俸诗瀚
- 作品数：24 被引量：138H指数：8
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区卫生厅重点科研课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查
- 分析2009年6月～2011年12月广西先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况、患病率以及初筛TSH水平，探讨CH的患病率及可能影响因素。指出，广西CH患病率位居全国首位，通过对筛查TSH水平分析，提示广西存在轻度碘缺乏...
- 钱家乐陈少科罗静思范歆陈荣誉林彩娟俸诗瀚李旺
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿患者疾病筛查血液学检测
- 文献传递
- 广西地区单双胎因素与新生儿先天性甲状腺功能异常的相关性研究被引量：1
- 2015年
- 目的：分析2009-2014年5月广西地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查中单胎与双胎的筛查情况,探讨单双胎因素与新生儿先天性甲状腺功能异常的相关性。方法：选取2009-2014年5月广西地区1047483例新生儿（其中单胎1034213例,双胎6635对）的干血片标本,采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）水平,采用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）、游离T4（FT4）以及TSH水平,同时进行甲状腺显影扫描。结果：双胎CH发病率为1/1056,单胎CH发病率为1/1 968,单双胎发病率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：新生儿双胎CH发病率远高于单胎。在双胎新生儿CH筛查中若有一方确诊,同胞的另一方最好作为可疑阳性召回复查,防止漏诊。
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- 关键词：新生儿疾病筛查
- 广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析被引量：5
- 2014年
- 目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况，评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH），确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3），游离T4（FT4）以及TSH，同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高，CH高发，总阳性率为1．18％，CH发病率为1／1874，高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高，通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗，可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。
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- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症
- 比较两种不同的方法在苯丙酮尿症筛查中的应用
- 分析广西省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况,比较串联质谱(MS/MS)技术与茚三酮荧光法在苯丙酮尿症筛查中的应用。筛查结果显示，332459例新生儿中，确诊PKU 6例，发病率为1：55410，其中经典型PKU 1例，...
- 林飞罗静思陈少科范歆李旺俸诗瀚
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿患者疾病筛查血液学检测串联质谱技术
- 文献传递
- 比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析被引量：8
- 2014年
- 目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。
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- 关键词：基因突变检测
- 2009-2014年广西壮族自治区妇幼保健院参加全国血铅临床检测室间质量评价的结果分析
- 2016年
- 目的根据《血铅临床检验技术规范》[卫医发(2006)10号]的要求,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室申请参加临床检验中心全国血铅临床检测室间质量评价,了解本实验室血铅临床检测水平。方法国家卫计委临床检验中心通过每年发放1次全血铅质控品,2009年和2010年只发一批,每批5个样本,2011-2014年每年二批共10个样品。全血铅质控品与日常血铅标本一起测定,在规定的时间检测并在规定的时间内上报卫生部临床检验中心,用钨舟原子吸收光谱法测定。结果 2009-2014年共10批累计50个质控样品,每个质控样品测定值均在允许范围内,50个质控样品评价结果全部通过,10批室间质量评价成绩全部100%。6年全部获得卫生部临床检验中心发放的参加全国血铅临床检测室间质量评价合格证书。结论参加全国血铅检测室间质量评价,有利于提高本实验室血铅临床检测质量水平,容易发现和解决实验室中血铅临床检测存的问题。
- 吕群欧珊戴耀华王勇罗超俸诗瀚谢意
- 关键词：血铅
- 广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析被引量：8
- 2020年
- 目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析。结果在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性。另外,基因检测显示G6PD基因突变:95 A>G 74例(17.17%),871 G>A 32例(7.42%),1024 C>T 28例(6.50%),1376 G>T 123例(28.54%),1388 G>A 156例(36.19%),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18%)。结论广西地区G6PD基因突变类型既有中国人群常见的基因突变类型,又有该地区特有的基因突变类型。
- 俸诗瀚耿国兴耿国兴阳奇李孟婷易升易升韦媛欧阳鲁平
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD/6PGD比值法分子流行病学
- 2014年广西地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查结果及与新生儿出生体重和孕周的关系被引量：15
- 2015年
- 目的探讨广西地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查检出率及其与新生儿出生体重、孕周的关系。方法 2014年广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心共筛查258 098名新生儿,出生后72 h采新生儿足跟血制作滤纸片标本,用时间分辨荧光免疫分析法检测血斑中促甲状腺激素(TSH)浓度,并将初筛值大于筛查切值者召回进行确诊检查。结果确诊CH患儿122例,发病率为1∶2 116。单一性早产儿或单一性低体重儿CH发病率和其他对照组新生儿比较差异均无统计学意义(P>0.05),只有在早产和低体重同时存在的新生儿中CH发病率会升高,发病率为1∶657,远高于其他新生儿(P<0.05)。结论早产低体重儿各方面系统功能不健全可能是造成CH高发病率的原因,建立完善的新生儿疾病筛查质量保障体系至关重要。
- 俸诗瀚耿国兴罗静思李旺玉晋武林彩娟罗超陈少科
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症发病率孕周出生体重
- 广西南宁地区新生儿G6PD缺乏症筛查情况分析被引量：14
- 2016年
- 目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240例缺乏G6PD,阳性率6.13%,不同性别和不同民族之间有统计学差异(P<0.05)。结论南宁市新生儿G6PD缺乏率较高,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。
- 罗超陈少科李旺林彩娟玉晋武耿国兴俸诗瀚
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿疾病筛查荧光分析法
- 广西壮族自治区2009--2011年先天性甲状腺功能减低症调查被引量：15
- 2012年
- 先天性甲状腺功能减低症（CH）是我国新生儿出生缺陷中高发病种之一。我国1985—2001年筛查580万新生儿检出CH患儿1836例，患病率为1／3009，但存在地区差异。广西壮族自治区是出生缺陷高发地区，目前尚无大规模CH患病率的报道，为此本研究对该地区近两年CH筛查情况及新生儿促甲状腺激素（TSH）水平进行分析。
- 钱家乐陈少科罗静思范歆陈荣誉林彩娟俸诗瀚李旺
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查患病率
