高伟明
- 作品数：15 被引量：15H指数：2
- 供职机构：安徽中医学院神经病学研究所附属医院更多>>
- 发文基金：安徽省人才开发基金国家自然科学基金安徽省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 反复误诊的小儿皮肌炎1例
- 皮肌炎(dermatmoyositis)是以累及皮肤(皮疹、皮肤肿胀)、横纹肌(肌肉疼痛、乏力或瘫痪)和小血管炎症为特征的自身免疫性结缔组织病，也可累及其他系统。小儿皮肌炎，一般是特发性，不像成人肌炎那样伴随恶性肿瘤。好...
- 石永光喻绪恩王训周志华严彦高伟明王伟饶娆程楠
- 关键词：病理分析
- 肝豆状核变性合并银屑病一例报道
- 目的 :回顾1例肝豆状核变性合并银屑病患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点。方法与结果:患者男、22岁,系"渐进性双上肢不自主抖动,言语不清,动作笨拙十二年"入院。体格检查:查体:神情,言语尚清,四肢肌力V°,肌张力双...
- 石永光喻绪恩饶娆周志华严彦高伟明王训
- 文献传递
- 伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征二例被引量：2
- 2013年
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征是一种多系统疾病，其中心脏是较常见累及部位。我们将收治的2例仅在心电图上表现为伴预激综合征的MELAS总结报道如下。例1患者男性，12岁，因“发作性右侧上下肢、面部抽搐，伴异麻感1个月余”于2012年2月20日入院。
- 喻绪恩王训韩咏竹高伟明石永光程楠杨任民
- 关键词：卒中样发作综合征线粒体脑肌病高乳酸血症预激综合征多系统疾病MELAS
- 皮质基底节变性1例并文献复习
- 回顾1例皮质基底节变性患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点。男性,59岁,农民,因"先后右上下肢、左上下肢僵硬,动作迟缓,行走易摔5年余"入院。神志清楚,言语欠清,难以成句,表情呆板,查体合作,100-7=?不能完成,...
- 高伟明饶娆严彦石永光喻绪恩周志华王训韩咏竹
- 文献传递
- DMD临床、病理及Dystrophin表达
- 目的归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床表现,组织病理特点及抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达情况。方法通过临床、病理及免疫组织化学方法,对16例DMD患者临床表现,肌肉病理改变和肌肉dystrop...
- 喻绪恩王训石永光周志华严彦高伟明饶娆程楠韩咏竹杨任民
- 文献传递
- 伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是一种多系统疾病，临床特征有脑病，智能下降，癫痫和卒中样发作。多脏器受累及，其中心脏是较常见累及部位，因为它具有高能量代谢的特点。结合临床病例，对2例伴预激综合征的...
- 高伟明喻绪恩王训石永光周志华严彦饶娆王伟
- 关键词：线粒体脑肌病预激综合征病例分析病理诊断
- 平山病2例报道被引量：2
- 2011年
- 目的:探讨平山病的颈髓磁共振(MRI)影像学特点。方法:报道2例临床确诊的平山病患者,结合其MRI中心矢状位和屈颈位MRI特点,并复习文献,总结平山病的脊髓MRI特点。结果:平山病的颈髓MRI为中心位表现脊髓扁平、萎缩,异常脊椎曲线,非压迫性脊髓长T2信号,失连接现象;屈颈位表现脊髓扁平、萎缩,C6椎体前后径动态变化>10%,脊膜后可见月牙形略长T1、长T2异常信号及其内的流空信号,增强扫描均匀强化明显。结论:临床遇到单肢肌萎缩的青年患者,在颈髓MRI检查时需同时行中心位和屈颈位检查,最好能动态观察上述2个位置的变化。
- 周志华王训韩咏竹喻绪恩徐银严彦石永光高伟明孙丹丹
- 关键词：平山病磁共振中心位
- 肝豆状核变性并发突发性耳聋2例及文献复习
- 探讨肝豆状核变性和突发性耳聋的相关性.方法 通过2例住院的肝豆状核变性患者并发突发性耳聋患者,临床铜代谢异常、电测听提示为神经性耳聋,颅脑磁共振成像检查排除桥小脑角病变,临床确诊为肝豆状核变性和突发性耳聋.2例患者在驱...
- 周志华饶娆王训韩咏竹高伟明喻绪恩韩永升严彦徐银石永光
- 关键词：肝豆状核变性突发性耳聋电测听激素治疗
- Wilson病双（多）胞胎家系的临床和基因突变研究被引量：2
- 2013年
- 目的观察双（多）胞胎Wilson病家系的临床和基因突变特点。方法收集双（多）胞胎Wilson病家系的临床资料，留取其全血标本，提取基因组DNA，应用短串联重复（shorttandemrepeats，STR）分型判定双胞胎是否为同卵双生，用DNA测序法检测ATP7B基因各外显子的突变。结果5个双胞胎家系的患者均符合Wilson病的诊断标准。STR分型提示4个家系为同卵双生，1个家系为异卵双生。3个双胞胎家系的患者均以肝症状起病，另外2个家系的患者以脑症状起病。在4个家系的患者中检出ATP7B基因的突变，均位于第8和（或）第13外显子，其中1个家系的患者同时携带第8外显子P．R778W杂合突变和第13外显子P．P992L纯合突变，其父母分别为P．R778w杂合突变和P．P992L杂合突变的携带者，因此该家系的患者发生了杂合丢失现象。有1个家系的2例患者及其父母亲各外显子均未检出突变。1个三胞胎家系中的1名女性成员为脑症状起病的Wilson病患者，1名男性为无症状的亚临床型Wilson病患者，另1例女性成员未患病，这3位成员及其母亲均检出第13外显子P．P992L杂合突变。结论本研究结果进一步证实了遗传因素在Wilson病发病中的主要作用。杂合丢失现象是除点突变外Wilson病的另一种发病机制。
- 程楠王训喻绪恩周志华高伟明饶娆胡纪源杨任民韩咏竹
- 关键词：WILSON病ATP7B基因基因突变临床表型
- MELAS的临床、病理及近期随访
- 目的：报道5例曾被误诊为假性甲旁腺功能减退症、亨廷顿舞蹈病等而后被确诊的MELAS的临床、肌肉病理表现和近期随访结果。方法：对5例病人的临床、电生理、肌肉活检组织病理及近期随访结果,进行回顾分析。结果：3例首发症状为头痛...
- 喻绪恩王训石永光高伟明严彦饶娆王伟周志华程楠彭刚
- 关键词：线粒体脑肌病病理诊断疗效评价
