高晓洁
- 作品数：28 被引量：64H指数：4
- 供职机构：深圳市儿童医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金深圳市科技计划项目广东省中医药管理局基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童Alport综合征1例COL4A5基因新发突变分析被引量：3
- 2020年
- 目的分析儿童Alport综合征的基因型和临床特点。方法回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿男性,11岁,7岁出现不明原因的血尿、蛋白尿,肾功能轻度异常,因治疗依从性差而进展至慢性肾脏病尿毒症期。肾穿刺活检病理显示,慢性硬化性肾小球病变,弥漫性肾小管萎缩(萎缩面积超80%);免疫荧光染色α3、α5(IV)基底膜染色阳性。基因检测显示,COL4A5基因存在的一处半合子突变c.2631dupA(插入突变),导致氨基酸改变p.G 878 Rfs*20(移码突变20位后蛋白翻译提前终止);家系验证其为新发突变,父母均未携带。依据ACMG指南,该突变变异类型为致病性突变。查阅HGMDpro数据库未见报道。结论基因检测有助于确诊Alport综合征,新发现COL4A5基因半合子突变。
- 贾实磊高晓洁马颐姣刘俐兵倪芬芬李俊
- 关键词：基因突变
- 血液净化联合贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮合并严重感染导致多器官功能障碍综合征一例并文献复习
- 2023年
- 目的探讨血液净化(连续性肾脏替代治疗和双滤过血浆置换)联合贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮(cSLE)合并严重感染导致多器官功能障碍综合征的诊疗经过,提高对cSLE合并严重感染救治的认识。方法回顾性分析深圳市儿童医院2021年9月收治的1例cSLE合并严重感染诱导的多器官功能障碍综合征患儿的临床资料及15个月的诊疗随访记录,对其临床表现、影像学检查、实验室检查、治疗及随访结果进行分析,并复习国内外相关文献。结果患儿,女,14岁,cSLE合并严重脓毒症诱导的多器官功能障碍综合征,除常规激素及抗感染治疗外,立即予连续性肾脏替代治疗(CRRT)联合双滤过血浆置换(DFPP)进行血液净化,患儿右腿软组织感染形成大面积的坏死性焦痂,病程第45天时开始进行清创(先后5种清创术和2次植皮术)。病程50 d时予第1次贝利尤单抗静滴。患儿无尿状态持续60 d,予隔日血液透析,第61天尿量开始慢慢增加,病程第63天尿量为560 mL/d,病程70 d时>1000 mL/d,水肿消退,肾功能完全恢复正常,抗ds-DNA抗体滴度水平下降、补体C3升高,24 h尿蛋白定量下降。贝利尤单抗用药6次后,患儿SLE疾病活动度评分降至8分,临床症状完全缓解。抗ds-DNA抗体滴度恢复正常。伤口愈合良好,住院130 d顺利出院。现随访1年6个月,贝利尤单抗已静滴13次。患儿自行上学回归校园。结论应用血液净化CRRT联合DFPP治疗成功救治1例cSLE合并严重感染导致多器官功能障碍综合征患儿,联合贝利尤单抗可迅速显著控制SLE活动度,治疗效果及药物安全性良好。
- 贾实磊高晓洁张蕾熊竹南晓娟倪芬芬陈冉冉陈杰梅邹亿贵
- 关键词：血液净化系统性红斑狼疮多器官功能障碍综合征儿童
- 急性局灶性细菌性肾炎的临床特征被引量：4
- 2013年
- 目的 了解罹患急性局灶性细菌性肾炎（AFBN）患儿的临床特征,评估其诊治要点,避免漏诊误治.方法 分析2006年1月至2012年12月深圳市儿童医院收治的12例AFBN患儿临床资料,针对本病的临床特点及诊疗方案进行归纳总结.结果 本组12例确诊为AFBN的患儿中＜1岁7例（58.3％）,首发及主要症状为发热,多缺乏典型的泌尿道定位症状和体征；外周血象、CRP及降钙素原等炎性指标较一般泌尿道感染升高幅度更为明显.5例合并肾盂输尿管扩张,1例合并膀胱输尿管返流.血培养：金黄色葡萄球菌1例,大肠埃希菌2例,表皮葡萄球菌1例.尿培养：大肠埃希菌4例,大肠埃希菌＋粪肠球菌1例,金黄色葡萄球菌1例,白色假丝酵母菌1例.泌尿系超声：患肾增大,肾实质回声增强或不均匀,肾实质内常可见多个低回声区,边界模糊不清.CT或MRI扫描：患肾实质内典型的楔形病灶或类圆形低灌注区.治疗采用广谱的抗菌治疗,根据药敏试验针对性选择抗生素,疗程14～ 55 d.11例随访患儿经保守治疗临床治愈.结论 AFBN患儿中婴儿发病率较高,应高度警惕是否存在泌尿道畸形、肾盂输尿管扩张或VUR等合并症,泌尿系影像学检查是确诊本病的必要手段.最常见病原菌为大肠埃希菌,且耐药现象严重,保守治疗效果良好.
