袁淑慧
- 作品数：3 被引量：16H指数：2
- 供职机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全基因组扩增技术的研究进展被引量：8
- 2002年
- 全基因组扩增可增加微量 DNA分析的遗传信息量 ,为实现微量 DNA多基因位点分析和重复检测提供了可能 ,目前已应用于植入前遗传学诊断、母体外周血胎儿细胞产前遗传学分析 ,及肿瘤基因分析等领域研究 ,是一项非常有价值的技术。
- 金帆袁淑慧黄荷凤
- 关键词：全基因组扩增植入前遗传学诊断
- 单细胞扩增前引物延伸多基因位点检测研究被引量：8
- 2002年
- 目的 :考察单细胞扩增前引物延伸 (PEP)全基因组扩增 ,后续巢式 PCR同步检测β地中海贫血突变基因 CD17、nt- 2 8及连锁基因 (ATTTT)、18和 2 1号染色体短串联重复序列 D18S5 1、D2 1S11和 D2 1S14 11、囊性纤维病 CFΔ F5 0 8及连锁基因 (GATT)、杜氏肌营养不良症 DMD基因外显子 17和 4 8以及 Y染色体性别决定基因 SRY的可行性。方法 :显微操作获取单个淋巴细胞和胚胎细胞 ,PEP全基因组扩增 ,后续特异性巢式 PCR,检测上述 10个基因位点的单细胞扩增成功率、假阳性率、假阴性率。结果 :上述 10个位点的单个淋巴细胞扩增成功率、假阳性率和假阴性率分别为 89.5 %、0 .4 8%和 2 .5 0 % ,单个胚胎细胞扩增成功率和假阳性率分别为 85 .5 6 %和 3.0 %。结论 :单细胞 PEP后续巢式 PCR同步检测上述 10个基因位点有较高的扩增成功率和很低的假阳性率和假阴性率 ,具有应用于植入前遗传学诊断的实际可行性。
- 袁淑慧金帆黄荷凤
- 关键词：PEP淋巴细胞卵裂球基因诊断Β地中海贫血
- 单细胞DOP-PCR多基因位点检测的研究
- 目的:探索单细胞DOP-PCR,后续巢式PCR同步检测多基因位点的可行性。方法:显微操作获取单个淋巴细胞和胚胎细胞,DOP-PCR全基因组扩增,后续特异性巢式PCR,检测β地中海贫血突变基因CD17、nt-28及其连锁基...
- 金帆袁淑慧黄荷凤
- 关键词：巢式PCR植入前遗传学诊断
- 文献传递
