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金卫新: 作品数：18 被引量：37H指数：4; 供职机构：南京大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金中国博士后科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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中国人青年发病的成年型糖尿病/2型糖尿病家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子-1α基因缺陷的分子筛查被引量：2: 2001年; 目的 :探索包含青年发病的成年型糖尿病 ( maturity- onset diabetes of the young,MODY)患者的 2型糖尿病家族中可能存在的 MODY基因的致病突变。方法 :选择 MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶 ( glucokinase,GCK,MODY2 )和肝细胞核因子- 1α( hepatic nuclear factor- 1α,HNF- 1α,MODY3 )基因的微卫星多态遗传标志 ,在一个包含 2名 MODY患者的中国人 2型糖尿病家系中进行连锁分析 ,对可能与疾病连锁的基因进行全基因外显子的突变筛查—— DNA序列直接测定以明确具体的碱基突变和所编码的氨基酸的改变。结果 :家系 5 0 0 0 1中 MODY3的最大 L OD( logarithm of odds)值达到 2 .3 75 93 0 (θ=0 .0 0 0 0 0 0 ) ,但未发现与MODY2连锁的依据。 DNA直接测序发现在家系 5 0 0 0 1中所有家族成员 MODY3基因外显子 7中存在一个杂合多态 Ser4 87Asn( AGC/ AAC) ,该多态在正常人中也可见到。结论 :GCK基因内或附近的基因变异不是本家系 2型糖尿病的主要致病原因 ;HNF- 1α基因的启动子和所有外显子内均未发现明确的致病突变 ,但无法否定内含子或其他调节区域的变异有可能的致病倾向 ;也不能排除HNF- 1α基因附近其他未知疾病基因的致病可能。本家系的致病基因有待进一步明确。; 马立隽卞茸文王华陈家伟金卫新刘立沈捷华子春柴建华; 关键词：青年发病成年型糖尿病葡萄糖激酶分子筛查

南京地区汉族2型糖尿病与解偶联蛋白3、激素敏感脂酶和蛋白酪氨酸磷酸化酶1B基因的相关性研究被引量：2: 2002年; 鲁一兵缪珩王华何戎华金卫新华子春; 关键词：汉族 2型糖尿病解偶联蛋白3

D2S140基因多态性与2型糖尿病的相关性研究被引量：1: 2001年; 目的　探讨 D2 S140基因多态性与 2型糖尿病的关系。方法　运用聚合酶链反应 (PCR)技术 ,结合短串联重复序列 (STR)多态性标记的方法 ,检测了 10 3例 2型糖尿病患者和 10 5例正常对照者的 D2 S140等位基因及基因型。结果　发现 7种等位基因。等位基因 2与 2型糖尿病呈显著性正相关 (RR=13.76 ,P<0 .0 0 1) ,等位基因 6与 2型糖尿病呈显著性负相关 (RR=0 .2 5 ,P<0 .0 0 1)。多因素非条件 L ogistic回归分析表明 ,D2 S140等位基因 2是 2型糖尿病的独立危险因素 ,其相对危险度明显高于环境因素。结论　 D2 S140基因多态性与中国人; 班博王华何戎华孙琳金卫新; 关键词：短串联重复序列病理

人同源异型框Csx及其变体的克隆、在大肠杆菌中的表达及其DNA结合性能研究被引量：1: 2004年; 人心脏同源异型框基因Csx是同源异型框基因家族NK2的成员之一 ,也是心脏早期发育必须的转录因子之一 .虽然目前关于Csx基因在发育中的作用及其与先天性心脏病的关系得到了广泛的关注 ,并研究得较为深入 ,然而Csx本身的结构与功能的关系仍不十分清楚 .Csx包含了 3个保守的结构域 :TN结构域、同源异型框结构域和NK2 SD结构域 .通过选择合适的酶切位点 ,构建了Csx的 5个变体 ,分别缺失了不同的结构域 ,并将Csx及这 5个变体克隆到pET32系列载体中 .将这 6个构建好的质粒转化E .coliBL2 1 (DE3) ,在IPTG的诱导下 ,得到了Csx基因及 5个变体在大肠杆菌中的可溶性表达 .凝胶阻滞实验显示 :同源异型框是Csx与DNA相互作用的区域 ,缺失了同源异型框结构域 ,Csx就无法和靶序列结合 .; 应华赵景晖金卫新陈允梓华子春; 关键词：克隆大肠杆菌基因表达