- 高晓洁赵维玲李永柏
- 关键词：细菌感染儿童
- 川芎嗪辅助治疗对原发性肾病综合征血流状态的影响被引量：2
- 2005年
- 目的观察川芎嗪辅助治疗对原发性肾病综合征患者血流状态的影响。方法对照组常规激素(泼尼松1mg·kg-1·d-1)治疗;治疗组在常规激素治疗的基础上给予川芎嗪(400～600mg·次-1·d-1)加入5%葡萄糖溶液500ml中静脉滴注,14d为1疗程。观察两组在治疗前后血液流变学、血脂及肾功能等指标的变化。结果治疗组全血比黏度(高切及低切)、血浆比黏度、红细胞聚集指数、血沉、血脂及肾功能等指标均比对照组有显著改善(P<0.05～0.01)。结论川芎嗪辅助治疗原发性肾病综合征可明显改善其高血黏度、高血凝滞、高血脂症及肾功能。
- 张琼易铁钢高晓洁
- 关键词：原发性肾病综合征川芎嗪辅助治疗血流状态红细胞聚集指数全血比黏度高血黏度
- Imerslund-Gr?sbeck综合征1例临床和基因突变分析被引量：3
- 2019年
- 目的探讨Imerslund-Grasbeck综合征(IGS)的临床特点、遗传机制。方法回顾1例IGS患儿的临床资料,并结合文献进行分析。结果患儿,男,3岁11个月,表现为营养不良、运动发育迟缓。实验室检查示血红蛋白77 g/L,平均红细胞体积102.2 fl,平均红细胞血红蛋白含量35.2 pg,平均红细胞血红蛋白浓度344 g/L,血维生素B1269 pg/mL,24小时尿蛋白529.1 mg。基因测序结果显示患儿AMN基因存在c.742C>T(p.Q 248*)纯合突变,Sanger测序验证患儿父母均携带AMN基因c.742C>T(p.Q248*)杂合突变。明确诊断IGS。定期予维生素B12肌注治疗,监测血常规示三系正常,尿蛋白-^++,大运动发育追赶至同龄儿。结论对于巨幼红细胞性贫血合并轻中度良性蛋白尿的患儿,需考虑IGS可能,基因检测有助明确诊断。
- 刘俐兵高晓洁马颐姣贾实磊陈冉冉李俊
- 关键词：维生素B12
- 儿童原发性肾病综合征并发颅内静脉血栓的临床特点及预后被引量：8
- 2019年
- 目的探讨儿童原发性肾病综合征(primary nephritic syndrom,PNS)并发颅内静脉血栓(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)患儿的临床及实验室检查特征。方法系统性回顾分析2013年1月至2018年5月深圳市儿童医院住院的5例PNS并发CVST患儿的临床资料,对患儿临床表现,影像学、实验室检查结果,治疗及随访结果进行分析。结果5例患儿均有明显浮肿、头晕、头痛等精神症状,2例有呕吐,查体无神经系统阳性体征。所有患儿实验室检查血清白蛋白<20 g/L,血浆纤维蛋白原(Fib)>4 g/L,D-二聚体>1 000 mg/L,抗凝血酶Ⅲ<100 mg/L。经抗凝治疗后,Fib和D-二聚体降低至正常范围。5例患儿给予尿激酶溶栓,低分子肝素钙皮下注射,双嘧达莫口服抗凝治疗,3例还加用华法林口服抗凝治疗,监测血浆凝血酶原时间测定国际标准化比值(prothrombin time-international normalized ratio,PT-INR),维持在2.0~2.5之间。平均住院时间(20±5)d。5例患儿治疗后症状均明显改善。患儿出院后6~36个月随访头颅MRI增强+MRV显示颅内异常信号均有不同程度吸收,临床痊愈。结论PNS并发CVST易发生于乙状静脉窦、上矢状窦。D-二聚体>1 000 ng/ml应高度警惕。PNS患儿出现头晕、头痛、呕吐等神经精神症状时,应及时完善头颅MRI等相关检查,有助于诊断PNS并发CVST。早期诊断及抗凝治疗PNS并发CVST,预后良好。
