王燕敏
- 作品数：38 被引量：245H指数：10
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会科研基金上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 新筛质控血片自动点样器
- 本实用新型公开了一种新筛质控血片自动点样器，其包括底座、调节杆、滤纸圆盘以及自动加血枪，所述调节杆设置于所述底座上，所述调节杆具有与所述底座相连的下段以及连接于所述下段之上的上段，所述上段能够相对于所述下段上下移动并通过...
- 田国力王燕敏纪伟
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- 参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价
- 目的:对参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量8年进行评价,并对失控原因进行分析。方法:分别采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA法)和细菌抑制法(BLA法)或荧光法检测分发的各批质控标本的TSH和Phe值;对...
- 田国力许洪平朱伟明管翌华王燕敏
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- 上海市新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查被引量：5
- 2008年
- 许洪平王燕敏田国力
- 关键词：新生儿黄疸葡萄糖6磷酸脱氢酶G6PD缺乏遗传代谢性疾病肾功能衰竭
- 新生儿苯丙酮尿症两种实验室筛查方法质量评价
- 目的:比较筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的两种检测苯丙氨酸(Phe)的方法——细菌抑制法 (BIA法)和荧光法。方法:参加美国CDC质量评价,测定BIA法和荧光法的室内和室间误差及相对偏差,比较两种方法的结果。结果:取C...
- 田国力许洪平朱伟明管翌华王燕敏
- 文献传递
- 新生儿疾病筛查实验室室间质量评价回顾被引量：14
- 2007年
- 田国力许洪平朱伟明管翌华王燕敏
- 关键词：新生儿疾病筛查室间质评促甲状腺素苯丙氨酸
- 上海部分地区新生儿遗传代谢病筛查和随访分析被引量：11
- 2021年
- 目的探讨遗传代谢病的疾病谱、发病率、遗传特征及随访追踪情况。方法选取2010年12月至2019年12月上海部分助产机构出生的活产儿遗传代谢病筛查结果进行回顾性分析。新生儿均在出生48 h并充分哺乳后采集足跟血置于特定滤纸上,采用非衍生化串联质谱法进行氨基酸、有机酸、线粒体脂肪酸氧化缺陷3大类疾病筛查,对筛查阳性病例召回诊断,确诊患儿进行治疗和随访。结果共筛查213391名活产儿,诊断遗传代谢病52例,总发病率为1∶4104,其中氨基酸代谢障碍28例(1∶7621),有机酸代谢障碍9例(1∶23710),线粒体脂肪酸氧化缺陷15例(1∶14226),发病率排在前4位的依次为苯丙氨酸羟化酶缺乏症12例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症8例、高甲硫氨酸血症6例和甲基丙二酸血症5例;另外确诊母源性原发性肉碱缺乏症14例和母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例。52例患儿随访结果,死亡5例(9.6%),失访3例(5.8%),44例(84.6%)患儿明确诊断后,按照相应的诊疗指南给予特殊奶粉或药物治疗,并定期检测随访,体格和智能发育基本正常。结论本研究初步调查了上海部分地区新生儿氨基酸、有机酸、线粒体脂肪酸氧化缺陷的发生情况,通过早筛查、早诊断、早干预可改善患儿预后。
- 纪伟田国力王燕敏张潇分周卓
- 关键词：串联质谱法新生儿筛查遗传代谢病
- 新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估被引量：6
- 2008年
- 【目的】对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查确诊的患儿进行评估,以了解上海地区CH筛查的效果。【方法】以25%的比例随机抽取经筛查确诊并坚持治疗随访的40例CH患儿,参考上海市儿童健康检查记录,对每个儿童进行体格发育及精神和动作发育的检查。【结果】40例患儿以年龄评价体重、以年龄评价身高及以身高评价体重与正常标准呈高度相关;不同年龄段的平均智商为101.36±11.57,无智力迟缓者。【结论】通过新生儿疾病筛查,早期诊断及治疗后,CH可以避免体格和智力的障碍;上海地区的CH筛查是有效果的;开展新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重要作用。
- 田国力魏梅徐梅芬王燕敏
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症疗效评估
- 非衍生化串联质谱技术在氨基酸代谢障碍患儿诊断中的应用被引量：7
- 2011年
- 【目的】应用非衍生化串联质谱技术检测多种氨基酸,以便用于氨基酸代谢障碍的检测和筛查。【方法】使用含11种稳定同位素标记的氨基酸内标准品的溶剂萃取滤纸干血片中的氨基酸,直接进样串联质谱仪,检测丙氨酸（Ala）,精氨酸（Arg）,瓜氨酸（Cit）,谷氨酸（Gly）,亮氨酸（Leu）,蛋氨酸（Met）,鸟氨酸（Orn）,苯丙氨酸（Phe）,脯氨酸（Pro）,酪氨酸（Tyr）,缬氨酸（Val）的浓度。分析该方法的精确性和准确性;并应用于1 093例高危儿童的筛查和诊断。【结果】低水平浓度氨基酸的批内CV为5.84%~9.57%,批间CV为13.89%~18.65%;高水平浓度酰基肉碱的批内CV为4.57%~8.78%,批间CV为13.55%~17.25%;测定值与靶值的偏倚为4.24%~16.16%,平均相对偏倚为4.10%;检出5种共11例氨基酸代谢障碍,包括高苯丙氨酸血症4例,枫糖浆尿症3例,瓜氨酸血症2例、酪氨酸血症及精氨酸血症各1例。【结论】非衍生化串联质谱检测氨基酸有较高的精确性和准确度,有临床应用价值。
- 田国力龚振华王燕敏姚静
- 关键词：氨基酸串联质谱
- 20年新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查
- 目的:开展先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查,降低残疾儿童的发生率, 提高我国人口素质。方法:20年来应用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)和细菌抑制法(BIA)或荧光法测定新生儿滤纸干血片上促甲状...
- 田国力许洪平管翌华王燕敏朱伟明
- 文献传递
- 全自动新生儿疾病筛查系统的性能评价被引量：14
- 2017年
- 目的对全自动新生儿疾病筛查系统(GSP)进行性能评价。方法按照美国临床实验室标准化协会(CLSI)EP15-A2文件的要求,对新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症4种疾病筛查的对应检测指标——促甲状腺素(TSH)、17-羟基孕酮(17-OHP)、苯丙氨酸(Phe)和G6PD进行检测,评价GSP的精密度、正确度、线性范围等,并与目前临床常规使用的荧光酶免疫分析法(TSH、17-OHP)和荧光法(Phe、G6PD)进行比对。结果 GSP检测TSH、17-OHP、Phe、G6PD批内不精密度和总不精密度均在厂商要求的范围内;与美国疾病预防控制中心(CDC)新生儿筛查室间质评样本靶值的偏移为-8.37%~12.96%,均<1/2允许总误差(TEa)。线性回归方程的截距b为0.83~1.69,r^2>0.95,达到厂商声明的线性要求(r^2≥0.90)。GSP与荧光酶免疫分析法和荧光法的一致性非常好(Kappa值分别为0.83、0.73、0.93和0.97,P<0.001),检测结果高度相关(r值分别为0.97、0.94、0.99、0.91,P<0.001)。结论 GSP的精密度、正确度、线性范围均达到了厂家声明的检测性能,可用于临床检测。
- 田国力王燕敏周卓郭静许洪平姚静
- 关键词：促甲状腺素苯丙氨酸葡萄糖6磷酸脱氢酶
