路兴军
- 作品数：17 被引量：67H指数：4
- 供职机构：潍坊市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目潍坊市卫生局科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断被引量：3
- 2016年
- 目的探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值。方法对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分析。结果应用血浆游离DNA高通量测序方法筛查出性染色体异常42例,其中29例与核型分析结果一致,阳性预测值为69.05%;在29例胎儿性染色体异常孕妇中,血清学筛查异常21例,超声指标异常10例,高龄妊娠12例。结论孕妇血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测,阳性预测值偏低;以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常的检出具有一定价值。
- 路兴军陶华娟王冰李锦亮孙立宁
- 关键词：血清学筛查超声产前诊断性染色体异常
- 452例无创产前检测高风险胎儿的产前诊断结果分析被引量：6
- 2019年
- 目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查胎儿21、18、13-三体及性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),评估NIPT对胎儿常见染色体非整倍体检出的临床价值。方法以羊水细胞核型分析作为产前诊断的金标准,分析2016年1月1日至2017年12月31日于潍坊市妇幼保健院就诊,NIPT提示高风险孕妇的产前诊断结果。结果 452例NIPT高风险孕妇中,450例接受侵入性产前诊断,其中363例21、18、13-三体高风险孕妇,经羊水细胞染色体核型分析证实,21-三体259例(PPV为90.88%)、18-三体44例(PPV为73.33%)、13-三体5例(PPV为27.78%);87例NIPT提示胎儿SCA孕妇接受侵入性产前诊断,确诊SCA胎儿56例,其中47,XXY 25例、47,XXX 14例、47,XYY 4例,嵌合体13例,假阳性31例,假阳性率为35.63%(31/87);NIPT对性染色体三体的PPV为82.86%,对性染色体单体的PPV为37.50%。结论 NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段,在筛查常见的21、18、13-三体的同时能够筛查出部分SCA患儿,但PPV偏低,必须进一步行侵入性产前诊断确诊;对NIPT提示胎儿SCA的孕妇有必要同时行孕妇本人的外周血染色体核型分析,以排除母体染色体异常。
- 路兴军李晓东张胜利陶华娟吉龙龙
- 关键词：性染色体核型分析阳性预测值
- 潍坊地区5540例孕妇胎儿羊水染色体核型分析被引量：6
- 2014年
- 目的探讨产前筛查高危孕妇胎儿异常染色体核型的发生率及相关临床意义。方法对2009年1月至2012年1月3年间在我院行羊水穿刺的5540例产前筛查高危孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞培养染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计、临床咨询、结局指导、追踪结局。结果 5540例羊水穿刺并羊水培养成功后行羊水染色体核型分析的有5536例,共发现异常核型252例,发生率4.55%,包括染色体数目异常88例,三体综合征82例(21-三体综合征67例,18-三体综合征15例),占异常染色体核型的32%,占染色体数目异常的93%;染色体结构异常93例,主要包括染色体的平衡易位、缺失、倒位、插入等,占异常染色体核型的36.9%;染色体多态性68例,主要包括15pstk+、1qh+、16qh+等,占异常染色体核型的29.7%。另有21-三体嵌合体3例,标记染色体4例。分别占异常染色体核型的1.19%、1.58%。有87例胎儿父母外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常染色体家族来源69例,占79.3%,新发异常染色体18例,占20.7%。结论通过对高危孕妇的羊水细胞染色体核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。
- 孙立宁孙明强王兰玲李艳路兴军
