王珍
- 作品数：6 被引量：9H指数：2
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- PTCH1基因单核苷酸多态性和山西NTDs高发人群脊柱裂遗传易感性的关联性研究
- 目的1.研究山西NTDs高发人群PTCH1基因单核苷酸多态性和NTDs发病风险的关系。2.分析NTDs易感SNP位点周围CpG位点甲基化水平,探讨遗传易感性和甲基化调控之间的关系。方法研究对象来自山西省NTDs高发区,对...
- 王理王珍张霆上官少方常韶燕卢晓琳吴丽华
- 调控铁调素表达的HjV-BMPs-SMADs通路中基因多态性与中国12-18岁青少年贫血的相关性研究被引量：4
- 2016年
- 目的探讨调控铁调素表达的Hj V-BMPs-SMADs通路中基因多态性与中国12-18岁青少年人群贫血的关联性。方法采用整群随机抽样的方法,在四川省成都市、吉林省白城市、广东省肇庆市、贵州省普定县、山东省汶上县、浙江省松阳县共选取657名12～18岁初中一年级寄宿制学生,使用氰化高铁法对其静脉血血红蛋白（Hb）浓度进行检测,并依据《人群贫血筛查方法》对样本进行分类。使用磁珠法提取血液样本中的DNA,经Sequenom Mass Array系统对样本进行29个目标位点的基因多态性检测。将Hb检测分类结果与基因位点分型结果进行卡方检验和t检验,分析该通路中基因多态性与Hb浓度与贫血状况的关系。结果 rs173107的TT纯合子携带人群的贫血风险是GG纯合子携带人群的5.80倍（P〈0.05,OR=5.80,95%CI 1.34～25.04）,Hb浓度分别为（143.7±14.6）和（145.6±12.0）g/L。rs855791的AG杂合子携带人群贫血发生风险是AA纯合子携带人群的4.00倍（P〈0.05,OR=4.00,95%CI 1.35～11.82）,Hb浓度分别为（144.2±14.8）和（145.8±12.0）g/L。G等位基因型携带人群贫血风险是AA纯合子携带人群的3.68倍（P〈0.05,OR=3.68,95%CI 1.27～10.66）,Hb浓度分别为（144.3±14.4）和（145.8±12.0）g/L。两个阳性位点各基因型之间的Hb水平差异均无统计学意义,但可以观察到rs173107的TT纯合子和rs855791的G等位基因携带人群的Hb浓度均低于其他相应基因型组别的Hb浓度。结论 Hj V-BMPs-SMADs通路上的rs173107和rs855791与中国青少年人群贫血之间存在关联。
- 朴玮王理张霆王珍上官少方孙静霍军生
- 关键词：铁调素基因多态性贫血
- 脊柱裂胚胎脑组织FZD3基因启动子区甲基化修饰特点分析
- 目的研究FZD3基因单核苷酸多态性和NTDs发生的相关性及脑组织中FZD3启动子区甲基化改变与脊柱裂发生的相关性。研究FZD3启动子区甲基化对该基因表达的调控作用。方法本研究的所有研究对象均来自山西省NTDs高发区。FZ...
