目的:用生物信息学的方法筛选宫颈癌易感基因HLA-DRB1编码区的单核苷酸多态性(coding single nucleo-tide polymorphisms,cSNPs)位点,并对其多态性的变异是否会导致基因的功能异常进行分析和验证。方法:以dbSNP数据库的SNPs为来源,使用专业软件对HLA-DRB1基因编码区的SNPs进行评价和分析,然后对候选SNPs位点在病例对照组中验证。结果:在HLA-DRB1基因的编码区发现3个SNPs(rs1059582、rs1059576、rs1059586)的变化会引发错义突变,PSSM Differ-ence值(接近或大于10)较高,预测该SNPs为有害突变。其中rs1059586在宫颈癌组中的基因型分布与对照组不同,差异有统计学意义(P=0.029)。结论:生物信息学与病例对照研究相结合研究复杂疾病相关SNPs位点简便、经济、高效,对研究遗传标记与复杂性疾病的关系有重要意义。