- 关键词：异常染色体核型羊水穿刺
- 无创产前检测筛查胎儿三体及拷贝数变异阳性预测值被引量：1
- 2019年
- 目的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)不仅可用于常见染色体非整倍体的筛查,而且可发现拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。本研究评估NIPT筛查胎儿三体和CNVs阳性预测值(positive predictive value,PPV)对胎儿筛查的临床意义。方法收集2016-01-01-2018-05-31潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,对NIPT提示CNVs高风险者,采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术进行检测。结果NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21三体高风险356例、18三体高风险73例、13三体高风险21例及CNVs高风险35例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21三体322例、18三体53例、13三体5例,NIPT对21、18、13三体的PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)三体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(23/35),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析阳性率为17.14%(6/35)。结论NIPT对于三体阳性预测值较高,尤其是21三体,对CNVs高风险患儿具有一定检出意义,但阳性预测值较低;传统核型分析结合CMA技术有利于CNVs患儿检出。
- 刘海燕张胜利陶华娟路兴军
- 关键词：拷贝数变异核型分析阳性预测值
- 孕期母血清AFP和Free-β-hcG及uE3水平对妊娠结局影响被引量：4
- 2018年
- 目的母体血清学产前筛查通过检测母血清中的甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-β-human chorionic gonadotropin,Free-β-hcG)及游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)3项指标,发现某些先天缺陷胎儿的高危孕妇。本研究探讨孕期母血清AFP、Free-β-hcG及uE3水平与妊娠结局的关系。方法选取2014-03-01-2016-03-01于潍坊市妇幼保健院检测母血清中AFP、Free-β-hcG与uE3浓度的12 983名孕15～20周孕妇,通过随访追踪孕妇妊娠结局,分析3项血清标记物水平与妊娠结局的关系。结果 AFP、Free-β-hcG和uE33项血清标志物浓度全部正常者12 135例作为对照组,单项或多项血清标记物异常者848例。AFP过高组125例,发生不良妊娠者52例,发生率为41.6%,与对照组比较,胎儿丢失、前置胎盘、胎盘植入的发生率升高,相对危险度(relative risk,RR)分别为7.697、4.072和5.995,差异有统计学意义,均P<0.05;Free-β-hcG过高组144例,发生不良妊娠者44例,发生率为30.6%,与对照组相比,染色体异常、胎盘植入的发生率升高,RR分别为35.123和3.859,差异有统计学意义,P<0.05;uE3过低组143例,发生不良妊娠者37例,发生率为25.9%,与对照组相比,染色体异常的发生率升高,RR为53.438,差异有统计学意义,均P<0.05;多项标记物异常者33例,发生不良妊娠者16例,发生率为48.5%,与对照组相比,胎儿丢失和结构异常的发生率升高,RR分别为11.918和5.904,差异有统计学意义,均P<0.05。结论孕期母血清AFP、Free-β-hcG与uE3水平在临床上可以用于评估及预测妊娠并发症及不良妊娠结局。对于血清标志物异常的孕妇,应密切监测、加强孕中晚期产检,进行胎儿、胎盘监测,防止不良妊娠结局的发生。
- 孙立宁路兴军张胜利
- 关键词：游离雌三醇
- 潍坊地区7241例羊水细胞染色体核型分析
- 2013年
