人性化护理,可以显著改善治疗效果,降低术后并发症的发生率,加快患者伤口愈合,因而,该护理手法值得在临床推广应用。
- 陈静
- 关键词：剖腹产腹部切口护理体会
- 淋巴免疫疗法结合中西医治疗习惯性流产45例临床观察被引量：3
- 2013年
- 目的:探讨淋巴免疫疗法结合中西医治疗习惯性流产的疗效。方法:将90例习惯性流产患者随机分为治疗组与对照组各45例。对照组采用寿胎方加减、HCG及vitE胶丸治疗。治疗组在对照组基础上加用淋巴免疫疗法,两组均10 d为1个疗程,治疗2个疗程后比较两组疗效。结果:总有效率治疗组为91.1%,对照组为73.3%,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05),治疗组优于对照组。结论:淋巴免疫结合中西医治疗习惯性流产疗效满意。
- 陈淑琼谢春红陈静
- 关键词：习惯性流产免疫疗法中西医治疗
- 拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用被引量：2
- 2023年
- 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测,依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型,并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果 2 214例胎儿组织样本中,CNV-seq检测全部成功;共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异(CNV)等染色体畸变共1 128例(50.95%,1 128/2 214),包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示,胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%(6/167)和60.5%(23/38)。结论胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势,在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位,对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。
- 马娜陈静唐汪澜黄芳刘静胡蓉王思胡建成席惠王华彭莹
- 关键词：染色体结构异常染色体易位染色体非整倍体染色体数目异常
- 习惯性流产心理因素分析与中西医结合护理被引量：5
- 2013年
- 分析了习惯性流产患者的心理因素,提出了采取心理疏导、开导移情、恬淡减压、优质服务等护理措施缓解患者的心理压力。
- 陈静
- 关键词：习惯性流产心理因素护理
- 三例胎儿游离DNA检测提示16-三体高风险孕妇的产前细胞和分子遗传学分析被引量：1
- 2021年
- 目的探讨胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)检测对13-、18-和21-三体以外的常染色体非整倍体的检测效能及其产前诊断策略。方法收集2019年3月至2020年3月在湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊的3例cffDNA检测提示16-三体高风险孕妇的病例资料,回顾分析胎儿羊水常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)以及胎盘和/或皮肤低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术结果。结果(1)病例1、2和3 cffDNA检测均提示16-三体高风险(Z值分别为20.57、24.88和17.87)。(2)病例1和2胎儿羊水常规G显带核型分析未见异常,羊水SNP-array检测病例1提示在16p13.3p12.3和16q22.1q24.3区域分别存在19.2和23.0 Mb杂合度丢失,病例2在16q22.3q24.3区域存在16.0 Mb杂合度丢失;病例3胎儿羊水核型为47,XY,+16[3]/46,XY[97],羊水SNP-array未见5 Mb以上杂合度丢失以及拷贝数变异。(3)病例1和2合并胎儿生长受限,病例3胎儿宫内死亡,均引产。3例病例胎盘胎儿面/母体面中心组织CNV-seq检测均提示胎盘为嵌合型16-三体,16号染色体拷贝数分别为2.56/2.70、2.73/2.82、2.80/2.81。病例1和2引产胎儿皮肤组织CNV-seq检测均提示未见拷贝数变异。结论cffDNA检测对13-、18-和21-三体以外的16-三体具有一定检测效能;cffDNA检测提示16-三体高风险结果行产前诊断核型分析同时,建议结合SNP-array排除低比例嵌合和杂合度丢失。
- 马娜贾政军唐汪澜刘静席惠彭莹胡建成杨舒亭胡蓉王华陈静
- 关键词：三体
- 健康教育对苯丙酮尿症患儿治疗依从性的影响被引量：1
- 2020年
- 目的分析健康教育对苯丙酮尿症患儿治疗依从性的影响。方法选取医院2013年1月至2019年3月收治的苯丙酮尿症患儿60例,按饮食和用药指导方式的不同分为常规照看组与健康教育组,各30例。两组患儿均给予常规护理,健康教育组患儿加用健康教育护理干预模式。结果护理干预结束后,健康教育组患儿的合理喂养率及按时按量服药依从性分别为100.00%和93.33%,均显著高于常规照看组的43.33%和56.67%(P<0.05);健康教育组患儿护理完成半年后的血浆苯丙氨酸浓度及血清酪氨酸质量浓度分别为(0.32±0.05)mmol/L和(8.74±1.33)μg/mL,均显著高于常规照看组的(0.56±0.08)mmol/L和(9.39±1.05)μg/mL(P<0.05)。结论在苯丙酮尿症患儿的治疗中,采用健康教育模式比单一的常规护理更能提升患儿的护理效果与治疗效果,改善预后,同时提高患儿家属对疾病的认知,改善患儿治疗的依从性,控制疾病发展,帮助其尽快恢复,提升生活质量。
- 陈静
- 关键词：健康教育护理常规护理苯丙酮尿症