- 马颐姣高晓洁贾实磊郭建群陈冉冉罗贤泽
- 关键词：儿童原发性肾病综合征颅内静脉血栓头颅MRI
- 急性局灶性细菌性肾炎的临床特征及诊治策略
- 目的 了解罹患急性局灶性细菌性肾炎(AFBN)小儿的临床特征,评估其诊治要点,避免漏诊误治.方法 分析本院收治的12 例AFBN 患儿的临床资料,针对本病的临床特点及诊疗方案进行归纳总结.结果 本组12 例确诊为AFBN...
- 高晓洁赵维玲马祖祥
- 儿童泌尿系感染临床特点、病原菌及耐药性分析
- 高晓洁李永柏赵维玲杨军马祖祥王凯张蕾
- 肾病综合征合并泌尿系感染常见病原菌及耐药性分析被引量：1
- 2009年
- 【目的】了解肾病综合征合并泌尿系感染的常见病原菌及其耐药现状，为临床诊疗提供依据。【方法】分析2000年1月～2009年6月收住的肾病综合征伴发泌尿系感染患儿临床资料和尿培养结果，结合几种常见革兰氏阴性杆菌的药敏试验进行耐药性分析。【结果】本组58例确诊肾病综合征并发泌尿系感染患儿，尿培养分离出病原菌73株，其中革兰氏阴性菌56株（76．7％），革兰氏阳性菌17株（23．3％）。革兰氏阴性菌以铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、摩氏摩根氏菌和变形杆菌为主，革兰氏阳性菌以葡萄球菌和肠球菌为主。对于铜绿假单胞菌及摩氏摩根氏菌，头孢他啶、头孢吡肟和哌拉西林＋他唑巴坦和呋喃妥因均为较敏感的抗菌素；而对于大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌，头孢替坦和哌拉西林＋他唑巴坦较为敏感。亚胺培南、丁胺卡那霉素、环丙沙星、左氧氟沙星耐药率低。【结论】对于反复复发或治疗不顺利的肾病综合征患儿，即使在缺乏常见尿路感染临床表现时亦应注意行中段尿培养检查。铜绿假单胞菌和大肠埃希菌是肾病合并泌尿系感染最常见的致病菌，且耐药现象严重，应根据药敏试验针对性选择抗生素。
- 高晓洁李永柏赵维玲杨军马祖祥王凯张蕾
- 关键词：肾病综合征泌尿系感染病原菌耐药性儿童
- 特发性肾病综合征患儿外周血单个核细胞泛素的表达及意义
- 2006年
- 目的:探讨泛素的表达与特发性肾病综合征发生、发展的关系。方法:应用实时荧光定量PCR法测定不同治疗效应特发性肾病综合征患儿外周血单个核细胞泛素的mRNA水平。结果:初发特发性肾病综合征(idiopathicnephrotic syndrome,I NS)组泛素mRNA的表达明显低于正常对照组;未用泼尼松等治疗药物之前激素部分效应组的泛素mRNA表达和激素敏感组之间无明显差别;治疗后激素部分效应组和激素敏感组泛素mRNA的表达均较治疗前明显降低,但两组之间无明显差别。结论:泛素表达降低,参与了特发性肾病综合征的发生。泼尼松等免疫抑制剂可提高泛素的表达,逆转泛素低表达引起的免疫紊乱而起到治疗作用。
- 马祖祥赵维玲李永柏高晓洁杨军孙平李成荣
- 关键词：肾病综合征泛素蛋白酶体
