潘蓉
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 供职机构：湖南师范大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 全基因组关联分析显示SOX6为影响腕部骨密度的候选基因被引量：3
- 2010年
- 骨质疏松症是一种高度遗传且极易导致骨折的骨骼疾病,它严重损害患者的生活质量.因骨质疏松而导致的手腕骨折,很大程度是由于手腕部位的骨量低.本研究在1000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500000个SNPs,运用全基因组关联分析(GWAS),发现SOX6为影响手腕骨密度的一个新的基因,SOX6基因中rs11023787与手腕部骨密度关联,P值为9.00×10-5.SOX6基因中,rs11023787 C等位基因携带者的手腕骨密度显著高于T等位基因携带者(C等位基因vs.T等位基因携带者:0.485g/cm2vs.0.462g/cm2).为进一步验证该结果,在中国人群中检测了SOX6基因与骨密度的关联并发现,rs11023787与手腕骨密度显著关联(P=6.41×10-3).对GWAS与验证结果进行荟萃分析,得到联合P值为5.20×10-6,SOX6基因参与软骨形成过程.本结果提示,SOX6基因是影响骨密度变异的重要基因.
- 谭丽君刘荣雷署丰潘蓉杨铁林阎函培育芳杨芳张峰潘峰张银萍LEVY Shawn邓红文
- 关键词：骨质疏松症全基因组关联分析单核苷酸多态性
- 中国女性全基因组拷贝数变异与初潮年龄的关联研究
- 初潮年龄(AAM)是由基因因素和环境因素共同影响的复杂性状。初潮是指青春期女生的第一次月经，通常发生在11岁至16岁之间。初潮是女生青春期的一个重要标志。青春期的发育年龄对个体在今后的生活上有很大的影响，包括对自身的，对...
- 潘蓉
- 关键词：中国女性初潮年龄拷贝数变异全基因组
