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李桂花

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：烟台市烟台山医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇肿大
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性甲状腺...
  • 1篇先天性甲状腺...
  • 1篇患儿
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇甲状腺
  • 1篇甲状腺功能
  • 1篇甲状腺功能减...
  • 1篇甲状腺功能减...
  • 1篇甲状腺肿
  • 1篇甲状腺肿大
  • 1篇减低

机构

  • 1篇青岛大学
  • 1篇烟台市烟台山...

作者

  • 1篇刘世国
  • 1篇吕志萍
  • 1篇李桂花

传媒

  • 1篇中华儿科杂志

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
暂时性甲状腺功能减低伴甲状腺肿大患儿DUOX2基因突变的研究被引量：3
2011年
目的 研究暂时性先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患者DUOX2基因突变情况.方法 对5例暂时性甲状腺功能减低伴甲状腺肿大患者DUOX2基因的全部外显子进行基因突变筛查,基因突变类型和特点.结果 在1例先天性甲状腺功能减低症（ Congenital Hypothyroidism,CH）患儿中发现DUOX2基因一个等位基因的杂合性突变,为第10外显子cDNA的1329位点发生C＞T的突变（c.C1329T）,导致第376密码子精氨酸突变为色氨酸（p.Arg376Trp）.其他4例CH患儿均没有发现DUOX2基因突变.结论 在先天性甲状腺功能减退患儿中也发现了DUOX2基因的p.Arg376Trp突变,该突变的单个等位基因剂量的改变可能导致先天性甲状腺功能减退.
吕志萍李桂花李文杰刘世国
关键词：先天性甲状腺功能减低症甲状腺肿基因突变
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