- 目的分析总结7241例符合产前诊断指征孕妇所孕胎儿的染色体异常率,并探讨羊水穿刺对染色体疾病产前诊断的意义。方法对妊娠中期母血清唐氏征筛查高危,孕妇年龄>35岁,超声检查异常,或具有不良孕产史指征的孕妇提供羊水穿刺,对羊水细胞进行染色体核型分析,常规计数20个,分析5个核型,有异常者加倍计数和分析。结果发现染色体异常292例,异常率为4.03%;其中常染色体数目异常133例(检出率1.84%),性染色体数目异常21例(检出率0.29%),倒位88例,易位40例,其它异常10例。结论羊水细胞染色体核型分析是一种准确可靠的产前诊断方法,有产前诊断指征的孕妇应进行产前诊断。
- 李艳崔伟孙立宁路兴军王磊
- 关键词：羊水穿刺染色体核型分析产前诊断
- 妊娠期高血压疾病易感lncRNA的筛选研究
- 2021年
- 目的:筛选妊娠期高血压疾病(HDCP)胎盘组织中差异表达的长链非编码RNA(lncRNA),探讨lncRNA与HDCP的关系。方法:选择2018年5月至2019年5月本院收治的3例HDCP剖宫产患者为研究对象,同期3例正常妊娠剖宫产孕妇作为对照组。胎盘娩出后取母体面胎盘组织行RNA测序,筛选出差异表达的lncRNA和mRNA。结果:经RNA测序检测出差异表达的lncRNA共有19个,其中表达上调的有4个,表达下调的有15个;检测出差异表达的mRNA共有423个,其中表达上调的有84个,表达下调的有399个。结论:HDCP患者胎盘中存在大量差异表达的lncRNA和mRNA,可能与HDCP的发生有关。
- 路兴军修霞齐峰徐健张胜利
- 关键词：妊娠期高血压疾病长链非编码RNAMRNA胎盘组织
- 潍坊地区304例儿童遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨染色体异常在智力低下、先天畸形和发育异常等病人中的发生情况。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析。结果在304例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常176例,检出率57.9%。21-三体综合征核型171例,占总检出率的97.2%,其中21-三体标准型159例,嵌合型3例,易位型8例,另见一例46,XO,+21。此外还检出非21-三体核型5例,占总检出率的2.8%。结论染色体异常是产生先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生。
- 孙立宁李晓明路兴军
- 关键词：儿童染色体核型分析
- 潍坊地区自然流产的遗传学病因研究被引量：4
- 2016年
- 目的探讨潍坊地区自然流产的主要遗传学因素。方法选取2011年8月至2014年8月在潍坊市妇幼保健院自愿接受检查的812对自然流产夫妇及其清宫术后的812例流产胚胎进行染色体检查,同时选取100对至少生育过1胎且生育史正常的夫妇作为对照组,分析流产胚胎染色体异常与双亲染色体、孕妇年龄、自然流产次数和孕周的关系。结果①自然流产胚胎组织812例,其中染色体异常397例,异常率为48.89%;②812对(1 624例)自然流产夫妇存在染色体异常者61例,异常率为3.76%;对照组100对(200例)夫妇存在染色体异常者2例,异常率为1.00%,两者间比较差异有统计学意义(x^2=4.056,P<0.05);③61对双方之一存在染色体异常的夫妇,其流产胚胎存在染色体异常者45例(73.77%),751对双方染色体均正常的自然流产夫妇,其流产胚胎染色体异常352例(46.87%),两者间比较差异有统计学意义(x^2=16.337,P<0.05);流产胚胎染色体异常与双亲染色体异常具有相关性(c=0.140,P<0.05);④812例自然流产胚胎根据孕妇年龄、自然流产发生次数及流产发生的孕周不同分组,其异常率与孕妇年龄、流产发生孕周有关,经比较差异均有统计学意义(x^2值分别为19.044和8.827,P<0.05)。结论①胚胎染色体异常是导致潍坊地区自然流产发生的主要因素;②自然流产夫妇染色体异常率高于正常人群;③胚胎染色体异常与双亲染色体异常有相关性。
- 陶华娟蔡绪英路兴军李艳孙立宁
- 关键词：自然流产染色体异常荧光原位杂交核型分析
- 潍坊地区136例自然流产胚胎组织的染色体分析
- 2014年
- 目的发现自然流产组织染色体异常率及染色体异常类型,探讨自然流产的发生与胚胎染色体异常的关系。方法无菌条件下留取流产胚胎组织,同时进行细胞培养后核型分析和荧光原位杂交技术(FISH)检测。结果 136例流产胚胎组织染色体异常66例,异常率为48.53%;其中主要的染色体类型包括三体型30例(45.45%)、三倍体17例(25.76%)、单体型12例(18.18%)。结论胚胎染色体异常是导致自然流产发生的主要原因,在临床中有必要对自然流产组织进行染色体的检测。
- 陶华娟蔡坤修霞路兴军王磊
- 关键词：荧光原位杂交染色体自然流产核型分析