- 上官少方包怡华邹继珍赵慧智牛勃张霆王理常韶燕卢晓玲王珍吴丽华王建华王秀伟官臻
- PLAGL1甲基化水平和胎儿及出生后早期生长异常之间的关系：meta分析被引量：2
- 2017年
- 目的研究表明PLAGL1甲基化差异区域（differentiallymethylatedregion，OMR）的甲基化水平与一些生长障碍综合征相关。该文探讨PLAGL1DMR甲基化水平异常变化与胎儿以及出生后早期发育的关系。方法利用PubMed、Medline、EMBASE、万方数据库进行搜索，聚合生长障碍儿童与正常儿童之间PLAGL1 DMR甲基化的比较数据，进行系统的meta分析。结果共纳入文献7篇，涉及195例病例、438例对照和6种生长障碍性综合征。数据分析显示，生长异常（生长过剩或生长缺陷）组与对照组之间PLAGL1 DMR甲基化平均水平的差异为SMD=-1．05（95％C／为-1．93～0．17，P：0．02），结果显示生长异常儿童与正常组相比较，PLAGL1 DMR甲基化水平偏低，此差异有统计学意义。在此基础上，分析了生长异常组与正常组中PLAGL1DMR低甲基化的OR值，结果显示OR=2．18（95％C／为1．23—3．88，P=0．008）。结论PLAGL1的低甲基化是造成胎儿早期发育生长异常的一个风险因素。
- 辛雨姚秀英刘鑫丽上宦少方吴丽华卢晓琳常韶燕王珍张霆王理
- 关键词：META分析甲基化
- 山西省吕梁地区孕妇人群TMPRSS6基因多态性与血清铁蛋白和可溶性转铁蛋白受体水平的相关性被引量：2
- 2018年
- 目的分析TMPRSS6基因多态性与孕妇人群血清铁蛋白(SF)和可溶性转铁蛋白受体(s TfR)之间的关系。方法采用整群随机抽样的方法,于2014年在山西吕梁地区选取孕期妇女807名。使用免疫比浊法检测研究对象的SF和s TfR的浓度,并分别按照SF <25 ng/m L和s TfR> 4. 4 mg/L的标准对研究对象进行铁缺乏(ID)的判定。使用Sequenom MassArray系统对样本的rs11704654、rs1421312、rs2111833、rs2235321、rs2543519、rs4820268和rs855791位点进行分型检测。结果rs2111833的各基因型之间Ln SF水平的差异有统计学意义(F=3. 57,P=0. 0287),其中T等位基因携带者人群的Ln SF水平低于CC纯合子携带者人群(t=2. 03,P=0. 0429); rs855791的A等位基因携带者Ln SF水平低于GG纯合子携带者人群(t=1. 97,P=0. 0490)。rs11704654中T等位基因携带者人群SF <25 ng/m L的率大于CC纯合子携带者人群(χ~2=4. 5456,P=0. 0330); rs2111833中T等位基因携带者人群SF <25 ng/m L的率大于CC纯合子携带者人群(χ~2=4. 6431,P=0. 0312);rs855791中GG纯合子携带者人群SF <25 ng/m L的率小于A等位基因携带者人群(χ~2=5. 0134,P=0. 0263)。三个位点经过Logistic分析,并用年龄和孕周进行调整后,rs11704654(T)和rs855791(A)与SF <25 ng/m L的关联性依然存在。在与s TfR水平的关联性分析中,rs11704654的T等位基因携带者人群Ln s TfR水平高于CC纯合子携带者人群(t=-2. 012,P=0. 024); rs2543519的G等位基因携带者人群Ln s TfR水平高于AA纯合子携带者人群(t=-1. 954,P=0. 011)。结论在孕妇人群中,TMPRSS6基因的多态性与SF和s TfR水平存在关联。
- 朴玮包怡华张霆王珍黄建霍军生吕岩玉王理王俊
- 关键词：单核苷酸多态性血清铁蛋白可溶性转铁蛋白受体铁缺乏
- 反转座子对人类基因组稳定性的影响被引量：2
- 2011年
- 反转座子(retrotransposon)是通过RNA为中介反转录成DNA后进行转座的可动元件,可由基因组中一个位点进行复制,插入到基因组其它位点从而整合到基因组中。反转座子在人类基因组中含量丰富,约占45%,可以通过插入、缺失、重组、转导等机制影响局部基因组稳定性,甚至可以引起基因组重排,从而影响基因组稳定性,导致疾病的产生。本文就转座元件的特性及其对基因组稳定性的影响作一综述。
- 王珍王理张霆
- 关键词：反转座子基因组稳定性甲基化
