国宏哲
- 作品数：11 被引量：2H指数：1
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- 相关领域：自动化与计算机技术文化科学生物学更多>>
- 基于de Bruijn图的基因组索引结构设计
- 2019年
- 随着高通量测序技术的快速发展和测序成本的逐渐降低,个体基因组测序已成为研究不同物种的基因型、变异情况和相关疾病的重要手段。然而,由于基因组上的大量重复序列和高变异区域,日益增大的测序数据量以及测序技术的局限等因素,如何准确且快速地将大量测序数据比对到参考基因组面临巨大挑战。阐述基于哈希思想的基因组数据的存储和索引方法。本文说明基于seed-and-extension思想的基本比对思路。本文提出一个基于de Bruijn图模型的索引结构DBG-index以及该索引的3层结构数据存储方式。分析该索引结构的特性并提出种子的基本操作方法。该索引结构利用图模型特性可以有效组织基因组上的重复序列,从而在整体上减少了候选种子数量并极大提高了比对速度。
- 国宏哲王亚东
- 关键词：基因组索引DEBRUIJN图
- 一种基于群体基因组的序列比对方法
- 一种基于群体基因组的序列比对方法，具体涉及一种基于群体基因组的人体DNA序列比对方法，为了解决以单一参考基因组作为基准的序列比对方法存在精度偏差，导致测序数据变异检测失败或得到错误变异位点的问题，首先构建基于种子序列的群...
- 国宏哲李高阳刘博王亚东
- 结合变异数据的基因组索引技术研究
- 基因组映射(mapping)是将由高通量测序技术产生的大量短序列数据映射到人类参考基因组的过程。Mapping系统是处理和分析生物数据的基础,对表达量分析和 SNP位点预测有重要意义。索引结构是 mapping系统中的重...
- 国宏哲
- 基于泛基因组的序列实时比对方法
- 基于泛基因组的序列实时比对方法，具体涉及一种面向边合成边测序类测序技术的基于泛基因组的序列实时精确比对方法，为解决由于DNA序列比对是在序列测序之后，导致边合成边测序类测序技术在序列比对时会耗费大量的计算资源以及计算时间...
- 李高阳国宏哲刘博王亚东
- 面向群体基因组索引表示与构建的方法及设备
- 面向群体基因组索引表示与构建的方法及设备，属于基因技术与计算机技术结合领域。本发明为了解决现有基因组索引结构构建的方法无法对PB级群体基因组数据构建有效的索引结构的问题。本发明对参考基因组构建de Bruijn图模型索引...
- 国宏哲李高阳刘博王亚东
- 基于de Bruijn图模型的基因组序列映射算法研究
- 随着高通量测序技术的快速发展和测序成本的逐渐降低，个体基因组测序已成为研究不同物种的基因型，变异情况和相关疾病的重要手段。生物信息学为人类探索生命体活动规律，疾病产生机制与治疗提供了新思路，极大推动了分子生物学，基因组学...
- 国宏哲
- 关键词：映射算法
- 基于泛基因组的序列实时比对方法
- 基于泛基因组的序列实时比对方法，具体涉及一种面向边合成边测序类测序技术的基于泛基因组的序列实时精确比对方法，为解决由于DNA序列比对是在序列测序之后，导致边合成边测序类测序技术在序列比对时会耗费大量的计算资源以及计算时间...
- 李高阳国宏哲刘博王亚东
- 基因组Mapping系统索引构建原理被引量：2
- 2012年
- 基因组mapping是将由高通量测序技术产生的大量短read数据映射到人类参考基因组,对基因组表达量分析,SNP位点预测及疾病预测有重要意义。首先,介绍基因组mapping的研究背景和研究现状,介绍mapping系统中索引构建的基本概念和主要方法,并重点分析基于BWT结构的索引构建原理,同时也介绍序列比对的主要加速方法。最后,以总结BWT技术和mapping系统索引构建中涉及的相关方法和原理,揭示了新型索引技术的本质。
- 国宏哲王亚东
- 关键词：高通量测序索引
- 面向大规模人群的基因组注释系统
- 2022年
- 基因组注释是识别出基因组序列中功能组件的过程,其可以直接对序列赋予生物学意义,由此方便研究者探究和分析基因组功能。基因组注释可以帮助研究从三个层次上理解基因组,一种是在核苷酸水平的注释,主要确定DNA序列中基因、RNA、重复序列等组件的物理位置,包括转录起始,翻译起始,外显子边界等具体位置信息。同时可以注释得到变异在不同人群中的变异频率差异,这是解读不同人群表型差异的图谱基础。第二种是蛋白水平的注释,主要解读基因或变异的可能功能异常,评估变异所在基因位置、变异类型等对蛋白质改变的影响。第三种是生物学功能/过程注释,主要解读不同基因相互作用的对生物学过程和通路的影响,可以从系统生物学角度解释基因或调控元件对生命生化过程或功能的影响。自从人类基因组计划完成之后,各国陆续启动了基因组测序计划,完成绘制了人类基因详尽的基因多态性谱图,记录了不同表型群体的变异分布和频率差异情况等注释信息。我们结合已有的注释数据库知识,开发了具有高准确性和高效的面向大规模人群的基因组注释系统,实现对大规模的人群变异数据进行全自动化的功能性注释分析计算,进一步助力未来人群遗传变异分布等方面的研究。
- 闫贞磊国宏哲
- 关键词：基因组注释基因组变异
- 面向群体基因组索引表示与构建的方法及设备
- 面向群体基因组索引表示与构建的方法及设备，属于基因技术与计算机技术结合领域。本发明为了解决现有基因组索引结构构建的方法无法对PB级群体基因组数据构建有效的索引结构的问题。本发明对参考基因组构建de Bruijn图模型索引...
- 国宏哲李高阳刘博王亚东
