您的位置: 专家智库 > >

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇点评
  • 1篇医学遗传学
  • 1篇院士
  • 1篇孕妇
  • 1篇孕妇外周血
  • 1篇杂交
  • 1篇早孕
  • 1篇生长激素
  • 1篇生长激素结合...
  • 1篇生长素
  • 1篇生物医学
  • 1篇生物医学研究
  • 1篇胎儿
  • 1篇胎儿DNA
  • 1篇胎盘
  • 1篇唐氏筛查
  • 1篇题目
  • 1篇侵入性
  • 1篇综合征

机构

  • 6篇复旦大学
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 6篇郑枫芸
  • 3篇马端
  • 2篇王慧君
  • 1篇王国民
  • 1篇钱琰琰
  • 1篇乌丹旦
  • 1篇徐晨

传媒

  • 5篇中国产前诊断...
  • 1篇口腔颌面外科...

年份

  • 2篇2012
  • 1篇2010
  • 2篇2009
  • 1篇2008
6 条 记 录,以下是 1-6
排序方式:
MLPA实验操作流程
2010年
郑枫芸钱琰琰
关键词:靶序列杂交多种疾病半定量分析连接酶
“采用双末端大规模平行测序对孕妇尿液中的胎儿DNA的高分辨率分析”点评
2012年
1论文题目及原文摘要1.1论文题目High Resolution Size Analysis of Fetal DNA in the Urine of Pregnant Women by Paired-End Massively Parallel Sequencing1.2摘要Background Fetal DNA in maternal urine,if present,would be a valuable source of fetal genetic material for noninvasive prenatal diagnosis.However,the existence of fetal DNA in maternal urine has remained controversial.The issue is due to the lack of appropriate technology to robustly detect the
郑枫芸
关键词:胎儿高分辨率非侵入性产前诊断孕妇外周血论文题目
22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究被引量:1
2012年
目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2%)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8%)为22q11.2复制。在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0%)为3Mb典型缺失,3例(7.0%)为1.5Mb的近端缺失。另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0%)表现出认知和行为障碍,23例(53.5%)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3%)表现先天性心脏病。所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同。结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据。
乌丹旦王国民徐晨马端王慧君郑枫芸
关键词:腭心面综合征表型
第八次全国医学遗传学学术会议在哈尔滨召开
2009年
马端郑枫芸
关键词:医学遗传学临床遗传学院士
胎盘生长素和生长激素结合蛋白是早孕母亲外周血唐氏筛查的重要标记物被引量:1
2009年
郑枫芸王慧君
关键词:生长激素结合蛋白生长素胎盘早孕标记物
东方科技论坛“重大出生缺陷研究面临的问题及对策”研讨会纪要
2008年
马端郑枫芸
关键词:计划生育生物医学研究
共1页<1>
聚类工具0