人类脑肿瘤的遗传改变: 金卫新; 关键词：脑肿瘤分子遗传学杂合性缺失

新型内质网蛋白SPOC的研究: 金卫新; 关键词：内质网蛋白质

家族性房间隔缺损调查及遗传特点分析被引量：4: 2002年; 王连生黄峻曹克将金卫新华子春; 关键词：家族性房间隔缺损遗传学

中国人MODY/NIDDM家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子1α基因缺陷的分子筛查被引量：4: 2003年; 目的探索包含青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)患者的2型糖尿病家族中可能存在的MODY基因的致病突变。方法选择MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶(GCK,MODY2)和肝细胞核因子1α(HNF-1α,MODY3)基因的微卫星多态遗传标志在2个包含临床MODY患者的中国人2型糖尿病家系中进行连锁分析,对HNF-1α基因进行全基因外显子的突变筛查-DNA序列直接测定以明确具体的核苷酸突变和所编码的氨基酸的改变。结果 HNF-1α基因标志物在家系50001中MODY3的最大LOD值达到2.38(θ=0.00),家系50002中,MODY3最大LOD值达到3.59(θ=0.00);两家系均未发现与MODY2连锁的依据。DNA直接测序发现在家系50001中所有家族成员外显子7中存在一个杂合多态Ser487Asn(AGC/AAC),该多态在正常人中也可见到;家系50002中NIDDM/MODY个体MODY3基因外显子5编码区存在一个杂合错义突变Tyr322Asn(TAT→AAT)。结论 GCK基因内或附近的基因变异不是本家系糖尿病的主要致病原因;家系50001中,HNF-1α基因的启动子和所有外显子内没有发现明确的致病突变,但不能否定内含子或其他调节区域的变异可能的致病倾向;由于本家系遗传标志D12S86与糖尿病的连锁LOD最大值达到2.38(θ=0.00),所以也不能排除HNF-1α基因附近其他未知?; 马立隽卞茸文王华陈家伟金卫新刘立沈捷华子春柴建华; 关键词：成人型糖尿病葡萄糖激酶

2型糖尿病病因的多因素分析被引量：3: 2000年; 运用多因素非条件 L ogistic回归分析的方法 ,对山东地区汉族 2型糖尿病患者 10 7例和正常对照者 10 5例的多个糖尿病候选基因及部分环境因素进行分析 ,结果发现 2型糖尿病的发生与 D2 S140等位基因 2 (OR=13.0 0 94,P=0 .0 0 36 )、GCK等位基因 5 (OR=10 .16 99,P=0 .0 345 )及环境因素中的年龄 (OR=1.5 0 5 8,P=0 .0 2 93)、TG(OR=2 .910 5 ,P=0 .0 0 75 )、apo B(OR=2 .7481,P=0 .0 2 5 2 )、L P(a) (OR=1.0 0 31,P=0 .0 0 2 1)呈正相关。与 FABP2 基因无相关性。疾病的发生与 D2 S140等位基因 6 (OR=0 .0 717,P=0 .0 0 0 1)、GCK等位基因 2 (OR=0 .2 2 37,P=0 .0 0 0 6 )及 HDL - c(OR=0 .5 2 49,P=0 .0 0 87)呈负相关。结论为 D2 S140等位基因 2、GCK等位基因 5、年龄、TG、apo B、L P(a) 是2型糖尿病发病的独立危险因素 ,基因变异在; 班博程刚王华崔国敏张丽芳何戎华金卫新; 关键词：LOGISTIC回归分析

2型糖尿病危险因素的多因素logistic回归分析被引量：6: 2001年; 目的　探讨多种因素与 2型糖尿病发生的关系。方法　对南京地区汉族 10 6例 2型糖尿病患者和 10 2例正常对照者解偶联蛋白 3(UCP3 )、激素敏感脂酶 (HSL)和蛋白酪氨酸磷酸化酶 1B(PTP 1B)基因的微卫星标记多态性进行分析 ,并结合临床参数进行多因素非条件logistic回归分析。结果　单因素非条件logistic回归分析结果有显著意义的变量为年龄 ,收缩压 ,空腹胰岛素 ,胆固醇 ,甘油三酯 ,高密度脂蛋白 ,低密度脂蛋白 ,载脂蛋白B ,脂蛋白 (α) ,UCP3 等位基因 1、3、6和 7,HSL等位基因 5和 9。多因素非条件logistic回归分析发现 ,2型糖尿病的发病与UCP3 等位基因 6和 7、收缩压、载脂蛋白B、脂蛋白 (α)呈正相关 ,与HSL等位基因 5、高密度脂蛋白呈负相关 ,均具有统计学意义。结论　UCP3 基因等位基因 6和 7、收缩压、载脂蛋白B、脂蛋白 (α)在南京地区汉族人群 2型糖尿病的发病中可能起一定的作用 ,而HSL基因等位基因 5。; 鲁一兵缪珩王华何戎华金卫新华子春; 关键词：基因多态性非条件LOGISTIC回归分析 HSL PTP-1B

金卫新

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